Dialysmamma skrev 2013-10-08 07:53:00 följande:
Hallå! Det är så att vi födde en liten flicka för ett år sedan som hade en väldigt ovanlig och allvarlig genetisk avvikelse.. den är autosomal resessiv. dvs att både jag och min sambo tydligen är anlagsbärare av något som gjorde vår dotter sjuk. Med detta är det en 25% risk att våra barn får detta. Vilket till nästan 100% innebär döden, vilket även vi fick erfara. =( Men åter till din fråga, jag bor i Östergötland och fick remiss till fostermedicin om det blev aktuellt att bli gravid på naturlig väg (kunde även blivit utredd till en PGD.. att bli gravid på konstgjord väg, lång och jobbig process så vi bestämde oss att testa naturligt). Blev gravid på första försöket och ringde till Klinisk Genetik (som har koll på denna avvikelse som vi bä på), dom tillsammans med mödravården remitterade mig till Linköping för ett MKP. Anledningen till att jag får göra ett mkp är att man kan göra det så mycket tidigare än fostervattenprov. Man kan se om barnet har avvikelsen och i sådana fall avbryta i ett tidigt skede. Har också funderat på om man får välja eller om man måste ha något "giltigt" skäl om misstanke om avvikelse eller så. Verkar vara väldigt olika mellan landsting! Hur som hoppas jag att du får den bästa vården och Linköping är väldigt duktiga om du skulle komma hitåt och göra MKP! =) Lycka till!
Bisquit skrev 2013-10-07 18:29:46 följande:
Hej. Var på kub idag och fick resultatet 1/84. Känns som hela världen rasade, efter ha sett världens sötaste bebis skutta omkring på skärmen. Fick tid direkt av den väldigt snälla ultraljuds tjejen. Så nästa måndag ska vi dit för moderkaksprov. Hur sjutton överlever man det? Bara gråter. Orolig för resultatet givetvis men också för missfall. Tänk om man får reda på att bebisen är frisk och sen Får missfall? Och själva provet, nålen lät riktigt hemsk och hur ska man överhuvudtaget komma in dit utan att bryta ihop? Blä
Jag håller tummarna för att det kommer gå bra på måndag! Missfallsrisken är otroligt liten, men jag är såklart också nervös över det. Gjorde mitt mkp igår. Som min doktor sa igår "om man tar ett blodprov eller gör hål på huden blöder det, samma på moderkakan. Det kan blöda lite, men om man får någon infektion och det inte läker, då kan moderkakan blöda ännu mer eller man kan läcka fostervatten.. Ibland stannar det av sig själv, men fostret kan även stötas ut" Men det är väldigt väldigt ovanligt!!!! Jag tittade inte när de stack mig, tycker inte det kändes mer än ett blodprovsstick, men den vickar de lite på nålen för att få upp några celler. Då spände det i magen och va något obehagligt. Allt gick dock väldigt fort och var klart på ett kick. Igår blev jag dock väldigt trött och tog det lugnt som de rekommenderade! Önskar er all lycka och håller tummarna för att det kommer gå bra!
Jag fick tjata mig till mkp och åka till Linköping för min läkare menade att det bara gällde i speciella fall som tex att det var genetiskt. Jag fick veta vid kub att barnet var svullet och därmed med största sannolikhet inte kommer att överleva. Det tyckte jag var ett speciellt fall och till slut gick han med på det. När vi kom till Linköping hade dock det lilla hjärtat sluta slå så det blev inget mkp i vilket fall. Jag funderar dock på vad jag har för möjligheter nästa gång jag är gravid då provsvaren visade på trisomi 18.
