Ovanlig kromosomavvikelse

Hej Miss79!
Jag är mamma till en liten kille på 14 månader som har en ovanlig kromosomavvikelse. Han har en extra hel kromosom 8 i delar av kroppen, dvs. i mosaikform. Min lille kille har även en tvillingsyster som är helt "frisk". 

Jag känner igen mig i det du skriver. Det är mycket tankar och känslor som snurrar runt i huvudet och jag brukar skriva i en annan tråd här på FL. Jag har även via habiliteringen kommit i kontakt med andra mammor och pappar i liknande situationer.

Min sons huvudsakliga funktionshinder som vi känner till idag är att han har immunbrist och sjuka lungor. Han har även stela leder och har en utvecklingsförsening. Han är ju bara 14 månader än så länge så det är svårt att säga "vart det landar". Han kan tex. inte gå eller så men det kan hans tvillingsyster. Vi tecknar också här hemma när vi pratar. L - vår lillkille kan inte prata och ljudar inte - så tecken känns viktigt. Vår lill-Fia har däremot börjat säga ord som mamma och pappa och bil. Så man märker en skillnad helt klart. 

Hej igen!

Läkarna märkte att något inte stod rätt till redan i magen. Eftersom jag väntade tvillingar och jag hade högt blodtryck så gjordes många extra ultraljud. Det var på ett av de ultraljuden man såg att det plötsligt hade börjat samlas vätska i lungsäcken på lillkillen. Eftersom mängden vätska blev mer och mer så bestämdes det att de skulle plockas ut ur magen med akut kejsarsnitt, jag var då i vecka 33+2. Ganska direkt när de fötts tog läkarna kromosomtester eftersom de misstänkte något syndrom. De trodde först bara genom att titta på honom och med tanke på hans lungproblem att han hade Noonans syndrom. Det visade sig istället att han hade trisomi 8 mosaiksyndrom, den extra 8:an han har har han i ca 45% av kroppen.

Ludvig var ett par veckor gammal när vi fick diagnosen. Det var en chock minst sagt... De problem han tampas mest med vilket är immunbristen och lungorna finns inte alls beskrivna i diagnosen när man läser på dock...

Ludvig har även han problem med maten. Han äter väldigt dåligt, ulkar, sätter i halsen och kräks väldigt lätt och ofta. Han är inte heller intresserad av mat. Tror faktiskt inte att han kan känna hunger alls... Det han äter mest av är barnsondnäring med extra energi och i den barnsondnäringen häller vi ytterligare energipulver. Värsta kaloribomben...! Han vägdes igår eftersom han skulle vaccineras mot RS även i år. Han väger nu hela 9890 gram! Mycket mindre än syrran hans men ändå uppåt... Han är lång för sin ålder - runt 80 cm - så han ser extra smal ut...  

Vi blev ju inslussade i habiliteringen i princip direkt eftersom vi fick en diagnos redan på Neo, Jag tycker nog att vi har fått bra hjälp - men ofta känns det som att vi måste fråga om något - och då kollar de extra på det vi undrar över. Det är inte så att de har kommit med initiativen direkt. Det enda de egentligen pushat för som vi inte tänkt på är vårdbidrag. Och vissa övningar som sjukgymnasten ger. I övrigt så är logopeden och specialpedagogen inte speciallt engagerade. Jag vet inte riktigt varför... Tycker att logopeden borde vara mer aktiv iom hans matbekymmer men det händer inte mycket på den fronten, Men jag säger precis som StaffenAssar - neurologen vi har är jättebra! Hon är en riktig stjärna som verkligen är engagerad i barnen och jag tycker att det är lite sorligt att hon nog ska gå i pension om ett par år... Staffen och vi har samma neurolog.

Jag bor i södra Stockholm.

Ang. vårdbidrag så är det precis som Staffen säger. Man kan få bidrag från FK för det merarbete (låter ju fint...) som våra funktionshindrade barn kräver jämfört med andra friska barn. Vi tog upp sjukgymnastik, medicinering, alla miljoner läkarbesök och besök på apoteket, andningsgymnastik och att vår L har immunbrist vilket gör att han inte får träffa andra personer som inte är heeeeelt bombsäkert friska. (Och vem kan vara det egentligen?) Hans infektionskänslighet gör att vi inte kan leva ett normalt liv för fem öre. Mediciner och annat känns som att det får funka bara... men att vi inte får ta med L och hans syster till typ affären och köpa en liter mjölk gör ont i mig. Och att vi inte får vara "normala" på det sättet tar massor med tid eftersom vi måste planera allt så in bänken. Inte normalt och tar mer tid än för ett vanligt friskt barn. Som merkostnad tog vi bland annat upp alla bilresor och parkeringspengar eftersom L ju inte får åka kommunalt utan vi måste ta bilen till läkare och hab osv.

När vi ansökte om VB tog jag inte ens upp det här med tecken. Det var inte aktuellt då än. Nu är det ju en av de sakerna vi jobbar mest med...

Vi har ett helt VB för L. 

Förresten - appropå tecken - måste bara få säga hur duktig L är (för även om det är mycket jobbigt så är han ju bara min bästaste finaste L liksom!)... Jag är så in i bänken stolt! L har börjat "teckna" (ja det var väl kanske att ta i....) men i alla fall så har han börjat härma två tecken vi gör; borsta tänkerna och sova. När jag säger "booooorsta tääääänderna" och "sooooova" samtidigt som jag tecknar tecknen så härmar han tecknen allt som oftast! Började för typ ett par dagar sen! Vet ju iof inte om han kopplar ihop tecknet med själva aktiviteten eller ordet - det är det tydligt att hans syster gör. Om jag säger ska vi borsta tänderna (utan att teckna) så pinnar hon iväg till badrumsdörren och tecknar borsta tänderna febrilt!

Hej Carolinasfam - välkommen hit och grattis till lillkillen! Jag är mamma till en L på 15 månader som också har en kromosomavvikelse på 8:an - fast L saknar inte någon del utan han har en för mycket istället. Han har Trisomi 8 Mosaiksyndrom vilket innebär att han har tre kromosom nummer åtta istället för 2. Han har det inte i hela kroppen utan i ungefär 40-45 procent enligt proverna som gjorts. Han har endel mindre(?) fysiska missbildningar. Hans största problem just nu är att han har immunbrist och är lungsjuk. Han är ett rent underverk, en fantastisk kille! Han har spenderat mycket tid på sjukhus och kämpat för livet flera gånger - han är en riktig fighter - men ändå en riktigt glad prick!

Du skriver att ni fortfarande är kvar på sjukhus och jag vill skicka lite extra styrkekramar till er. När L och hans tvillingsyster föddes bodde vi på sjukhus i dryga månaden. Vi fick vara hemma några korta veckor innan vi fick åka in igen. Efter det åkte vi in och ut på sjukhus med jämna mellanrum - det kändes som att vi ALDRIG skulle få komma hem på riktigt... På slutet kändes det riktigt hopplöst - och även fast det inte har gått så lång tid så känns det som en evighet sedan. Jag kommer ihåg att vi satt där på neo och googlade på hans syndrom... lästa massa hemskheter om missbildningar, utvecklingsstörning och allt som hör hans syndrom till. Han var ju bara en liten bebis... Läkarna berättade om hans avvikelse kl. 16.30 en fredag. Sen gick alla "våra" läkare hem. Och där satt vi... Vi hade fått en utskrift från Socialstyrelsens hemsida i handen... 5 sidor om vad som var fel med vår son... Jag ska erkänna att vi hade svårt att ta till oss hela situationen. L är ju tvilling och hans syster M var helt frisk. Det blev på något sätt som att vi inte vågade älska och ta till oss L riktigt - vi var så osäkra på utgången... Och L var ju så "konstig" - och M så vanlig... Hemska tankar så här idag - men det var vad som snurrade i huvudet på oss då...

När jag hittade en annan tråd här på FL så kände jag för första gången att jag inte var ensam med mina tankar och funderingar. Våra barn är alla unika - och så även vi föräldrar - men vi har ändå så många tankar och funderingar som är alldeles alldeles lika...

Ja - i vanlig ordning så babblar jag på i all oändlighet...

Måste också skicka ett tack till Ragatan för ditt fina inlägg oro och framtiden - och om att faktiskt klara av och orka det vi går igenom... Jag grät floder när jag läste det... Vill bara säga tack! 

Kram till alla!

Carolinasfam: Vår L fick ju sin diagnos när han var så liten att man inte kunde kontrollera om han låg efter i sin utveckling eller inte. Vi fick berättat för oss att L skulle bli utvecklingsstörd. Punkt. Han var två veckor gammal när vi fick diagnosen - men eftersom han var 2 månader för tidigt född så var han ju egentligen inte född (om du förstår vad jag menar).

Första kontrollen på BVC så klarade L av att göra det man skulle. Då berättade läkaren för oss att vi minsann skulle vara vääääääldigt glada att L kunde det M kunde! Kändes inte så bra att höra kan jag säga...

På andra kontrollen vi var på så kunde L inte dra sig upp till stående - men det var ju inte så konstigt eftersom han har sin diagnos enligt läkaren... Inget vi kunde förvänta oss sa hon... Jädra nöt säger jag om henne i nu idag... Inte speciellt pedagogiskt sagt av henne... 

Eftersom vi så sällan har besök av vänner och bekanta- och i princip aldrig träffar andra hemma hos dem heller pga. L:s immunbrist så vet många om att han har sitt syndrom - men i princip ingen har träffat denna speciella kille... Jag får alltid frågan om hur han utvecklas och så - och jag har alltid blivit i-tutad att han ligger efter motoriskt. Och det späs ju på av att tvillingsyrran hans kan gå sedan flera månader tillbaks. Men nu senast när jag var hos sjukgymnasten så frågade jag henne vad hon tyckte om hans motoriska utveckling. Hon sa då att han var normal i sin utveckling än så länge. Hon menade på att han var sen - men att han inte var så sen att tex. BVC skulle reagerat än. Hon sa att barn som inte går när de är två år är efter i utvecklingen.

Och vet ni... för två veckor sedan hände det... L släppte taget och tog några steg fram till mig. Han gick!! Jo - jag förstår att det inte räknas som att gå - men nu släpper han taget och går ett par steg flera gånger varje dag... Och jag blir alldeles varm i magen när jag ser det!

Vad gäller talet så har han börjat säga "ädä" och titta och sträcka sig mot saker. Det är det enda han säger förutom ett "titta" som kom idag - men som jag tror var "tur" eller vad jag ska kalla det för. Så språkligt ligger han nog efter - men vi jobbar på med tecken.  

Vår L har klippt tungbandet en gång fast det misslyckades på så sätt att de inte lyckades klippa tillräckligt mycket. De försökte då klippa enbart genom att lokalbedöva. Han är en expert på att åla sig loss så det bestämdes att ett nytt försök skulle göras fast att han då ska sövas. Är barnen över 1 år så sövs de alltid. Jag är lite nervös för just sövningsdelen eftersom de nog måste intubera L för att bara klippa och sy tungbandet... huah!

Vår L har en väldigt liten haka och en tungbas som ligger väldigt långt bak. Det gör att han har trånga luftvägar och svårt med bitar i maten etc. Jag frågade när de pratade om att klippa tungbandet eftersom jag var rädd för att själva tungan skulle "åka" ännu längre bak i svalget efter det - men det skulle den inte göra tydligen. Har fått förklarat för mig att så länge tungan kan åka ut så långt att man kan slicka sig om underläppen så behöver man inte klippa tungbandet även om tungan "viker sig" när man sträcker ut tungan. Får L:s del hoppas vi att matsituationen blir bättre efter att tungbandet klipps och att talet kanske kan komma igång - eller i alla fall att det inte finns ett hinder i att tungbandet är för kort.

I övrigt kan jag säga att jag är här inne och läser i tråden ofta även om jag inte skriver så ofta - och jag känner igen mig i väldigt mycket av det ni skriver. Alldeles för stunden så pustar vi ut efter en lunginflammation, vi blev utskrivna från sjukhuset igår. Det visade sig att L hade RS trots våra "isoleringsorder" och "vaccin" mot RS. Om man ska se det från den positiva sidan så var det här den kortaste vistelsen på sjukhus någonsin. Senaste lunginflammatinen blev över en månad på sjukhus och slutade i respirator. Den här gången syresatte han sig ok hela vägen och behövde inte ens syrgas! Vi inhalerar dock fortfarande var tredje timme dygnet runt här hemma för att underlätta med andningen. Men alla steg i rätt riktning är fantastiska!

Förresten - det är helt ok att skriva L:s diagnos i TS:en. Har har Trisomi 8 Mosaiksyndrom i ca 40-45% av cellerna. Han är lite drygt 16 månader gammal, född i mitten av september 09. Han har en tvillingsyster som är "normalstörd" inte har några knasigheter med kromosomerna.

Vi har ett helt vb för L. Vi hade ett halvt fram tills han var 1 år och ett helt efter det.

Staffen: Det är så fantastiskt skönt att vara hemma så det är inte sant! Han var riktigt duktig faktiskt! Och vi blev tagna på allvar när vi åkte in "även om han var så glad och verkade så pigg". Det där med immunbrist är sjukt lurigt faktiskt! Skönt att vi har en pulsoximeter hemma!

Låter som en bra lista du fått som förslag på vad gäller merkostnader! Inser att vi faktiskt glömde söka för mediciner upp till högkostnadsskyddet... attans! I övrigt så har vi fått merkostnader för bensin och parkering godkänt - men vår L får pga. sin immunbrist inte vistas i offentliga miljöer eller åka kommunalt. Men jag tycker du ska söka - det värsta som kan hända är att man får ett nej!

Carolinasfam: Vad ledsen jag blir när jag läser vad ni får gå igenom! Vår L har behövt CPAP i månader fast då pga. lungproblem och inte hjärtproblem. Ganska länge var det tal om att L skulle behöva dygnet runt till han var minst 4 år, därefter bara på natten, därefter bara när han var infekterad - fast det slutade med att han faktiskt *peppar peppar* inte behöver CPAP alls! Jag hoppas att Noel piggar på sig och blir starkare - och det är HELT SJUKT att ni inte får gehör för det ni säger! En jätteklok läkare på ALB sa till mig att vi de bästa läkarna lyssnade på vad föräldrarna sa. Och att föräldrarna oftast har rätt. Och att vi är de som känner vårt barn bäst. Och att han är så "unik" att det kommer att vara vi som är experterna - även inom vården... Jättejobbigt att höra - för jag ville faktiskt att läkarna skulle vara de som visste bäst - men nu i efterhand kan jag bara konstatera att han hade rätt... Stor kram till er!