erfarenhet av Trisomi 13?

Hej!

Beklagar att ni inte fick behålla er son.
Min andra son som föddes nu i juni har full trisomi 13. Läkarna har sagt att det har inget med ärftlighet att göra och att risken att vi skulle få ett barn till med det är minimal. Vi ska ner till Lund i höst för att prata med genetiker om det. Men läkarna vi haft kontakt med menar att vi behöver inte göra blodprov för att se om det är ärftligt. Vi ska göra det ändå för att veta helt säkert. Vet andra som först fått beskad om full trisomi och sedan har det ändrats till translokation.

Visade testet att ni har normala kromosomer verkar det konstigt att risken är 5-10 % eftersom jag fått uppgiften att risken är minimal att det ska hända igen.

Ta hand om er, kram

Fruktansvärt sorgligt att ni förlorat er son, det är något ingen människa borde behöva gå igenom.

Jag har ingen personlig erfarenhet av T13, men då vår son hade en liknande kromosomavvikelse (T18) så är jag numer rätt väl bevandrad i ämnet. Då era kromosomanalyser visade normala resultat brukar upprepningsrisken sägas vara 1%, men det beror lite på mammans ålder. Att er läkare säger 5-10% låter konstigt. Vilken av läkarna gav er den siffran? Om det var en genetiker så skulle jag ta det på allvar, men annars tycker jag att ni skall ta det med en nypa salt och försöka få träffa en genetiker och prata om riskerna.

I princip alla föräldrar som förlorat ett barn med T13/T18 går igenom samma tankar och är fruktansvärt nervösa inför kommande graviditeter. Det är nog tyvärr inget man kan göra så mycket åt även om man vet att risken för upprepning är försvinnande liten. Sök gärna upp tråden om T13/T18 på änglaforumet så kan du se att du inte är ensam. Där kan du också få svar på många av dina funderingar.

Lider med er,
-Jonas-

Hej på dej Amis!

Jag får beklaga så mycket att ni miste er lilla pojke.

Själv är jag mamma till tre barn. Dottern Wilma född 2000, änglasonen Theo född 2006 och dottern Wera född 2008.
Theo hade trisomi 13 och vi fick behålla honom i två dagar innan han somnade in i vår famn. Läs mer på min sida om du vill.

Vi pratade med en genetiker efteråt som förklarade för oss att chansen att det skulle hända igen var lika stor som att få full pott på lotto två gånger efter varann.
Om de gjort kromosomtest på din son och konstaterat att det varit fråga om renodlad T13 där kromosomerna inte har nån translokation, vet man att det är slumpen och ingen ärftlighetsfaktor bakom. Då behövs inga blodprov av föräldrarna. Prata gärna med en genetiker om ni har möjlighet. Det kändes skönt att få det förklarat ordentligt av nån mycket kunnig, för kromosomer är krångliga saker.

En ny graviditet har jag ju gått igenom nyligen och det var en pärs. Var ju skräckslagen från första början att ngt skulle vara fel. Plötsligt var jag medveten om alla andra risker än enbart kromosomerna. Gjorde inget fvp eftersom KUB-testet gav fina värden. Sjukvården ställde bra upp och jag var många gånger på ul, säkert 8-10ggr! Allt gick ju bra, det var mödan värt och nu har jag en söt liten baby. Men min son Theo kommer jag alltid att sakna...

Har du mer frågor, så svarar jag om jag kan!

Kram!

En genetikläkare är inkopplad nu som ska göra kromosomtest på vår pojke. Det vi vet just nu är att han hade läpp/gomspalt och det brukar vara kopplat till T13.
Enligt genetikern är det 5-10% upprepningsrisk men jag vet inte om hon visste resultatet från vår kromosomanalys när hon skrev det.
Läkaren nämnde också ett mycket sällsynt syndrom som kan vara orsaken. Vi ska träffa gentikern när kromosomtesten på vår ängel är klart och hoppas få klarhet.

Hej.
Verkligen lessen att eran son inte fck stanna hos er. Att ni inte får ha han i eran famn... Det gör ju så ont.
Våran son Tobias hade trisomi 13.
Han fick leva 3månader och 6dagar.
Vi sakanr han så.
Förstår din oror inför en ny gradivitet, till ett litet syskon.
Vi har också varit oroliga. Fast mer en oro om det var ärftligt när våra andra barn ska få egna barn mm. massor av tankar och frågor.
Vi har inte gjort nåt test. Dem tyckte inte det behövs för vi har 2 barn sen innan som är friska.
Men är du jätte orolig inför kommande gradivitet så tycker jag ni ska testa er. Säga att ni vill det. Att ni inte klarar av oron. Eller, blir du gradvid så kan du göra fvp tidigt.
Kom in på trisomi13/18 tråden om du orkar.
Har ni fått svar än?
Ta hand om er.

Precis som Lillamy 68 skriver så kan det vara ärftligt, beroende på typ av trisomi. Vår Isak hade en "ren" trisomi 13 och då är ärftligheten minimal. Men det finns varianter med relativt hög äfttlighet. Det kan man inte veta förrän man sett vilken variant er son hade.

Jag är så ledsen få er skull. Man önskar ingen att behöva gå igenom nått sånt. Men solen går upp igen, även om det är disigt ibland.