Ovanlig kromosomavvikelse

Myran har en microdeletion på kromosom två som hon är rätt ensam om. Innebär grav utv-störning, svår ep liknande Dravets syndrom, synnedsättning, lkg-spalt etc. Kan inte krypa, sitta etc. Rullar från rygg nästan till mage. Halvdålig balans på huvudet, men det blir bättre. Greppar inte, inget tal eller kommunikation i normal bemärkelse. Största problemen är epn och infektioner. Blir mkt dålig snabbt av infektioner, ambulans är snarare regel än undantag. Har assistans större delen av dygnet. Är två år och 3 mån.

Miss79, vet inte om det stämmer, men Myran har ju väldigt svåra funktionshinder. Vardagen för oss är inte på något sätt lik en normal småbarnsfamiljs. Myran har ju en lillasyster som är 7 veckor och det är som en helt annan värld att ta hand om henne. Vi fick diagnos när Myran var lite mer än 1 år. Men hon har ju haft del-diagnoser från början. LKG-spalten från födseln. EP från 3 mån etc.
Vår tjej är nog rätt normallång - ca 90 cm (fyllde två i somras) men tung, över 17 kg. Så rund är hon, vilket troligtvis till stor del beror på tuffa kortisonbehandlingar. Vi håller på med bostadsanpassning (skall bygga om badrum, har fått ramp vid entre, måste anpassa utgång till veranda, någon form av trapphiss måste till. Bredda dörrar. Vi kommer får takliftar inom några veckor. Vi är på g att anpassa bilen med vridbart säte. Vi håller ständigt och jämt på med assistansen, rekrytering, överklagande av beslut, intervjuer etc etc. Myran har specialdagis med mycket större personaltäthet, 3 barn på hennes avdelning. Vi har två neurologer, lungläkare, plastikkirurger, sjukgymnast, dietist, arbetsterapeut, ögonläkare etc etc etc. Massor av kontakter mao. Är stammisar på närapoteket. Hemleveranser av sondnäring och annat för jämnan tycker jag. Så en annorlunda vardag. Men mitt i allt så njuter vi av våran fantastiska lilla kämpe som är så omtyckt av alla.

Miss79, vi hade VB för dottern från hon var ett halvår för allt merjobb. 1/2 VB mellan 6mån ålder och från 1 år fullt VB med 18% skattefritt för alla merkostnader. Nu har vi bara merkostnadsdelen, vi ligger på "nivå 2" vilket innebär ca 1200 brutto i månaden. I stället för VB har vi assistans nu, har beslut på 102 timmar i veckan. Utöver det går Myran på specialdagis 30 timmar i veckan. Så vi har ju inte resurs i den bemärkelsen men oftast jobbar två personal (och alltid minst en) enbart med Myran.

Hej alla från Klamajs tråd (inkl Klamaj) förresten...