Vår lilla E på 3 månader har jag aldrig fått riktig ögonkontakt med. Blicken far fram och tillbaka men inte att hon stannar av vid mina eller andras ögon för att få ögonkontakt. Hon fyrar dessutom av leenden men inte mot något ansikte. Jag har börjat fundera på om hennes syn är hämmad eller om det är någon del av något större. Andra som har erfarenhet av detta som kan dela med sig. Jag har kontaktat BVC men ännu ingen bedömning.
Vi var hos både ortoptist och ögonläkare nu sist, ärligt talat så vet jag inte riktigt skillnaden.. 
Men hon kollade lite mer på hur dom såg, med leksaker och så, kollade deras skelning osv.
MR-undersökningen blev tyvärr skjuten på pga temadag på röntgen. Känns lite jobbigt, men det var nog inte meningen denna gång för både maken och sonen har insjuknat i magsjuka. MR´n ska göras på NUS (Norrlands Universitetssjukhus). Sedan förra gången jag skrev har vi haft hembesök av syncentralen för att få rekommendationer rörande belysning. Lilla E fortsätter och tränar sina nackmuskler i vaggan som vi fått låna från syncentralen och det går framåt. Hon har tom börjat ligga lite på golvet under ganska ordentliga protester men ändå så ligger hon på magen och lyfter huvudet lite
. Syncentralen har även lånat ut lite leksaker som är visuellt stimulerande.
Rörande ortoptist så undersöker de bla skelning, funktionellt seende. Hos oss gör de bla synbedömningar i samarbete med synpedagog. Lilla E ska få göra det innan sommaren. I Umeå undersöker ortoptisten barnet innan ögonläkaren.
CJK - Jo försenad synutveckling -DVM (delayed visual maturation) är det vi hoppas på och med tanke på hur lilla E nu utvecklats med svarsleenden och att hon följer leksaker med blicken så stöder ju utvecklingen detta, men vi vet ännu inte. Det är ju svårt att bedömma ett barns syn innan det är runt tre år och kan medverka i undersökningarna. Men jag har gått från att tänka att lilla E har en tumör till att tro att det är DVM vilket är otroligt skönt. Är betydligt mindre orolig.
Tänkte fortsätta att uppdatera. Nu har vi fått ny MR-tid 22/3. Det fortsätter att gå framåt. Hon har nu kunna ligga på mage och lyfta huvudet och vi har bestämt oss för att lämna tillbaka "vaggan" eftersom hon nu kan träna på golvet. Hon sitter även i famnen och balanserar huvudet.
Hoppar in i den här tråden jag med!
Min dotter är gravt synskadad. Hon föddes oktober 2009 och är nu alltså snart 1½år. Det senaste året har varit fullspäckad med läkabesök,undersökningar,ångest,oro,förtvivlan,hopp, och glädje.
För att göra en lång historia kort;
(november 2009)
När hon var 5veckor tyckte BVC-sköterskan att hon inte fixerade blicken, och inte heller sökte ögonkontakt. Hon sa att Corinne säkert bara var sen i utvecklingen, men skickade oss vidare till en barnläkare.
Veckan därpå träffade vi barnläkaren - som snabbt konstaterade att han inte kunde något om barns syn - så han skickade oss vidare till St:Eriks ögonsjukhus.
På ögonsjukhuset fick vi träffa en överläkare, som lös in i Corinnes ögon, hon fick även pupillvidgande ögondroppar, och sedan lös hon lite till med en liten lampa och nån sorts prisma. Hon konstaterade att det inte såg ut som det skulle. Att hennes synnerver var underutvecklade. Och tydligen så finns det samband mellan underutvecklade synnerver och hormonella rubbningar, samt missbildningar i hjärnan. Så hon skickade oss snabbt vidare till Astrid Lindgrens barnsjukhus, till endokrinmottagningen.
I december 2009 gjordes diverse blodprover för att utesluta hormonrubbnigar. De första testresultaten var oklara, så vi kallades in för att göra om alla prover en gång till - svaret kom äntligen - hormontillförseln var normal! De gjorde ultraljud på hennes hjärna för de misstänkte att det fanns vätska där som inte rann ut ordentligt (då de tyckte att hennes huvudomfång ökat "onormalt" mycket sedan hon föddes). Men även den undersökningen gav oss ett positivt besked - det fanns inte onormala mängder vätska i hjärnan!
Januari 2010 åkte vi till Huddinge sjukhus för att göra en VEP-undersökning. Och fram tills den dagen så hade varken jag elle rmin man riktigt greppat vad som egentligen menades med "underutvecklad synnerv" då ögonläkaren inte kunde svara på OM hon såg VAD hon såg eller hur hon UPPFATTADE det hon såg.
VEP-undersökningen visade att hennes hjärna uppfattade ljust/mörkt med lååång latensfas och väldigt svagt. Dvs att Corinne var nästintill blind, att hon endast kunde urskilja ljust och mörkt, men betydligt svagare och senare än oss normalseende. Min värld rasade. Hur skulle jag kunna ta hand om henne?
I januari kom vi första gången i kontakt med Syncentralen. Vi fick träffa psykologer och kuratorer. Vi fick även träffa andra barn & föräldrar i deras föräldra-barn-grupp. Vi fick information om hur vi skulle synstimulera Corinne och hur vi skulle träna med henne. För de sa till oss att hoppet inte var ute, att man aldrig ska ge upp!
Vi träffade ögonläkaren igen, som denna gång lyckades fotografera Corinnes synnerver, så då fick vi det svart på vitt - hennes synnerver var underutvecklade, för tunna, för korta och "åt det ljusare hållet". Diagonsen blev:
Optikushypoplasi (optic nerve hypoplasia, ONH)
I februari fick vi en kallelse till MR (magnetröntgen), då läkaren på endokrinmottagningen misstänkte att det trots allt kunde finnas samband mellan hennes synskada och missbildningar i hjärnan.
I april fastlogs det att hon har nystagmus. Ögondarr. Och det påverkar synen på det viset att man har svårt att se konturer, och barn med nystagmus blir lätt vimsiga, yra och illamående. För deras syn "vibrerar". (kan inte tala för alla, utan detta är vad våran läkare sa till Oss)
I maj (nästan två månader efter MR) fick vi äntligen träffa en läkare på neuropediatriska mottagningen. Resultatet från röntgen hade kommit och det var dags att få beskedet. Ett slag i ansiktet, världen rasade återigen. Hennes underutvecklade synnerver var en del av ett syndrom. En missbildning i hjärnan.
Septo-optisk dysplasi, även kallat De Morsiers syndrom.
Googlar man på det så låter det riktigt illa...Hypofysen (den delen av hjärnan som reglerar hormoner) saknas helt hos en del med denna diagnos, andra har en väldigt liten hypofys och somliga har en hypofys med på helt fel ställe i hjärnan. SOM TUR ÄR så har våran dotter en välgungerande hypofys, på rätt ställe! Tack gode gud! Det är även vanligt med autismliknande tillstånd, lätt utvecklingsstörnig, rörelsehindrad, språkstörningar and so on...
Tipset vi fick av neurologen var att inte läsa på internet. Inte googla. Utan vi skulle titta på Corinne. Och utgå från henne. Vilket är lättare sagt än gjort...
I juni så började Corinne att krypa. Och jag uppfattade att hon i korta perioder verkligen TITTADE på saker, och även ibland på mig. Något som jag tidigare aldrig upplevt då man aldrig fick ögonkontakt med henne och hon fixerade aldrig blicken. Hennes nystagmus gör att hennes ögon ständigt vibrerar och åker i sidleds.
Specialpedagogen på Syncentralen märkte att Corinne kröp efter en orange boll (på ett laminatgolv) och blev helt till sig - hon såg till att Corinne skulle få göra en utredning hos två stycken synpedagoger. Hon på syncentralen sa att gravt synskadade barn (även kallade blinda) inte brukade få göra bedömningar hos synpedagogerna, då det inte ger något resultat. Men hon var envis och ville absolut att Corinne skulle genomgå en bedömning för hon var övertygad om att Corinne såg NÅGONTING!
I juli fick vi äntligen träffa synpedagogerna. Och till allas stora förvåning, så kom dom fram till att hon uppfattade stora föremål med starka kontraster på 1,5meters avstånd!!!!!!!!!! Vi blev överlyckliga! Våran lilla tjej var inte längre blind - hon ser på 1,5meter!!!!!!!!
Hösten kom, och läkarbesöken glesades ut.
2011. Och vipps så var det januari igen. Och det var återigen dags att göra en synbedömning. Och håll i er nu - hon ser på 3 meter!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Fortfarande bara stora saker med starka kontraster (tex en stor vart boll mot ett vitt golv) men ändå!!!!!!! För ett år sedan så var hon klassad som blind. Och nu ser hon 3meter! Hon är väldigt tunnelseende, dvs hon ser bara rakt fram och inte upp,ned,eller åt sidorna. Men hon ser rakt fram!!!!!
Specialpedagogen på Syncentralen säger att det är tack vare att vi har synstimulerat henne så mycket. Vi har hjälpt henne att utveckla sin syn. Och vi har "lärt henne att se". Vi har lärt henne att använda sig utav den syn hon har. Hon kopplar fortfarande bort synen ibland, och går enbart på känsel (man ser det tydligt på hennes ögon när hon "inte riktigt är med längre") men det är inte alls lika ofta som förrut. hon väljer mer och mer att titta med ögonen istället för med händerna/tungan.
här kan du som vill se/läsa om året 2010
http://corinnesmamma.blogspot.com/search/label/resum%C3%A9?updated-max=2011-01-02T07:47:00%2B01:00&max-results=20
Corinnes mamma: Vilken underbar läsning!
i ska med vår dotter till ortoptisten på onsdag, ska bli intressant vad de säger.
corinnes mamma: vad härligt!! ytterligare ett bevis på att det också händer VÄLDIGT mycket under barnets första år och att det händer mycket med synen!
uppdatering från oss: två stycken från syncentralen ska komma på hembesök nu på måndag, ska bli intressant! vi var ju på ögonkliniken i slutet av januari, läkaren sa att remisser skulle skickas till göteborg (för diagnos av vilken albinism killarna har) plus till syncentralen. vi ringde efter en månad för vi inte hade hört något, då har remisserna inte ens blivit skickade, inte ens utskrivna!!!! ögonkliniken här är ett stort skämt! när vi "hotat" med att prata med avdelningschefen så hände det ätnligen grejen.. dom blev skickade och efter bara några dagar hörde dom av sig från både göteborg och syncentralen...
det går iaf frammåt, vi upplever itne alls att dom ser dåligt (även om dom gör det) dom är väldigt duktiga på att kompensera sin dåliga syn. det är bara saker på lång håll som man märker det på, att dom inte ser det. man kan t.ex. vara i samma rum ibland utan att dom vet att man är där.
Bananflugan82 - Jag har träffat flera barn med ockuläralbinism och annan form av albinism. Just nu så är det 2 barn i föräldragruppen jag går på på Syncentralen som har den "sjukdomen", har även haft kontakt med en mamma i Göteborg som har en son (adopterad från kina) med albinism, tror han var 4-5år. Och prognosen för barn med albinisms syn verkar vara lovande :)
Corinnes mamma: Tack för att du delar med dig av er historia. Ska in och läsa på bloggen. På vilket sätt har ni synstimulerat er dotter? Vi väntar fortfarande på MR. Det nya datumet vi fick är 22/3. All denna väntan är så otroligt frustrerande. Då vill man inte dessutom inte att remisser och liknande inte blir utskrivna. Förstår er frustration bananflugan!