Ovanlig kromosomavvikelse

Efter att ha varit hemma med barnen tills de var 14 månader är nu min man pappaledig. När han jobbade jobbade han 75% och nu jobbar jag 75%. Jag tror att när barnen börjar på förskola och min man börjar jobba även han i augusti så kommer vi båda att jobba deltid, fast kanske mer än 75%. Annars kommer vi inte att hinna med alla läkarbesök och habiliteringsgrejer.

Både min man och jag har ganska flexibla arbetstider. Vi kan flexa in och ut inom rimliga tider och kan styra vårt arbete ganska bra på det sättet. Jag jobbar tex. lite mer än 75% per dag och samlar på mig flextid som jag använder när jag följer med på läkarbesök osv. I vårt vårdbidragsbeslut står det att vi inte får ta tillfällig föräldrapenning för besök inom sjukvården så då måste jag ju flexa. Däremot står det inget om habiliteringen, för det anser jag inte vara "sjukvård" i ordets rätta bemärkelse. Så där borde jag nog kunna ta tillfällig föräldrapenning istället för att flexa. Det gäller bara att orka börja nysta i det hela...

Den 18/2 ska jag (förhoppningsvis om det inte är fullbokat) gå på en temahalvdag som heter "Ovanliga små kromosomavvikelser". Ska bli jättespännande! Jag har också försökt - med ljus och lykta - att hitta någon mer familj i Sverige vars barn har L:s avvikelse - men inte lyckats. Enligt hab i Stockholm gör de inventeringar varje år av alla barn med ovanliga diagnoser - och de har ingen med T8M. Konstigt... Enligt all info jag har fått så ska det finnas 15 barn i Sverige med T8M. Var bor de?!? Eller är alla andra barn så friska att de inte behöver hab?

Här nu så här sent hittade jag hit, så får se om jag får hoppa in i tråden men är mamma till Minna med deletion 13 q21.31 - q31.1
Minna fick diagnosen i sommras pga otroligt sen utveckling med grovmotoriken, sen med tal och massa andra saker som spelade in.

ja eftersom jag inte har någon koll på detta med kromosomavikelse och de olika benämningarna så undrar jag lite hur era respektive läkare kom fram till att det var just dessa avvikelser och vad betyder  Mb?
min dotter har helt okänd diagnos, ingen har en susning om något, kanske man ska be läkaren tittaa på dessa typer av kromosomavvikelser... Berätta gärna!

Vi bor i karlstad! 7 mil från örebro, brukar vara där och shoppa ibland! vore kul att träffas :)

TACK alla för att tummar och tår. Det värmer verkligen.

Beslutet igår blev att visst barnläkaren ska skicka en remiss till barnhab MEN hon har fått tillbaka många som hon definitivt ansett skulle behöva komma dit. Så alltså en lite antydan att "förvänta er inte att de kommer ta sig an er", och "tro inte att ett bartteri av hjälp kommer uppenbara sig bara för att ni kommer dit".

Sen ska vi samla till konferens med dagispersonal, rektor, kommunens stödenhet och logoped för att göra nån form av handlingsplan på dagis. Fick reda på att dagis nu bestämt att de vill ha en resurs så det ska väl dras igång och ansökas för. Och barnläkaren tog på sig ANSVARET att sammla för detta....innebär det att jag INTE behöver fixa !!!??? Så skönt om det nu kan fungera effektivt. Bävar lite för den konferensen, så många inblandade där man dessutom ska hållas sig samlad. Laddar för det.

2 timmar till  nästa möte och det med genetikern på Sahlgrenska.

Mrs West: Hur många dar är det kvar nu till småsyskon? Håller tummarna för det!

Kram