Klamajs och klamajs knaskompisars tråd börjar igen

Om det nu är 8p12p22 som din läkare sagt har jag hittat en ganska bra översiktsartikel men barn som har deletioner i samma region (dock varierar det lite). Alla verkar dock ha problem med ögonen tex.

Clinical and molecular characterization of two patients with a 6.75 Mb overlapping deletion in 8p12p21 with two candidate loci for congenital heart defects

Nej, det var så läkaren skrev det på en lapp till mig... Men det är en deletion på kromosom 8, så typ 46, XY, del (8) (p12)? Men sedan undrar jag varför hon skrev p ihop med 8 och ingenting ihop med 22? Fattar inte riktigt ?

Jag är helt klart intresserad! Länk?

Alltså, den notation som används i artikeln är 8p12p21= del(8)(p12p21)
Dvs, på kromosom 8 är band 12-21 borta på den korta armen (p)
Det är därför jag inte fattar vad "er" genetiker menar?
Exakt hur skrev hon? 8p 12p 22? Då kanske hon bara grupperade lite knasigt och det ska vara 8 p12p22?

Länk blir svårt för man måste ha access via universitetet (jag har loggat in) men jag svarar gärna på frågor så gott jag kan, eller så kanske jag kan maila den. Dock är nog detta INTE den artikel som er genetiker hittat, denna är från Holland och är en sammanställning av många barn med liknande deletioner.

Hon kan nog ha grupperat lite knasigt, även fast hon skrivt tydligt med mellanrum såhär 8p 12p 22. Men jag fattar inte ändå, för enl tex denna sida www.noc.to/kunskapsbank.html finns inget 22 på korta armen som då heter p?? Blir snurrig av att försöka förstå Sambon kom idag med frågan "men vad är en kromosom då, var sitter de?" för han tyckte att det var svårt att förklara för sin pappa vad som är knas med Oscar. Mitt intelligenta svar blev "jag vet inte, typ i blodet"

Hm, ja, vad vill jag veta då? Hur utvecklingsstörda är de? Kan de prata? Kan de gå? Har de ngt knas med muskler och koordination? Oscar skelar med ögonen och de har inte lyckats lysa hans högeröga för att pupillen bara drar ihop sig trots både dubbel dos och extra starka droppar, men annars är det inget större knas med ögonen. Hjärtat är så vitt vi vet helt normalt och han har gjort ett eeg som var normalt.
Har de problem med sömnen? Har de ont någonstans? Är de omotiverat ledsna? Äter de som de ska?

Om du vill får du gärna maila, om du känner att det är okej, jag pm:ar dig min mail.
Tack!

Nä, nu har jag googlat tills ögonen blöder eftersom jag inte kan gå med på att jag inte ska kunna hitta info själv, men nu ger jag upp Hittar bara en massa *** om att kromosomknas på 8:an har samband med både prostatacancer och bröstcancer och leukemi och whatnot så nu har jag lyckats fixa mig ett liiitet liiiitet orosfrö som ligger och gnager i magen. Klart att det antagligen inte alls har ngt med Oscar att göra, och att läkarna skulle sagt ngt om så var, men tänk OM han kanske kommer att få ngt sådant. Nu får jag för mig att neurologen inte ville säga så mkt om den där flickan för att hon var jättesjuk eller kanske död och inte blev så gammal
Fast jag VET att Oscar är pigg och glad så han är ju inte sjuk. Okej, missmodigt supergnäll. Nu har han dessutom vaknat så jag måste natta om honom.

Godnatt!

Arianne: jag visste det! Allas vår superhjältelaboratoriekvinna!!! Du är tamejfasen så behjälplig att man baxnar. Visst är hon bra, Staffenassar??!

Klockan tre vaknade L. Fick en kapsel melatonin och vad gör vi? Niga repektive Kertell, jag äter en jävligt tidig frukost och har sviter efter sömnpiller kvar i systemet. Jösses. Vill ju bara soooova! Jag som ska vara sådär pigg och alert på bankhelvetet klockan tio för att se om en funkomamma kan köpa ett nytt mer funkovänligt hem. Gode son, somna snart.....

Kunde inte låta bli att skratta lite angående er konvesation om vad en kromosom är för nåt. Känner igen det där då man ska förklara för folk. Kan bli hur tokigt som helst. Men du har präktigt rätt att det är i blodet *ler* vi lär veta mer om kromosomer än gängse det kan jag lova dej då den här resan är över. En kunskap jag gärna hde varit utan. Men på köpet har vi fått lära oss medicinska termer, se hur ett anfall kan se ut - alltid lika spännande med variationer, träffat mycket folk - tomtarna - tänk så sociala vi är finns ingen hejd, åkt och sett spännande nya sjukhusmiljöer, bidragit till att sopsorterarna har en del att göra då Västra Götalandskuverten hopas i pappersåtervinningen, lärt oss hur man på minsta korta tid kan flytta en unge, matkassar, bil, skötväska uppåner tre trappor (nja inte bilen då), på köpet fått shyssta biceps, lärt oss hur vinkeln i en asful matstol kan antingen göra att barnet sätter i hals och blir blå eller klarar strupen och fortsätter äta.

Typ.

Nej nu måste ja se om inte L och jag somna om en stund. Idiottid, verkligen!! Två timmar och tjugo minuters vakentid missinassen. Inget kul. Alls.

klamaj - blä vad jobbigt med sovstrul

Och ja, arianne är grym

Först av allt namngivningen. Korta armen på kromosomen heter alltså p och långa q. Sedan numrerar man de "band" man kan se i mikroskop (namngivningen är alltså gammal), lägre nummer närmare mitten, och hörgre mer ju längre ut på armarna man kommer. Det länk du skrev visar kromosom 16, och den är kortare, så DEN har inget band som heter 22. Det har däremot kromosom 8 en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_8_%28human%29

Så 8 p12p22 är alltså från 12-22 på p-armen, på kromosom 8.

I frågan om var kromosomer ÄR så är de alltså uppbyggda av vårt DNA (arvsmassa). I VARJE cell i vår kropp finns en cellkärna, och i den finns DNAt. DNAt är flera långa strängar, som sen veckar ihop sig och bildar strukturerna som kallas kromosomer.
Hoppas det blir lite klarare.

Nu är ju allt detta utgående från att jag tolkat vad genetikern säger helt rätt! Så lås dig inte vid denna info, ifall det inte skulle stämma.
Det verkar vara ganska mycket som är olika beroende på exakt VAR deletionen sitter. Om man har en deletion som täcker 23 och uppåt (vilket inte Oscar verkar ha) så har de ofta hjärtfel, men som går att rätta till. Cancerlänken som du såg är för en annan del av kromosom 8 - det är därför de antagligen inte vill att du ska googla - man hittar så mycket som kanske alls inte är relevant, men jag kan ju säga att jag inte skulle låta bli heller!
Det som verkar gemensamt för barnen i artikeln är att de är milt utvecklingsstörda med försenad utveckling motoriskt (exempel, en tjej kunde stå vid 21 månader och då kunde hon säga 7-8 ord).
Litet huvud, problem med ögonen (VÄLDIGT olika mycket beroende på var deletionen satt), vissa hade sömnsvårigheter och vissa (utseendemässiga) problem med genetalierna.
De har inte skrivit nåt om att de skulle ha ont, och eftersom de flesta barnen i högre åldrar iaf kunde meddela sig så verkar det inte troligt!
Vissa barn blev även hyperaktiva i högre åldrar.
Men det var få barn som hade EXAKT den deletion som Oscar har, så man kan inte dra allt för stora slutsatser, men något mer borde genetikern kunna ge er.

Stora kramar,
Anna

Tackar Hoppas jag har tolkat genetikern anteckningar rätt bara!
Kul att höra att du är så positiv trots sömnstrul o allt - att du orkar! Kramar till dig o L

Tack snälla!

Ja tänk vad utbildade vi blir...helt ofrivilligt. Vi tvingas tom försöka bli bra på det eftersom ju bättre vi är destå bättre för våra barn...Tänk snart förstår man inte bara vad Doctor House säger, man förstår vad han menar också ....

Mycket ryckigt hemma just nu. Steso både idag och igår.
Och nu kör vi två melatonin och jag tror mig kunna ana en lite förbättring med sömnen.

Tänkte på vad du säger om sopor Klamaj. Vi har bara extremt suspekta sopor....sondaggregat och sondsprutor, använda klyx och stesolidsprutor för hela slanten. Fasen vad vi har mycket sopor nu förtiden...det står påsar överallt...

Inget genetikertomtesvar. Har en kallelse till början av november.
Får väl hålla oss till tåls. Undrar varför de inte vill avslöja något. Är det bra eller dåligt?