• Serla

    Trisomi 13 & 18

    Har läst hela er tråd och måste säga att det känns skönt att få se att barn med dessa diagnoser faktiskt kan få ett bra och drägligt liv. 
    Vid 31 års ålder så blev jag överlycklig när jag förstod att vi hade lyckats bli gravida, då jag inte trodde att jag var fertil efter mycket strul med mina äggstockar! Nu sitter jag här och bara gråter och vet inte vad jag ska göra. Är så rädd att mitt barn som jag bär ska bli ett änglabarn. Känner mig så maktlös och får bara luddiga svar av läkarna. Inte ens blivit erbjuden ett fostervattenprov!
    Detta började med att vi var på UL idag, är i v 18+3. BM sa då att allt såg bra ut, men sedan hittade hon markörer i hjärnan på vår lilla bebis som tyder på trisomi 18. Hon förklarade vidare att barn med detta fel oftast inte lever fram till förlossningen och om de klarar det, inte brukar klara sig i många dagar. Det kom verkligen som en chock då vi har gjort KUB-test och detta visade 1:20000 på just detta! De har nu sänkt risken till 1:2000  och med att de funnit detta, men kan inte säga om barnet är väldigt sjukt eller mindre sjukt. Jag har FEM månader kvar till förlossning, kommer inte att klara denna ovisshet så länge!
    Skulle verkligen uppskatta om ni skulle kunna hjälpa mig att reda ut lite ang denna diagnos. Ni som har barn eller har änglabarn med trisomi 18, hur såg läkarna att barnet var sjukt? Hur gammalt var barnet då? Såg de något avvikande på UL. Är det någon som har/ haft barn som såg helt friska ut i övrigt men som hade markörerna i hjärnan? Hur länge har era barn levt? Kan de vara väldigt sjuka utan att man ser det på UL? Om man inte ser nu, kan det hända att det blir kroppsliga förändringar senare i grav? Många frågor och jag ber om ursäkt för det, men jag vet inte vem annars jag kan fråga!
    Om det finns en chans för vår bebis att överleva så vill jag ta den!
    Förlåt, för att det blev så långt.

  • Serla
    Alno skrev 2010-11-03 09:04:39 följande:
    Gnutta:Kräv ett FVP, så får ni svar på om er lilla bebis har trisomi 18 eller inte. Konstigt att att de inte erbjudit detta. När vi var inne på RUL upptäcktes avvikelser som tydde på trisomi 18-syndromet och läkaren erbjöd ett FVP och utförde det på en gång.

    KRAM
    Hur snabbt fick ni svar på det?
    Tack och kram!
  • Serla
    j35 skrev 2010-11-03 12:04:54 följande:
    Grattis till graviditeten!

    Jag hoppas verkligen att er bebis inte har trisomi 18 och jag förstår till fullo er oro. Som Alno säger kan det testas med fostervattenprov men om ni av någon anledning inte vill göra fvp så tycker jag att ni borde be om mer detaljerade ultraljudsundersökningar. Barn med trisomi 18 har normalt betydligt fler tecken på diagnosen än bara markörer i hjärnan. Hjärtfel är mycket vanligt, sneda fötter, missbildade inre organ, m.m. Allt saker som man kan se på ultraljud.

    Det finns barn, som vår Magnus, där man inte upptäcker trisomin förrän efter födseln. Oftast har det ändå funnits tecken men de har inte upptäckts i de rutinundersökningar som normalt sett görs. Om ni får gjort specialultraljud så kommer de absolut att kunna ge er en bättre bild av barnets framtidsutsikter. Samtidigt finns det förstås barn med de här fysiska komplikationerna som inte har trisomier så för att verkligen få ett 100% entydigt svar måste man göra fostervattenprov.

    Hur länge barnen lever varierar oerhört. Meddellivslängden för pojkar är fem dagar. För flickor några veckor. De flesta barnen klarar sig inte mer än någon dag efter födseln. Man brukar säga att 10% klarar sig till 1-årsdagen. Av de som lever längre lär sig endast ett fåtal att gå och än färre lär sig prata. Oerhört deprimerande siffror är jag rädd.

    Samtidigt finns det ljusglimtar. Det finns dem som lever i 30 år, det finns de som dansar och cyklar. Oavsett hur länge vi får ha våra barn hos oss och oavsett hur de utvecklas så är en sak är säker - de skänker oss föräldrar en enorm glädje under den tid vi får tillsammans.
    Jag beklagar verkligen att ni miste er lilla Magnus. Ja, de siffrorna var ju inte så upplyftande precis. Vet inte om jag vågar ta ett fvp, tänk om barnet är friskt och jag mister det pga av testet. Åh, det är verkligen ingen rolig situation, känner mig helt knäckt. Har gråtit sedan jag var på hos BM. Jag går på specialistmödravården för att jag har HG så de kollar mina värden osv lite extra. Det var även är jag gjorde mitt UL. Jag ska ju till en annan läkare nu, men efter att ha läst här oh lite på nätet så har jag förstått att man inte bara kan göra undersökningen via UL. Min man vägrar att ens tänka att något kan vara fel och jag ska dit ensam imorgon, vet inte hur jag ska klara det. Såg de inget fel någonstans alls på er lilla kille på UL innan? De har ju kollat hjärtat på vår lilla tjej och då sa de att hon inte hade något fel där. Blir orolig nu! hur mycket tror du att man kan lite på UL egentligen?

    Jättestor kram till dig för att du tog dig tid att svara mig, jag uppskattar det otroligt mycket!
  • Serla
    Heddan skrev 2010-11-03 15:24:49 följande:
    Hej Gnutta,

    Även jag hoppas att ditt barn inte har trisomi 18. Jag är mamma till en underbar liten flicka, Hedvig, som snart fyller sex månader. Hon har full trisomi 18. På ultraljudet, vi gjorde bara det i vecka 19, upptäcktes inga avvikelser och hela graviditeten verkade normal. I efterhand har jag förstått att hjärtfel, som Hedvig har, är svårt att upptäcka på ultraljud så det är inget konstigt. I övrigt har Hedvig inte så många yttre "missbildningar" förutom sina knutna händer. Jag gick 11 dagar över tiden och var enorm, ändå vägde hon bara 2445 gram när hon föddes. Magen växte normalt p g a den extrema mängden fostervatten, som tillhör syndromet. Jag var så arg så arg i början över att ingen hade upptäckt hennes diagnos tidigare, men som sagt, jag har förstått varför nu. Det är oerhört svårt att råda i en sån här situation och det är bara du och din man som vet vad som är bäst för er. Dock tycker jag du ska KRÄVA ett samtal med en läkare som kan förklara diagnosen och vad man kan göra för fosterdiagnostik och riskerna (låga/höga) med det. Att veta mer om allt kan lugna.

    Som j35 skriver är prognoserna fruktansvärda. Just min dotter mår jättebra men vi vet att tiden är begränsad med henne. Och den sorgen är naturligtvis oerhörd.
    Så skönt för er att er lilla dotter har klarat sig så länge. Förstår att det är fruktansvärt att veta att er tid tillsammans är begränsad. Hade Hedvig också markörer i hjärnan?  Det är skönt att få ta del av information att barnen kan få leva ett tag och inte bara knappt klarar sig i en dag eller två. Blir orolig när du säger att du vars å stor, jag är i v 18 och har varit stor från början. Alla påpekar det. Kan de se mängden fostervatten på UL?
    Är så tacksam för all hjälp!
  • Serla
    Heddan skrev 2010-11-03 17:24:54 följande:
    Nej, inga markörer i hjärnan. Den första misstanken kom när hon föddes, eftersom hon var så liten. Sen hade hon olika symptom - andningssvårigheter, lågt antal vita blodplättar, knutna händer, lägre sittande öron, lägre tonus, ja, den sammanlagda bilden ledde fram till diagnosen som bekräftades genom blodanalys. Alltså det var först på slutet, typ vecka 35-41, som jag var stor. Innan dess sa alla tvärtom att jag var liten och det var jag nog med tanke på hur liten hon var. Men jag hade ju ingen aning, detta var min första graviditet. Jag är nästan helt säker på att man kan se mängden fostervatten på ultraljud, fråga läkaren. Men vi gjorde aldrig något extra ultraljud och det kanske inte var anmärkningsvärt lite vatten i v 19, nu gissar jag lite. Men visst har jag funderat på varför man inte upptäckte en så pass allvarlig diagnos. Ska också säga att jag bor i ett landsting där KUB och NUPP inte finns tillgängligt annat än i ålder 37+, vilket jag inte är...

    Jag vill bara betona att du ska göra det som känns rätt för DIG och inte vad du tror man "ska" göra. Och ställ så mycket frågor du vill, både till oss på forumet och läkare!!
    Jag erbjöds inte heller KUB eller NUPP utan betalade 1500:- (tror jag att det var) för att få göra det. Just för att slippa en sådan här situation. De sa inget om vattenmängden, bara svarade att det inte var för lite när jag frågade. Såg ni om hon hade händerna knutna hela tiden, eller hade hon dem öppna ibland?
  • Serla
    Lonse skrev 2010-11-03 19:45:46 följande:
    Gnutta- håller tummarna för att er bebis inte har T18. Har en liten Love här med T13 som snart är 2,5 år. På UL pratade BM om vattenskalle men läkarna som granskade sa att det inte var något så vi valde att lita på dem och inte gå längre med undersökningar. Loves huvud är äggformat så är helt övertygad om att det hade med trisomin att göra.

    Love skänker oss mycket glädje men också mycket sorg, såklart. Det är tufft att leva med ett multihandikappat barn. Det har förändrat hela vårt liv och även Loves storebrors barndom. Vi har assistenter här varje natt och jag har valt att arbeta helt med Love. Love har i perioder haft det tufft med kramper, värk i kroppen, mycket kräkningar osv. Sen är det stor skillnad på hur dessa barn mår men Love har haft ganska mycket ont i sin kropp och sover oregelbundet vilket påverkat hela familjen väldigt mycket.

    Vil du veta mer om vår vardag är du välkommen in på bloggen lovelej.blogg.se

    Stor kram!
    /Madde
    Tack! Kram
  • Serla
    Alno skrev 2010-11-03 21:56:44 följande:
    Det tog 8 dagar innan vi fick svar på FVP:et. Det var långa och jobbiga dagar men vi kände att vi måste få veta eftersom överläkaren som gjorde ultraljudet misstänkte att vår bebis hade T18 p g a att händerna var knutna. Hon bad oss komma tillbaka 2 dagar senare på ytterligare ett UL för att dubbelkolla och tyvärr visade det detsamma och hon hade även svårt att hitta njurarna så då tog vi FVP på en gång. 

    Tråkigt att din man inte finns vid din sida. Jag hoppas innerligen att han tänker om och följer med dig imorgon.

    Stor kram
      
    Tyvärr så vägrar han att inse att hon kanske kan vara sjuk, så han håller stenhårt på att allt är bra och har därför överöst sig själv med de jobbigaste kundbokningarna han kunde imorgon. Jag tror att han helt enkelt inte vill tänka på det faktum att det kan vara så. Min ena syster har tagit ledigt (min andra syster tog ledigt och följde med till läkaren ist för min man häromdagen), så skönt att jag har dem. Låg vaken hela natten och grät för jag visste inte hur jag skulle klara att gå dit ensam. Vet u om T-18 barn kan suga på tummen när de ligger i magen? Jag frågade min man idag om han hade sett händerna på pyret och om de var öppna eller knutna och han tror att de var knutna, så nu är jag ännu oroligare (om det nu gå)r än igår! Hade er bebis några andra markörer? De hittade två plexuscystor på pyret, det var det som utlöste allt detta!
    Det är underbart att det finns människor som är som du och de andra som har svarat, stor kram!
  • Serla
    Cecilia J skrev 2010-11-04 08:07:48 följande:
    Gnutta, hoppas verkligen det går bra på ditt UL idag. Och att ni kan få ordentliga undersökningar som kan ge er några svar. Finns det inte också någon form av 3D Ul som visar avvikelser bättre?

    Jag har ju min lilla Linnea med full Trisomi 18. Hon är nu drygt 2,5år. Läkarna kallar henne ett mirakel, och det är hon verkligen.
    Man upptäckte ingenting på de vanliga UL . så jag trodde allt var frid och fröjd. Sedan gick två veckor över tiden och hon bara vägde 2,9kg så gjorde de lite tester bla kromosomtest. Man såg dock ingenting ovanligt med hennes utseende. Hon hade inte knutna händer eller sneda fötter osv. Det man kan märka nu när man vet är lågt sittande öron, smal midja men det är ju inget man tänker på direkt. Vi fick svaret efter en vecka och då fanns det inte mycket hopp. Linneas stora problem i början var hennes hjärtfel. Hon hade en stor VSD (hål mellan kammrarna). Det blev inte tal om några operationer för det klarar troligtvis inte T18 barn. Så det var bara att vänta och se hur det skulle gå. Nu drygt två år senare så ser hjärtläkarn inget hål längre, så det har läkt sig själv så att säga. Linnea har dock kvar ett förhöjt tryck i lungorna som gör att hon syresätter sig sämre än andra och vi använder syrgas vid förskylningar.

    Jag är väldigt tacksam att jag inte behövde gå igenom det svåra som du gör nu med ovissheten. Jag vet inte heller vad jag skulle ha gjort i din situation. Linnea ger oss så mycket glädje men visst är det många svåra stunder som Lunzzan skriver också.

    Fråga gärna mer om du vill jag hinner inte skriva mer nu, måste till jobbet. 
    Lycka till idag!
    Kram 
    Jag tycker att hon är jättesöt (det är väl din dotter som du har på profilbilden?). Vad skönt att hon har blivit bra i sitt hjärtfel. Jag hoppas verkligen att hon klarar sig länge, länge, länge!!
    Kramar
  • Serla

    Jag har varit till läkaren idag och både hon och en BM på specialisten har gjort UL nu. De berättade att det inte alls såg så ut som de här hemma sa. Vidare så sa de att det var idiotiskt av de på ULet här hemma att skrämma upp mig så pass som de gjorde. De har nu sagt att de kan garantera till 100 % att vår lilla tjej är frisk och att de överdrivit vad de sett på ULet här.
    Jag vill tacka er alla som har svarat på mina frågor, stöttat och hjälpt mig, vet inte hur jag hade tagit mig igenom dessa dagar utan er!
    JÄTTESTORT TACK TILL ER, NI HAR VARIT UNDERBARA!!!

  • Serla
    Heddan skrev 2010-11-05 12:15:01 följande:
    Även jag önskar dig grattis och lycka till med din bebis! Njut av din graviditet!
    Tack, ja nu ska jag försöka att slappna av och njuta.
  • Serla
    caroline 32 skrev 2010-11-05 22:16:37 följande:
    Var för första gången i den minneslund där vår lilla Troya finns idag. Det var så fint med alla ljus. Vi lade ett jättefint vitt litet hjärta på alla vackra blommor och tände ett ljus. Tänk för ett år sedan då visste vi inget om det som väntade oss och hon låg trygg i min mage. Jobbig tid att ta sig igenom.......
    Usch, vad jobbigt för er! Hur länge fick ni ha henne hos er?
Svar på tråden Trisomi 13 & 18