Ovanlig kromosomavvikelse

Tack Johlinn, det låter som att vi nog resonerar ganska lika. Just nu är vi bara i startgroparna, det känns som att jag har en del startsträcka för att acceptera att O trots allt behöver det, men jag närmar mig ;)

Hej! Har smygläst denna tråd ett tag nu och jag tror att vi kommer att passa in här. Min dotter på drygt 3 och ett halvt år har inte fått någon diagnos ännu men är under utredning. Hennes neurolog och senast genetiken är helt inne på att det är något genetiskt som är orsaken till hennes utvecklingsförsening. Vi har gjort en kromosomtest som inte visade något men har nu tagit prov för koll av alla gener och det kan ta tid att få svar har jag förstått. Min dotter är vad vi vet frisk kroppsligt men är mentalt och motoriskt sen och lite annorlunda i sitt sätt att vara. Hon går och springer och hoppar men rör sig stolpigare är barn i samma ålder och hennes finmotorik är mycket sämre än jämnåriga. Hon pratar lite oftast 3 och 2 ords meningar och det har hon gjort ganska länge, hon lär sig många nya ord hela tiden men har svårt att bygga meningar och uttalet är lite luddigt. Hon har svårt att förstå samspel med andra barn men börjar kunna leka lite lekar ihop med andra. Hon har svårt att fokusera långa stunder och tappar lätt fokus. Listan kan göras lång. Tack o lov så går hon på en superbra förskola där hon får bra träning och hon är accepterad av de andra barnen för den hon är. Min dotter har ett strålande humör vilket jag uppskattar väldigt mycket eftersom jag också har en ganska sur tonåring här hemma och jag försöker att vara här och nu och glädjas åt min lilla flicka som är så festlig och rolig att vara med men det är svårt att inte jämföra med barn i samma ålder som är så superkompetenta medan min dotter är mer som ett litet barn fortfarande och kanske kommer att vara det alltid.

Kul om den här tråden livas upp igen! Jag håller på och läser hela tråden från början, det tar lite tid, men ger mig mycket!
Vi fick ju diagnos för bara några veckor sen och nu letar man efter andra som är i ungefär samma situation, även om det ser väldigt olika ut för våra barn och de är i olika åldrar så tycker jag att det känns givande att prata med andra som förstår på ett annat sätt än ens vänner!

Lillao: ja vi ska till Familjelägret i sommar. Amälde oss direkt när de öppnade. Ska bli fantastiskt kul. Vi var med för första gången förra året. Det var så skönt att träffa andra, en helg man verkligen bara kunde "vara" utan konstiga frågande blickar. Fantastiskt! Såg för några veckor sedan att det är fullbokat i år igen. Förra året var vi 25 familjer, ca 100 st tror jag. Gissar att ni ska åka, eller? Mosaik: Som jag förstått på mailen så är det fullbokat för i år. Men det skadar väl aldrig att kontakta dem för att dubbelkolla Annars får ni boka snabbt nästa år.

Kan passa på att uppdatera lite vad som hänt här. E blir 5 år i juli. Utvecklingsstörningsdiagnosen har kommit för ett bra tag sedan och vid årsskiftet även diagnosen atypisk autism. Efter en turbulent höst med massa möten fick hon då äntligen flytta upp till den avdelnig där hennes jämnåriga går. Detta var inte aktuellt i höstas då förskolan utan att involvera oss bestämde att hon skulle gå kvar på småbarnsavdelningen. Nu har hon gått med de stora barnen ett par månader och framför allt har hennes språk utvecklats. Även om hon är fantastisk och många som jobbar med henne påminner oss om det så är det minst sagt skitjobbigt ändå Hon samspelar katastrofalt, har ingen förståelse för turtagning eller andras tankar och viljor. Har problem med minnet och kan själv fråga vad som precis hände även om det var hon själv som gjorde att något hände. Så mycket, mycket förberedelser och förebyggande förhållnigssätt krävs. Nåt jag har alldeles för lite av vissa dar. Äntligen sover hon lite bättre än hon gjort på många år sedan vi fått ett tyngdtäcka, ett täcke med inbyggda kedjor i. Hon har inte lika många uppvak längre och när hon sover sover hon hårdare och lugnare. Vi har ansökt om korttids vilket känns som ett stort steg att ta. Dela GÄRNA med er av era erfarenheter av korttids ni som har det! Eller om andra avslastningssystem för den delen med! Korttids blev ett måste då vi ser att storasyster 7år börjar tycka detta är jättejobbigt, och tar på sig det mesta som händer här hemma...tillfäljd av E humör och beteende. Ni med äldre syskon till era kromosombarn...hur har det gått för er. När ska man bli orolig på riktigt att de tar psykisk skada av allt som är hemma med ett annorlunda syskon och vad är normalt för ålder och deras utveckling? Har ni andra kommit i kontakt med andra föräldrar som har liknande problematik/diagnoser som erat barn? Isåfall hur? Via barnhab? Vi har inget sådant "nätverk" men skulle gärna ha. Är det fler här som har autismdiagnos av något slag? Hur jobbar ni i vardagen för att det ska flyta på? VÄLKOMMEN till alla nya! Hoppas ni hittar något läsvärt och känner att ni kan få hjälp på traven.

Oj...alla tomma rader förvsann i texten ovan. Konstigt!

Hej hej, jag är ny här och speciellt i den här tråden. Det känns som att den skulle kunna passa för oss

Min son fyller 7 år till sommaren och har lite specifika problem:

* Knappt något tal alls; han säger enstaka ord men sätter inte ihop till meningar och förstår inte heller mer än de ord han själv kan säga. Han har kanske 100 ord totalt. Svårt med uttalet också och blandar ihop bokstäver, tex blir chips till piss när han ska säga det. Han har kanske språk som en 1,5-åring ungefär.
* Han går på tå men jag har själv kort sena bak på foten så jag vet inte om det är något konstigt med det.
* Ganska orolig motoriskt, hoppar och har sig, men kan hålla uppmärksamheten länge så ADHD är uteslutet.
* Inga utseendekonstigheter
* Utvecklingsförsening/störning som är svårbedömd pga språkkrånglet
* Har ingen dygnsrytm utan vänder på dygnet konstant
* Fortfarande blöjor dygnet runt
* Ytterst petig med maten

Vi har gjort ytlig kromosomutredning som inte visade något och gör nu en mikroarray med mer ingående genetikundersökning som vi ska få veta vad den visar till hösten. Hjärnscanning visade inga synliga avvikelser, inte heller sömnEEG (misstänkt Landau-Kleffner syndrom).

Vi längtar efter resultatet då vi vill skaffa syskon men inte vågar innan vi vet vad som är fel. Vi har inget specifikt i släkten heller.

Lillao - tack för input! Vet inte hur det är här, om man får ha både och, men vår O får ju plats i buggan än så länge så det lutar mest åt rulle. Skönt att ni nu är två som tänker ungefär som jag!

Miss79 - vi har ju H som bara är 18 månader äldre än O, och ärligt talat oroar jag mig hela tiden... Fast också inte. Jag vet att de få små studier som gjorts på vuxna som vuxit upp med ett utvecklingsstört syskon visar att de allra flesta tycker att det varit något bra och givande, och jag försöker tänka så istället - att H kommer att vara (och är säkert redan i viss mån) klokare och mer empatisk än han troligtvis skulle vara utan O.

Vi har fått kontakt med några andra familjer genom hab, eller genom deras 'öppna förskola' här i Stockholm. Sedan har H haft turen att få delta i ett testprojekt med syskongrupp för små barn som har ett syskon med utvecklingsstörning när han var 4 år och nu går han syskongrupp igen (han är 6 år). Han var nog lite liten förra vändan, och alla de andra barnen hade äldre syskon med utvecklingsstörning, så det var lite olika problematik de upplevde jämfört med H... Minns att de hade pratat om att deras syskon kunde rymma, och att det var läskigt och ett problem, när O ju inte kunde förflytta sig i princip, så den gången kom H hem och frågade om det var han som hade en utvecklingsstörning då han mer applicerade detta med att springa iväg på sig själv... Nu verkar syskongruppen vara bättre för honom, att han kan tillgodogöra sig mer. Samtidigt får jag inte veta så mycket om vad de gör då han mest säger att det är bra och roligt men inte mer. Efter första gången berättade han i alla fall att de fått presentera sig och först prata om sig själva och sedan berätta om sitt syskon och vad som var annorlunda med syskonet. Han berättade att han sagt att O 'inte kan prata så bra, men han kan ju gå', vilket jag tycker är rätt gulligt då jag nog inte skulle beskriva att kunna säga pappa, titta, go, nä och vovovov som inte prata så bra utan mer typ inte prata alls och gå också är lite relativt Men det gör mig glad att det är så han upplever det, och han är väldigt stolt över att O kan gå. Psykologen på hab (som håller i gruppen) har sagt att det tydligen är ganska vanligt att de inte vill berätta om gruppen utan ha det för sig själva, ett eget forum att få utlopp för tankar, så jag frågar inte så mycket mer. När det gäller den tidigare gruppen så kände jag inte att det var så noga att få kontakt med de familjerna, men i denna grupp verkar H och en annan pojke ha funnit varandra så nu känner jag att det kanske skulle vara kul och givande för dem om vi fick kontakt och de kunde träffas även när gruppen är slut, så jag tänkte försöka styra upp något där.

När det gäller sömn så är O relativt hopplös, men det funkar ok med sömnmedicin. Han fick prova bolltäcke ett tag först som inte funkade alls och sedan fick han theralen som han ätit i 3 år nu... Han vaknar för tillfället en gång per natt och sedan går han upp kl 04.30, men det är ändå ok tycker jag för han brukar bara gå från sin säng till vår (samma rum) på natten och sedan somna om när han får komma upp till oss. Om han sover i vår säng hela natten brukar han inte vakna så att vi märker det på natten, men han ligger aldrig still och har vassa små fötter, så vi försöker att han ska ligga i sin egen säng. Innan medicinen sov han 30 min - 1 timme i taget och ville vara vaken 1-2 timmar mellan det, och så vaknade han av minsta lilla ljud eller rörelse i rummet som fotsteg eller att man la sig i sängen bredvid honom. Så, mycket bättre med medicin!

Vi hade avlösare ett kort tag när vi gick en kurs, men det var då en person som O känner mycket väl och tycker mycket om, annars skulle det inte funka för honom... Jag känner just nu att vi är inne i en fas där vi är starka och mår bra och helt enkelt orkar, så just nu vill jag inte ha hjälp. I alla fall inte till det pris det skulle kosta i energi att ansöka och sedan vänja in O vid det. Som jag känner det just nu är korttids inte ett alternativ för oss då jag får ångest av att tänka på att lämna O och skola in och jag vet hur han hanterar nya miljöer och människor