• Mosaik

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Jag har en son med triploidi mosaik. Det betyder att han har trippla uppsättningar av ALLA kromosomer, fast i mosaikform.
    Han är 6 år, pratar nästan inget men är en glad och pigg kille.
    Han har varit mycket sjuk i sina dagar, lunginflamationer osv men peppar peppar så har han nu hållt sig frisk i många månader.
    Han har även ep men vi har precis trappat ut hans mediciner och han är krampfri!

    kul med en tråd för oss ovanliga

  • Mosaik

    ja det är ok.
    Williams kromosomavvikelse heter Triploidi Mosaik och betyder att han har 3 uppsättningar av ALLA kromosomer i ungefär 50 % av hans celler.
    Han är 6 år.

  • Mosaik
    ragatan skrev 2011-01-22 13:47:07 följande:
    Ursäkta att jag hoppar in och byter ämne. Alla ni med mindre barn, går ni till specialisttandläkare med era barn? Många barn med kromomskador har problem med tänderna. Visst är folktandvården bra, men våra barn behöver en specialst som kan planera tandvården för framtiden.
    Mediciner, antibiotika, spasmer, tandgnisslande, fel bett, svårigheter att tugga, dålig oralmotorik (visst låter det fint), överproduktion av saliv, avsaknad av tandanlag osv.... allt som påverkat inte bara den framtida tandstatusen för våra barn, det kan också påverka förmågan att äta och lära sej prata.

    Mun-H-Center har lagt upp (och samlar fortfarande information) kartotek över barn med små och mindre kända diagnoser och dera speciella tandproblematik. De fungerar som nationellt kunskapscenter för alla tandläkare (även specialisterna) i Sverige.
    De har ett unikt samarbete mellan tandläkare och logopeder, många av de hjälpmedel som man idag hittar hos logopederna på haben kommer från Mun-H-Center. Första gången vi träffade Jan och Lotta från M-H-C var det som en uppenbarelse.
    De hade gomplattor, tandborstar som rymdes i små munnar och nappar till nappflaskor som inte orsakade kaskadkräkningar! Och de tyckte att våra barns munnar och tänder var viktiga. De pratade om träning av munnens muskler för att underlätta tal, tuggning och sväljande.

    Om ni inte har kontakt med specialister, se till att få det. Även om det mesta kan skötas av folktandvården är det bra att ha en specialist i ryggen. P har sluppit tandställning och andra bekymmer just för att vi haft en specialist som legat steget före och hindrat problemen innan de uppstått. Idag har P ett bra bett, alldeles lagom med tänder och inte ett enda hål!!
    Jag har faktiskt beställt lite grejer från mun h center nyligen, en chewy tube för att träna betmuskulaturen, tuggträning helt enkelt. Och en munskärm som man tränar läppslutningen med.
    Annars har vi haft hjälp med gomplatta från specialisttandvården eftersom villes tunga är så klumpig, men den har inte hjälpt nått vidare, det gör varken från eller till.
    När vi borstar tänderna på wille använder vi en blå "fingerborg" för att komma in i munnen, för att han inte skall bita på tandborsten.

    William har väldigt glesa tänder, han tuggar ofta snett så det låter nått hiskeligt när han tuggar och han har minst 4 hål i sina kindtänder, men vi ska tydligen vänta med att laga dem, tycker det känns lite läskigt, vet ju inte om han har ont i dem men vi går rätt ofta på kontroller.

    Någon vars barn har fått klippa tungbandet? Och vet ni om det finns några nackdelar med att göra det?

    Jag tror det skulle vara en bra sak för våran william, när han sträcker ut tungan så viker den sig som om bandet vore för kort.
    Vi pratade om detta då william var yngre men då var det ingen som tyckte det behövdes, nu ska jag ta upp frågan igen.
  • Mosaik

    Vi har helt vb sen sonen var 1,5 år, ska söka nytt nu till sommaren och är skitnervös för att det ska sänkas. Har gått ner i tid till knappt 65 % för att W inte orkar vara längre dagar i skolan/fritids, har fram till i höstas bara jobbat halvtid så pengarna har behövts.

    Hur långa intervaller har ni fått beviljat åt gången? 

  • Mosaik
    Lillao skrev 2013-05-14 09:07:32 följande:
    Hej!
    Detta är inte lätt att välja.
    I vårt landsting, får man inte ha både hjälpmedelsvagn och rulle. Då vårt Lilla O fortfarande kan ha sin "vanliga" vagn, valde vi rulle, då hon får mer sitträning, kommer upp bättre och förhoppningsvis i framtiden kanske kan knäcka koden hur man får den att rulla själv.

    På tal om något helt annat, är det någon här inne som ska till Noc´s familjehelg i Hjo??

    Ha en bra dag allihopa!


    Vi hade funderingar på det men det har inte blivit av. När var det nu igen? Sista anmälningsdagen är passerad antar jag....
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse