Down syndrom & Ultraljud-undersökning

Inte var mer informativ *

Hur gick det för dig?

Alltsa, du kan inte se kromosomavvikelser pa UL. Det  maste man gora DNA test for. Men beroende pa vilken typ av kromosomavvikelse det handlar om finns det hel radda med fysiska markorer man tittar efter pa UL. Sedan ar dom valdigt diskreta ibland och kan latt missas.

Dar har du faktiskt fel. I dom flesta fallen med DS finns avvikelser synliga pa RUL. KUB utvecklades for att finna samband redan i tidigare skede dar abort inte skulle vara lika dramatiskt.

Sedan tycker jag det ar forjavligt att BM gor ultraljuden nar dom inte ar specialiserade pa det (lika illa som lakare utan specialiseringar). Sa mycket misstag och osakerhet hos BMs orsakar bara onodig oro hos patienten. Rutinerna kanske bor andras dar de haller sig pa sin gebit av varden och UL utfors av specialister (som i andra lander).

Saker som blodning runt fostersack eller DS markorer ar VALDIGT latta att upptacka, om man har stor rutin pa det och vet hur man tolkar UL-bilder.

Jag undrar om man måste ha en speciell anledning att få göra Kub-test.
Jag menar, jag är 30 och i v.11, och jag bara känner rent spontant att detta är något jag vill göra, måste bm erbjuda det då om jag önskar det. Eller måste det finnas någon särskilld orsak till att få göra testet?
 

I de flesta landsting får du söka privat och betala själv om du är under 35. Det kostar runt 2000. Jag gjorde det när jag var 33 för att jag ville. Man behöver inte ange orsak. 

så konstigt att det då föds så många med DS, tycker du inte?  För de allra flesta gör UL, ytterst få som inte gör det.. o de som jobbar med att göra UL är knappast oerfarna nybörjare hela bunten (iaf inte här, här är det speciell personal som gör UL)

Nån som vet hur fet gått för ts??

Det foddes 167 barn med DS forra aret. De flesta av dom foddes av kvinnor under 35 ar. KUB erbjuds till mammor over 35 men under det far man be om det. Hade kvinnor under 35 screenats ocksa hade antalet DS-barn minskat drastiskt....

Kalla: Socialstyrelsen.

Exempel: Danmark, dar KUB erbjuds till alla.

Det är skillnad på RUL och KUB. Anne h talar om att man itne ser fysiska markörer för DS på RUL. På KUB som görs betydligt tidigare än RUL ser man dem enbart via den oftast bredare nackspalten (samt via markörer i blodet på mamman). Via KUB får man en sannolikhet för bl a DS, och vill man sedan veta säkert om det är DS får man göra FVP. Efter detta är det frivilligt att avbryta graviditeten om det är DS och man inte har gått över 22 grav. veckor. 

Två BM och en US tittade på min son med DS när han var nyfödd (det var skiftbyte just när han skulle komma ut) och försäkrade (faktiskt GARANTERADE) att han INTE hade DS (eftersom jag själv av ngn anledning trodde det). På BB undersöktes han av en mkt erfaren barnläkare med 25 års erfarenhet som misstänkte att han EV. kunde ha DS, men han var itne säker. Kromosomanalysen som kom nästa dag bekräftade att det var DS. Ultraljudsundersökning av hjärtat visade ett perfekt hjärta. När jag var gravid med min son med DS fanns inte KUB, och NUPP fanns inte i det landsting jag bodde i (inte ens privat). Jag var 32 år och gjorde ett antal ultraljudsundersökningar, den sista en vecka innan han föddes och allt såg utmärkt ut. På er låter det som foster och nyfödda med DS ser ut som riktiga aliens, men så är det faktiskt inte alls. Mitt tredje barn (utan DS) såg ut som ett krossat troll när hon föddes och hon är idag vacker som en dag.

Jag ar sonograf och jobbar med gyn och obs-patienter.

Nej, de ser inte ut som aliens men de flesta har soft markers pa RUL. Coroid cysts, anomalies pa hander/fotter, echogenic foci i hjartat, echogenic bowels, plattare ansiktsvinkel etc etc.

Dock inte alla. Sa om man inte gor amniocentesis pa alla kommer en del DS-fall att ga oupptackta.

Vad jag ville ha sagt att forskning tar vara pa markorer sedda pa RUL och forsoker hitta dom tidigare i graviditeten.