Ovanlig kromosomavvikelse

Sofia- han har ryggmärgsbråck, ett litet hjärtfel, tillväxthormonbrist, konstigt utseende på händer o fötter samt små händer o fötter.

Jag fick ju hjälp genom neonatalen när han låg där och sen blev vi kallade till klinisk genetik för att få reda på det. 
Men sen när jag sa att jag ville veta om jag bar på det så fick jag skriva ut en remiss från deras sida och sen fylla i det som ska kollas och sen in på VC och göra blodprov.
Men du kanske kan ringa till dom och kolla och säga att du inte får någon hjälp från läkarna och att du misstänker det så kan du nog skicka in en på L.

Kan skicka länken till den sidan på fb om du vill. :) 

Hej,
har inte varit här på länge, har försökt att njuta ordentligt av min sista tid som mammaledig med lillasyster. Jag börjar jobba nu på onsdag, hjälp! Nej då det ska nog gå bra.

Välkomna alla nya! Min son är 4år, har en avvikelse på kromosom 4 och 8 och är utvecklingsstörd och autistisk. Han har inget tal och har hittills lärt sig ett tecken trots att vi tecknat i 2år. Han går och springer men är lite snubblig.

Hs resurs har blivit sjukskriven och nu varit det i 2 månader. Vi har fått en vikarie men hon är väl sådär. Vi blev rätt uppgivna och tog kontakt med rektorn och detta ledde till att han nu skall få gå i en ny förskola/skola från och med i höst!!

Denna skola inriktar sig på barn med autism och vi var där på besök idag. Det var en jättefin skola. De hade 9 elever och hur mycket personal som helst, inga trappor, inga trösklar, härlig utegård och alla elever hade ett varsitt rum. De hade små rum överallt där barnen kunde få jobba med olika saker tex, köpa saker från "affären", baka i köket, jobba i slöjden, jobba i matterummet, vila i ett ljust rum med vita gardiner och specïella ljusstrålar, gympa i gympasalen, tvätta i tvättsstugan och sen fanns det stationer med datorer, böcker, ipads och allt möjligt.

De åker och badar en gång i veckan och H kommer att köras dit och hem med taxi. Det känns helt fantastiskt bra!!!

Det som kändes lite mindre bra var att de eleverna vi såg verkade ha rätt stora problem. Det skiljer ju sig såklart mellan dem men även om detta nog blir jättebra för H och hans utveckling så blev det liksom så definitivt att han har problem. Vi frångår helt det här med en grupp eller klass, föräldramöte osv..... Samtidigt är utbildningen här totalt individanpassad och det är väl jättebra.

Är lite kluven som ni märker.

Ni som har lite större barn, hur är deras barnomsorg? Går de fortfarande i vanlig förskola/skola med resurs?   

              

Någon som har erfarenhet av duplicering på korta armen på kromosom 16?

Sannaana: inte duplicering men deletion på korta armen på 16:e kromosomen! (en del saknas) Finns flera likheter mellan dessa. Har du nyss fått veta? Har tips till dig om var du kan hitta en massa bra information! Kan försöka återkomma lite senare med olika länkar till sidor på internet mm.

Miss79: Du får gärna skriva med oss i listan ovan! A är född -07 (sep), har 16p11.2 microdeletionsyndrom. En del av kromosom 16 saknas.

Hittar inte oss heller i listan här ovan. Lägg gärna till oss!

Dottern N är född -02 (16p11.2 microdeletion.)

Gärna april76! Har precis fått veta och hur konstigt det än låter svårt att tro på det... Dotterns "enda" avvikelser är att hon är liten för sin ålder (5år, 1 meter lång) och har gomspalt. Kan det verkligen vara så att en kromosomavvikelse inte yttrar sig på fler sätt??

Kan passa på att ställa frågan till alla här i tråden. Min femårig dotter har nyss fått redan på att hon har en duplicering på kromosom 16. Hon har inga problem alls, uran jag skulle snarare säga att hon varit tidig med att gå, talet, funkar socialt och lär sig snabbt. Det som hon avviker med är hennes litenhet (1 meter, 14 kilo) och att hon är född med gomspalt. Kan en kromosomavvikelse verkligen vara så "lindrig" eller ska vi räkna med att fler problem dyker upp?