Miss79

Äldre 21 Nov 21:14

1023 svar

Ovanlig kromosomavvikelse

Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom

mclo

Äldre 4 May 22:08

#941

Demmpa: är du medlem i unique? När man blir medlem där får man hem ett brev där det finns adresser till andra som har samma eller liknande diagnos.

sofiahivall

Äldre 5 May 19:00

#942

mclo skrev 2013-05-04 22:08:54 följande:

Demmpa: är du medlem i unique? När man blir medlem där får man hem ett brev där det finns adresser till andra som har samma eller liknande diagnos.

Vad är Unique? :) Min son har ACC och mikrocefali så vill gärna komma in kontakt med andra föräldrar vars barn som har liknande...

sofiahivall

Äldre 5 May 19:02

#943

Johanna Gbg skrev 2013-04-05 13:44:39 följande:

Hej Miss79! Gbg står för Göteborg ja. Vår son är nu 11 månader och under utredning, de har väl konstaterat att det är någon kromosomavvikelse, men mer än så vet vi inte. Det är jobbigt att inte veta och en tuff vardag. Just nu väntar vi på provsvar från något mer avancerat test, typ microarray eller liknande, får se om de hittar något. Man vill ju inte att de ska hitta något fel, men när ett fel är konstaterat vill man ju ändå att de hittar vad det är, antar att det skulle bli lite lättare för oss då...
Vad medför en deletion på kromosom 3? Vår son ligger nu på samma utvecklingsnivå som ungefär en 5-6-månaders, är muskelsvag och vi tränar sjukgymnastik varje dag. Han gör framsteg, men det går ju väldigt långsamt. Vi har levt med detta i ett halvår nu, har inte varit aktiv här tidigare, men nu letar man ju runt efter andra med liknande vardag då det är jobbigt att bara höra om och se andra med barn i samma ålder som reser sig upp, kryper, klättrar och stapplar omkring.

Ursäkta att jag bara hopar in här.. har nog skrivit längre bak i tråden. Kommer inte ihåg när och har inte tid att leta. Men det du beskriver, låter som min son när han var yngre ( nu 3,5 år).. Mer än det du skriver här, har han andra problem? låg muskeltonus.. tuggar han maten?

mclo

Äldre 5 May 19:41

#944

Sofia: måste bara säga grattis :) när fick du reda på diagnosen och vad är acc? Unique är en sida för föräldrar som har barn med olika kromosomavvikelse mm där vi kan komma i kontakt med andra föräldrar.

sofiahivall

Äldre 5 May 19:45

#945

mclo skrev 2013-05-05 19:41:00 följande:

Sofia: måste bara säga grattis :) när fick du reda på diagnosen och vad är acc? Unique är en sida för föräldrar som har barn med olika kromosomavvikelse mm där vi kan komma i kontakt med andra föräldrar.

Grattis till diagnos menar du? :P Mjölk i brösten och gröt i skallen (lillayster på 1 månad här hemma.. lite sömn) hehe. en MR i höstas visade han missbildning på hjärnan. Och det är väl iof lika med svar: Jasså. ACC är Corpus Callosum Agenesis. Han har underutvecklad hjärnbalk kan man förklara lite enklare. Ingen annan här som har barn med det? :) Iom att jag inte hängt med här mclo... hur ser din vardag ut? okej, så vitt vi vet har inte min son kromosomavvikelse men det vet man ju inte 100 då det testet som gjorts egentligen inte hittar allt...

sofiahivall

Äldre 5 May 19:46

#946

mclo skrev 2013-05-05 19:41:00 följande:

Sofia: måste bara säga grattis :) när fick du reda på diagnosen och vad är acc? Unique är en sida för föräldrar som har barn med olika kromosomavvikelse mm där vi kan komma i kontakt med andra föräldrar.

Aha, men tjabba. Hahahah :) Nu vet ja ju vem du är såklart! hihi men berätta hur det går för er!!!

mclo

Äldre 5 May 20:28

#947

sofiahivall skrev 2013-05-05 19:46:33 följande:

Aha, men tjabba. Hahahah :) Nu vet ja ju vem du är såklart! hihi men berätta hur det går för er!!!

Grattis till lill tjejen :) Skönt att ni äntligen har fått svar på vad det är, med tanke på att ovissheten kring allt tär på en.
Vet fortfarande inte vad det är Leo har men han har en förändring på hjärnan som "friska" barn inte har och mer än det svaret får jag aldrig hade hellre velat ha ett bättre svar än att det inte ser ut som en hjärna hos ett friskt barn.
Han lärde sig att gå i november och kan säga en del men inget som är så jätte tydligt, balansen är fortfarande dålig. Vi ska få träffa en psykolog snart och göra utredningar på autism, adhd utvecklingsstörning och ev språkstörning då han får utbrott, svårt för kontakt och att han inte förstår faror mm. Hur går det för er då?

Johanna Gbg

Äldre 6 May 13:57

#948

sofiahivall skrev 2013-05-05 19:02:01 följande:

Ursäkta att jag bara hopar in här.. har nog skrivit längre bak i tråden. Kommer inte ihåg när och har inte tid att leta. Men det du beskriver, låter som min son när han var yngre ( nu 3,5 år).. Mer än det du skriver här, har han andra problem? låg muskeltonus.. tuggar han maten?

Ingen fara!
Tidigare sa läkarna att vår son var hypoton, men nu anses han "bara" vara muskelsvag.
Han tuggar maten, men är inte världsbäst på det. Mat med mjuka, inte alltför stora, bitar går bra, men tex majskrokar och smörgåsrån tuggar han inte, vågar inte stoppa in några större grejer i munnen förrän jag vet att han tuggar ordentligt... Han har dock en väldigt bra aptit och vi har aldrig haft problem att få i honom mat, även amningen gick jättebra!
Nu har vi ju dock fått en diagnos (som du kanske såg) och det är ju en avsaknad av en liten del på kromosom 2.

StaffenAssar

Äldre 12 May 18:05

#949

Hallå alla som fortfarande läser! Undrar om någon av er har en specialvagn från hab, eller möjligtvis rulle? Vi är i valet och kvalet nu... O är för lång för nästan alla vanliga vagnar, men sitter fortfarande bra i sin bugaboo bee, men sjukgymnasten sa nu senast att det börjar bli läge för habvagn eller rulle... O kan ju gå nu, men absolut inte längre sträckor eller ens hela vägen till dagis, så han måste ha vagn. Jag funderar och funderar... Jag tänker att en habvagn ser ju ganska mycket ut som en vanlig vagn, så då kanske inte O ser så uppenbart annorlunda ut med en sådan, men å andra sidan gör det att han ser passiv ut. Med en rulle finns i alla fall en teoretisk möjlighet att han själv skulle kunna styra/köra den, och då blir han mer aktiv tänker jag? Å andra sidan är ju en rulle uppenbart annorlunda på annat sätt än en vagn... Det lutar åt rulle tycker jag. Någon sin har någon input?

johlinn

Äldre 12 May 18:14

#950

StaffenAssar skrev 2013-05-12 18:05:00 följande:

Hallå alla som fortfarande läser! Undrar om någon av er har en specialvagn från hab, eller möjligtvis rulle? Vi är i valet och kvalet nu... O är för lång för nästan alla vanliga vagnar, men sitter fortfarande bra i sin bugaboo bee, men sjukgymnasten sa nu senast att det börjar bli läge för habvagn eller rulle... O kan ju gå nu, men absolut inte längre sträckor eller ens hela vägen till dagis, så han måste ha vagn. Jag funderar och funderar... Jag tänker att en habvagn ser ju ganska mycket ut som en vanlig vagn, så då kanske inte O ser så uppenbart annorlunda ut med en sådan, men å andra sidan gör det att han ser passiv ut. Med en rulle finns i alla fall en teoretisk möjlighet att han själv skulle kunna styra/köra den, och då blir han mer aktiv tänker jag? Å andra sidan är ju en rulle uppenbart annorlunda på annat sätt än en vagn... Det lutar åt rulle tycker jag. Någon sin har någon input?

Svår och viktig fråga! Vi har både vagn och rulle, men använder just nu bara vagnen på E:s önskan. Han tycker bättre om vagnen och då får det bli så just nu. Skulle gärna se att han åkte mer rulle eftersom han som du säger blir mer aktiv i den och dessutom kan styra lite grann, även om jag hela tiden måste vara med och hindra honom från att köra rakt ut i vägen etc... Han är bra på att köra den, kan svänga, bromsa, styra. Men väljer som sagt hellre vagnen. skulle jag bara ha EN av vagn eller rulle skulle jag nog ändå välja rulle. Vi diskuterade länge med arbetesterapeuten och sjukgymnasten om vi skulle skaffa en habvagn som komplement, men vi kom fram till att han ju faktiskt fortfarande är så liten att en vagn är ok. Ah, förvirrat inlägg känner jag, men det är såhär vi har resonerat.

Ovanlig kromosomavvikelse

INNEHÅLL