StaffenAssar skrev 2009-10-06 22:10:04 följande:
Hon kan nog ha grupperat lite knasigt, även fast hon skrivt tydligt med mellanrum såhär 8p 12p 22. Men jag fattar inte ändå, för enl tex denna sida
www.noc.to/kunskapsbank.html finns inget 22 på korta armen som då heter p?? Blir snurrig av att försöka förstå Sambon kom idag med frågan "men vad är en kromosom då, var sitter de?" för han tyckte att det var svårt att förklara för sin pappa vad som är knas med Oscar. Mitt intelligenta svar blev "jag vet inte, typ i blodet" Hm, ja, vad vill jag veta då? Hur utvecklingsstörda är de? Kan de prata? Kan de gå? Har de ngt knas med muskler och koordination? Oscar skelar med ögonen och de har inte lyckats lysa hans högeröga för att pupillen bara drar ihop sig trots både dubbel dos och extra starka droppar, men annars är det inget större knas med ögonen. Hjärtat är så vitt vi vet helt normalt och han har gjort ett eeg som var normalt. Har de problem med sömnen? Har de ont någonstans? Är de omotiverat ledsna? Äter de som de ska? Om du vill får du gärna maila, om du känner att det är okej, jag pm:ar dig min mail. Tack!
Först av allt namngivningen. Korta armen på kromosomen heter alltså p och långa q. Sedan numrerar man de "band" man kan se i mikroskop (namngivningen är alltså gammal), lägre nummer närmare mitten, och hörgre mer ju längre ut på armarna man kommer. Det länk du skrev visar kromosom 16, och den är kortare, så DEN har inget band som heter 22. Det har däremot kromosom 8
en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_8_%28human%29
Så 8 p12p22 är alltså från 12-22 på p-armen, på kromosom 8.
I frågan om var kromosomer ÄR så är de alltså uppbyggda av vårt DNA (arvsmassa). I VARJE cell i vår kropp finns en cellkärna, och i den finns DNAt. DNAt är flera långa strängar, som sen veckar ihop sig och bildar strukturerna som kallas kromosomer.
Hoppas det blir lite klarare.
Nu är ju allt detta utgående från att jag tolkat vad genetikern säger helt rätt! Så lås dig inte vid denna info, ifall det inte skulle stämma.
Det verkar vara ganska mycket som är olika beroende på exakt VAR deletionen sitter. Om man har en deletion som täcker 23 och uppåt (vilket inte Oscar verkar ha) så har de ofta hjärtfel, men som går att rätta till. Cancerlänken som du såg är för en annan del av kromosom 8 - det är därför de antagligen inte vill att du ska googla - man hittar så mycket som kanske alls inte är relevant, men jag kan ju säga att jag inte skulle låta bli heller!
Det som verkar gemensamt för barnen i artikeln är att de är milt utvecklingsstörda med försenad utveckling motoriskt (exempel, en tjej kunde stå vid 21 månader och då kunde hon säga 7-8 ord).
Litet huvud, problem med ögonen (VÄLDIGT olika mycket beroende på var deletionen satt), vissa hade sömnsvårigheter och vissa (utseendemässiga) problem med genetalierna.
De har inte skrivit nåt om att de skulle ha ont, och eftersom de flesta barnen i högre åldrar iaf kunde meddela sig så verkar det inte troligt!
Vissa barn blev även hyperaktiva i högre åldrar.
Men det var få barn som hade EXAKT den deletion som Oscar har, så man kan inte dra allt för stora slutsatser, men något mer borde genetikern kunna ge er.
Stora kramar,
Anna
Hoppas jag har tolkat genetikern anteckningar rätt bara!