Ovanlig kromosomavvikelse

Får man säga att jag blev lättad... över att det finns fler som har så här lite ovanliga diagnoser att tänka på och tampas med. MEN självklart är det så tråkigt att läsa om våra små barn som fått en tuff början på livet och "råkat" få dessa problem och utan att veta vad som väntar oss.

Trots att det verkar vara så många olika symtom beroende  på den exakta avvikelsen så finns det säkert många likheter. Bara genom att läsa inäggen här verkar vi alla ha talet som en stark gemensam nämnare. Eller avsaknad av tal och försök att använda tecken.

Vår tjej på 2år och 4mån har en deletion, de novo, på långa armen, kromosom 3 q27-q29. Vi lämna nytt prov i måndags för fördjupan genanalys för att få reda på exakt hur stor deletion det handlar om och vilka gener som kan förväntas var påverkade. Vi har egentligen inga "medicinska" problem att tampas med. Hon är fullt frisk, och har alltid varit. Hon har en njure som inte funkar som den ska, men den orsakar å andra sidan inga problem då den andra fungerar utmärkt. En knix på urinledaren som upptäcktes redan i magen. Hon går eller springer (gick vid 2 års ålder), hon har sedan vi började använd tecken börjat prata mer själv. Hon kan många ord men hon använder dem inte så flitigt som man skulle önska. I princip inga meningar. Hon har hela tiden kännts som en "periodare", hon kan göra en sak en gång och sen kan det gå lång tid innan hon gör det igen. Har previs fått kläm på klossar som ska läggas i rätt hål. Hon är go och glad och bestämd och förstår det mesta som det verkar. Men visst är hon inte som en 2 åring är mest, hon är senare i utvecklingen.

Vi har vetat om detta i ca 6mån och eftersom hon ändå är så pass liten så vet man ju aldrig var det slutar vilket jag personligen har mycket svårt att tampas med. Jag vill nog gärna veta vad som väntar...men det går ju inte.

GULDKLIMPEN & LINNALM:
Ni som har lite äldre barn. Hur har era barn utvecklats. Såg ni tidigt det ni ser idag  vad gäller utvecklingen, utvecklades de ganska bra i början för att sedan stanna upp eller  tvärtom.  Utvecklingsstörning ( ett ord jag har svårt att ta till mig) känns mer som en regel än ett undantag när det gäller kromosomavvikelser.

MYRAN 2008: Mikrodeletion har jag läst någonstans att det tyvärr är den form som ger flest och tyvärr svårast symtom. Stämmer detta? Hur går det i vardagen för er? Hur tidigt fick ni er "diagnos"?

Hur är det med era barn när det gäller tillväxt?
Vår tjej är ganska liten, vi spräcker 10kg gränsen vilken dag som helst...jippi och hon är ganska exakt 80cm lång. Hon har precis lärt sig tända och släcka lampan i köket och kan öppna vissa dörrar om tålamodet finns.

Oj oj nu blev det långt. Men som sagt det är skönt att det finns fler som hittat hit och jag hoppas vi kan hänga i hop ett tag. Var bor ni alla? Vi bor i Göteborg. 

Berätta gärna om era erfarenheter av habilitering, utredningar osv. Vi ska dra igång en utvecklingsundersökning efter jul.

God natt! :-

Hej ALLA!

Va många vi blivit redan efter så kort tid. Roligt!

Vilka kämpar-mammor ni är som håller igång allt från habilitering till bidrag och allt runt omkring. Själva är vi i början och vet inte riktigt än nånting känns det som och inte känner man sig sååå stark varje dag.

Vårdnadsbidrag - vad krävs för att få det, på vilka grunder, hur fungerar det, hur går man till väga?
Resurs på dagis  - är det svårt att få till. Måste man själv bråka om detta eller är det något habiliteringen sköter?

Jag sitter på jobbet och smygskriver men det har kommit in så många och långa svar så jag får ta och skriva ut det och läsa ikväll.

Jag gissar att ni alla sett "dikten" "Resan till Holland" (googla på den så hittar ni) Den är himla fin och SANN och skön på nåt sätt och vi kan bara konstatera att vi är i Holland och behöver en ny reseguide än den vi hade från Italien som vi var vana med från storasyster. Med ena foten i Holland och andra foten i Italien så borde vi hamna nånstans i Frankrike

Jag är så glad att ni svarat på tråden.
Ha en riktigt härlig och trevlig första advents helg. På söndag blir det julbak med tjejerna hemma hos oss.

Kram

Nu har jag hunnit ikapp tiden och tänkte ta mig tid att skriva lite. Problemet är att jag har svårt för att vara kortfattad... Har läst igenom inläggen och har lite frågor och funderingar.

Guldklimpen: Ja jag har sett hemsidan NOC och funderat ett tag att gå med. Ska bara ta mig för det. Som ni säkert anat så är jag vissa dar i förnekelsestadiet och känner lite för NOC att ”nämen där ska ju inte jag vara” samtidigt som jag vet att kontakt med andra är nog precis det jag behöver.

Linnalm: En bok om hur det är att ha ett barn med kromosomavvikelse skulle vara fantastiskt att komma över. Ditt barn har precis som vår tjej en deletion på kromosom 3. Var, mer exakt sitter eran? Vår är på långa armen av kromosom 3, deletion på en av kromosomerna. (3q27-q29) Jag läste nånstans att ju lägre nummer på kromosomen desto större besvär. Vet du något om det?

Glad i kvadrat: Härligt att höra att L tecknar J. Hur får man dem att göra det??? Om vi gör olika tecken kan vår lilla säga vad de betyder, vissa bättre än pappa till och med Men trots det så använder hon inte tecken, jo ”handla” och ”dricka”, ”äta”. Vi märkte att hon blivit lite lugnare när vi började teckna. Köpte i förra veckan från HattenFörlaget ett bokpaket med Babblarna och en skiva HoppHatten som hon och storasyster dansat till sista dagarna. Ser att lillan känner igen och kan vissa – speciellt där man ska puta med rumpan... för den har hon visat hela kvällen ikväll J

McLeud: Vad var det som gjorde att diagnosen dröjde så länge för er?  Visste ni om kromosomavvikelsen överhuvudtaget före diagnos? Eller har ni gått och bara väntat alla dessa år?

StaffanAssar – Om vi misstänkte något innan vi fick svaret? Anledningen till att vi sökte sjukvård var för att vi tyckte hon växte så dåligt, alla växte förbi henne. Som sagt, hon är 2år och snart 5 mpn och väger precis 10kg. Samtidigt så tyckte vi att hon inte var som storasyster, inte lika intresserad av grejer, inget eget driv att utvecklas och undersöka saker. Ganska missnöjd som bebis och första 1½-året. Vi gjorde en kromosomanalys på annat sjukhus när hon var ett år men då hittade de inget. Provet gjordes om på ett annat sjukhus och då fann de avvikelsen. Så vi hann ändå få första svaret och känna ”vad skönt att det inget var – en ordentlig lättnad” för att sedan få vända och tänka om. Jag har alltid känt på mig att det vart något samtidigt som jag fått dåligt samvete för att jag tänkt att allt inte var rätt med vår lilla tös.  Du skrev att kurator är spindeln i nätet. Vi ska göra en utvecklingsundersökning via BVC efterjul. Är det där man ska börja när det gäller habilitering eller vem håller i det från början?

Ragatan: Det låter fantastiskt med alla rockkonserter och annat härligt ditt barn sysselsätter sig med. Det du skrev kändes bra att läsa och du om någon vet hur man kan se på allt detta när saker och ting lugnat sig och att ”en dag återvänder livet igen, det andra livet. Livet före "annorlunda". Inte riktigt som förut, men nästan”. Det jag tänker mycket på är hur utvecklingen ter sig. En genetiker sa till mig att om vår tjej är lite efter jämnåriga nu så förutsätter man ändå att hon utvecklas men att hon alltid kommer vara lite efter, inte att utveckling helt stannar upp. Vilka erfarenheter har du?

Att vi alla bearbetar det olika var det någon som skrev. Hur har det varit i era relationer. Har ni båda prata med kurator eller liknande, har ni båda tagit till er det på samma sätt? Jag är i dagsläget ganska negativ medan min man inte riktigt vill se vad det skulle kunna innebära utan hoppas och tror att utvecklingen kommer ikapp.

Hur många har mindre syskon? Hur tänker ni kring det? Ni som har äldre syskon hur har ni berättat/har ni berättat? Vi har inget sagt mer än att vi jobbar med tecken. Eftersom vi inte vet var vi landar eller ens tagit till oss det själva så känns det just nu jättesvårt att berätta för storasyster. Hur gör man?!

VB – känns som något där man verkligen måste ta upp allt i för att ha en chans. Som dagsläget är idag är det ju alla dessa turer till läkare och TAKK som upptagit vår tid. Börjar köpa på mig lite material för TAKK och visst är det en extra kostnad. Frågan är om det är en tillräcklig kostnad för att få detta. Jag jobbar även 80% för att känna att tiden finns för tjejerna men i höst har i princip alla lediga dar gått till sjukhuset känns det som.

NÄR tar frågorna, funderingar och tankar slut. Känns som jag mest ältar allt och försöker vinkla det i hopp om att ibalnd kommer till ett litet annat svar.

God Nat!!!

tassi84: Välkommen till tråden. Även om i allafall inte jag har tiden att skriva varje kväll hoppas jag vi kan bli ett gäng som håller ihop lite.

Annica1972: Så bra att du hittade hit Den känslan att man vet att nåt inte är helt rätt men ingen annan tycker så är inte rolig.

Jag tror att oavsett om det är första eller andra (som det är i vårt fall) barnet så tar det hårt. Just detta att inte riktigt kunna prata med andra gör mycket.

Pratade idag med BVC barnpsykologen som ska göra en utvecklingsundersökning som blir av först i februari ungefär!!!! Hur jobbigt som helst att gå och vänta.  Jag berättade om den ovanliga kromosomavvikelsen och om vi inte kunde få komma till habilitering direkt på nåt sätt och då svarar hon bara att : "ja att hon är liten i växten kanske inte är någon anledning till att ni behöver habilitering" NEJ självklart det är ju den intellektuella biten som ändå är starkt föknippad med avvikelse som vi vill få stöd för...inte att hon är kort och lätt. Kändes som om den psykologen inte har en susning om vad en avvikelse kan innebär och innebär i de många fall. HUR kom ni andra i kontakt med habiliteringen. Gick ni via BVC psykolog eller kan man be vilken läkare som helst skriva en direktremiss?

Ha det bra! 

Linnalm: Ja vi har ju lämnat provet som ska ge oss svaret på exakt hur stor del som saknas. Genetiker sa efter första screeningen att den var väldigt liten....men det visar sig. Våran ligger i slutet på långa armen så man kan ju hoppas att det är mindre viktiga gener där. Ska titta på länken du skickade. TACK!

StaffanAssar: Vi ska på tillväxt kontroll nästa vecka. Ska kolla där om de kanske kan skicka remiss direkt för det känns som vi borde kvala in genom enbart diagnosen.

På förra veckans utvecklingssamtal visade sig att fröknarna lagt ned detta med att använda tecken för de hinner inte!!!! Så här har jag gått i höst och trott att de inte bara började utan ochså fortsatte med det. Men de har slutat och detta utan att meddela dessutom. Hmm hmm inte helt glad över det. De skulle kunna få gå en kurs efter nyår som de tänkte göra. Sen frågade jag lite hur det funkar med resurs och om det kan vara aktuellt. Då fick jag till svar att det är så många som skulle behöva det.... Kändes lite motigt alltiohopa. Så habiliteringen kanske kan bli den del som kan hjälpa på flera plan, just nu är det ingen som riktigt vill engagera sig. Logopeden jag pratade med idag sa bara att du får trycka på där, och du får trycka på där, och hoppas att nån vill. Kändes som hon backade lite hon med. Hur har NI ORKAT och hur har ni vetat hur man ska gå tillväga för att veta att man gör allt man kan för sitt barn??? Bra jobbat får man säga!

tassi84: Vi har vart hos genetiker, men i Göteborg då. Men vi kände ett visst lugn och var ganska nöjda efteråt. Hon tog sig tid att verkligen prata igenom, visa bilder på våran tjejs kromosomer, vi fick se vilket band som saknades men som fanns på den andra. Hon frågade mycket frågor kring hennes allmänntillstånd så som kramper, mat, sömn osv osv. Hon såg lite förvånad ut över att vi inte hade något medicinskt "fel", och inga uppenbara yttre tecken. Vi pratade om utveckling och hur hon låg till nu. Hon menade på att förr så var avvikelser alltid förknippade med en slutlig utvecklingsstörning men när man vet mer och kanske framför allt har tillgång till habilitering så behöver det inte alltid bli en definitiv utvecklingsstörning. Att låg hon efter nu så kan man ändå förvänta sig att hon fortsätter utvecklas men alltid ligger efter till viss del. Hon blir ingen Einstein som hon sa! Medicinsk gällde att vi behöver inte vara rädda för att hon om nåt år både har hjärtfel och kramper utan det som hon har nu det är det. Att hon inte löper större risk än vi andra att drabbas av medicinska åkommer, om hon inte har några redan. Precis som alla ni andra så finns det just inga fler kända fall i allafall i Sverige, sen i världen kanske ett par stycken. Vi lämande även prov för att kontroller våra kromosomer - som kom tillbaka helt "vanlig".
Jag var positiv när vi gick därifrån, så positiv att jag börja tänka negativt "Hon måste ha fel, det lät lite för bra och för hoppfullt". Vad har de genetiker som ni andra träffat sagt??? tass84: du får berätta mer när ni vart där!

Mrs West: Paragraf 9 - vad innebär detta. Gäller det så fort barnet  har en diagnos i form av en identifierad kromosom avvikelse oavsett om man gjort ytterligare utvecklingsundersökningar eller fastställt hur sen hon är i utvecklingen och trots att vi inte har någon form av resurs? Berätta gärna mer? Var hittar man denna paragrafen och hur tillämpar man den? Tråkigt med bemötande ni fick hon genetiker. Är det något man behöver så är det ju lite vännlighet, att få prata ut om saken utan att få ett torrt och torftigt besked som man inte har just nån att prata med om.

Ragatan: Nej jag vet att det inte är mitt bekymmer men det känns som man kapas vid fotknölarna när de säger så och bara avfärdar frågan.

Vi har köpt lite material på Hattenförlaget, bland annat HoppHatten som vår tjej tycker är väldigt kul att gunga med till eller härma rörelserna som barnen gör. Känner igen melodierna och har snappat upp ett och annat ord från. Rekomenderas varmt! Köpte även Babblarnas första spel (på dator - jag är ingen mamma som egentligen gillar tv och dataspel men i ett pegdagogiskt syfte får jag väl ändra inställning). Spelet går ut på att bland 4 rutor peka på den som bäst besvarar frågan typ: Var är Daddas gröna boll, eller lilla bil osv osv. Och igår hade hon spelat med pappa och tagit rätt på färgerna flera gånger, även skillnad mellan liten och stor. Man får vara glad åt varje framsteg. Rekomenderar även Babblarna om ni inte träffat på dem tidigare. Ska ochså försöka få upp en filttavla i helgen som man kan sätta fast laminerad bilder på, så tänkte jag man kan skriva ut egna bilder på sånt som kan vara aktuellt att träna och försöka få det hela till en lek samtidigt.

Nu ska jag surfa vidare!
Hörs snart igen!
Ha en härlig fredag kväll!

carolinasfam:  VÄLKOMMEN! Självklart är du välkommen, ju fler dessto bättre. GRATTIS till lille killen. 3 veckor gammal ja då är man inte stor, så mysigt! Försök ta vara på denna första tiden även om är en himla massa saker runt omkring er nu. Hur stor var han när han föddes? Vår tjej var ochså liten trots fullgången, 2670g och 46cm lång. Hoppas ni får komma hem snart! Det är ju en omställning att bara få barn och självklart lite bökigare om man inte får vara hemma och mysa i lugn och ro,

Att känna sig ensam i detta med att ha barn med avvikelse är en jobbig bit. Det känns som alla barn har friska och vanliga barn. Jag är så glad att jag hittat några fler som sitter och tänker på samma saker som en själv.

Våran, eller vår dotters, deletion ligger på kromosom 3 så jag vet inget om kromosom 8. Vet i och  för sig inte så mycket om 3:an heller, det är ju det som är grejen med just ovanliga avvikelser.

Två länkar som du säkert redan hittat:
http://www.rarechromo.org/html/home.asp
http://www.noc.fub.se/

Mrs West: Tack för info om skollagen.

Imorgon skall vi till läkaren på tillväxt och se vad han har att säga. Ska fråga lite om han kan skicka remiss direkt till habiliteringen. Lite mer vad som gäller vid tillväxthormonsbehandling. Tusen frågor som vanligt som man glömmer bort när man väl sitter där, ska försöka skriva en lapp.

Ha det bra så länge!

Leosmamma: Du är duktig som kämpar vidare. Skam den som ger sig heter det ju. Man får väl glädjas åt de små framstegen. Men har verkar växa ganska bra ändå för att vara 1½år, eller?

Vi var hos tillväxtdoktorn idag...och till min besvikelse har vi INTE passerat 10kg gränsen riktigt, 9 950g och 80,9cm. Så 50g upp sista månaden.  Vi fick träffa en annan doktor idag, en som egentligen är pensionerad och äntligen en som kan något. Han var så otroligt grundlig och berättade noga om tillväxtsbehandling och tog sig tid. Långt ifrån vad våran ordinareie doktor (som från och med nu är utbytt ) har gjort. Det var skönt att få pratat om tillväxten ordentligt. Det är ju till stor del antagligen kromosom avvikelsen som ger hennes dåliga tillväxt. Men det behandlar absolut inte före 4 års ålder, bestämmelser högre upp ifrån vad jag förstod. Hur är det med er som behandlar, NÄR började ni? Har det FUNGERAT? Vår tjej har ju alla hormonerna fullt normala men det blir ju aktuellt iallafall för att försöka öka på hennes slutliga längd med några centimeter. Så nu ska vi faktiskt inte tillbaka dit förrän om ett år då behandlingen ska diskuteras. Fram till dess får vi gå på barnmedicin för att hålla lite koll på tillväxten och de är även dem som jobbar vidare med utvecklingen och habiliteringen. Vår läkare idag sa att man får ju absolut göra en ordentlig utredning inan skolstart iallafall, han tyckte inte att hon verkade så påverkad av avvikelsen utan verkar klarar sig bra. Men vi ser ju skillnader vad gäller inlärning och tal helt klart.

Ragatan: Jag håller fullständigt med "Glad i kvadarat" om alla kloka ord du skriver, det värmer och stärker. Du har ju kommit ut lite på andra sidan och det är så skönt att höra hur du ser på det. Tack för att du delar med dig!

Ska surfa vidare ett tag!
Kram på er 

Ja denna ovissa resa som vi nu är VIP-gäster på känns svår, och inte riktigt något jag känner mig klara av varje dag. Men det är bara att gilla läget. Som en tillväxtdoktor sa igår att det helt enkelt var "förbannad otur" (givetvis inte vår lilla tjej i sig utan att kromosomerna blivit som de blivit) och ja det är som det är. Om inte samhället är som det är, där alla ska vara så himla normala hela tiden kanske det skulle kännas lättare.

Även om jag kännder mig på något sämre humör idag så är jag ändå så glad åt alla er som kommit till tråden. Den ena efter den andra säger massa kloka ord.

Dagens glädje har vart att hon börjat räkna till 3 Hur har ni andra haft det idag???

Ha det så bra!