Ovanlig kromosomavvikelse

Carolinasfam- min son är 2,5 år och har en avvikelse på kromosom 8, korta armen. Deletion 8p 12-22. Det finns inte så mycket info, men om det visar sig att din sons avvikelse sitter på korta armen så kan jag maila dig lite artiklar och kanske svara på några frågor, om jag kan. Det finns en yahoogrupp för avvikelser på kromosom 8, jag kan fixa länk lite senare, och så finns en facebookgrupp för just korta armen på kromosom 8, chromosome 8p disorder group. Sedan finns ju också unique, www.rarechromo.org. Det finns också en till tjej här i gruppen vars son har kromosom 8-knas, fast helt annat än min son. Jag känner dock igen både hjärtfel och det där med blodet från en symptomlista för 8p deletion syndrome, som jag förstått verkar vara ett samlingsnamn för olika 8p delsummors men som inte klumpas ihop så i Sverige. Min son har dock inte några problem där. Men han är och har varit väldigt liten för sin ålder. Han har en grop ovanför rumpan, men den är stängd. Fråga gärna om du undrar något! Och grattis till fina lilla killen!

Miss79 - Skulle gissa att din dotter och min son ligger relativt lika på kurvan, O är snart 2 år och 6 månader (30/12) 83 cm och väger 10400 g, ligger på -3 på kurvan. Ingen har pratat om hormonbehandling för honom, och han har inga avvikande värden. Ett av proverna har tagits om några gånger för att det varit på gränsen (till vad? onormalt?) men varit okej vid andra tillfället då. Han får dock minimax (kosttillskott) och det är det han lever på, han hade stannat och tom börjat gå ner i vikt innan han började äta det. Jag är nog rätt glad att ingen börjat prata om hormonbehandling faktiskt. Känner en liten kille som får det och det är ju inte toppenkul att ge sitt barn sprutor varje dag, särskilt inte när de inte förstår varför. Jag vet också att den mamman velade en hel del pga alla biverkningar som kan uppstå, så jag är glad över att inte ha behövt fundera på det än. Den pojken har varit ganska mycket kortare än O hela tiden, men med större huvud och högre vikt. Han har också konstaterat fel på tillväxthormon.

Så för min del väntar jag gärna med sådana saker. Och sedan tänker jag lite att O kommer ju att vara annorlunda hur som liksom, så spelar det egentligen roll om han är kort?

Carolinasfam - jag kände redan från att O föddes att något inte var som det skulle, något kändes fel men jag kunde inte sätta fingret på vad. När O var ett halvår var jag säker på att något var fel. Men egentligen gick det ju inte att se tydligt och han var inte "onormalt" efter då enligt bvc-läkaren, även om han ju var sen. Om jag inte haft H som ju bara var 18 månader när O föddes så hade jag nog inte märkt det eftersom jag inte hade vetat hur barn utvecklas. Om O varit vårt första barn är det inte säkert att jag förstått att något var fel innan utredningen drogs igång, och då hade antagligen utredningen baserats på att han började dala i vikt och på bvc´s initiativ istället för mitt.

Ang att träna och så... ja... Vi gör väl mest sjukgymnastik, ståskal och stå/gåträning. O har en enda leksak som han bryr sig om, och den bryr han sig bara om om tillfället är rätt och han inte blir störd. Han rumphasar runt här hemma och river ut böcker ur bokhyllan typ. Och in i H´s rum för att slänga ut saker ur H´s leksakslådor. Inte leka med dem, bara slänga ut och kanske stoppa i munnen. Sin egen leksakslåda bryr han sig inte om. Han tröttnar väldigt fort på allt. Tex så river han oftast bara ut en bok ur bokhyllan, sedan är det tråkigt och han hasar ett varv till i lägenheten och kommer sedan på igen att just det, han kan ju dra ut en bok och så gör han det igen osv. När H var ca 9 månader hade han en period då han rev ut böckerna ur bokhyllan, men då rev han ut alla tills de nedre raderna var tomma, vilket väl är en ca 50-60 böcker, han slutade liksom inte förrän han var klar. Så gör inte O, för han tröttnar på en gång. Vi hade en hel del problem med sjukgymnastiken förut också, för han tröttnade nästan genast och inget kunde fånga hans intresse och få honom att fortsätta, men det är bättre nu. Sjukgymnasten var ganska frustrerad hon med.
Sedan läser vi pekbok och gör tecken till. Men det är svårt att hålla intresset där också. Och det måste vara fotopek, han förstår inte ritade/målade bilder. Han blir jättearg om vi försöker göra tecken med hans händer, så det gör vi inte så mycket. Men han gillar att jag sjunger, så det brukar vi göra, jag sjunger och tecknar. Men han gillar inte när de sjunger på tv eller kika på ika. Han gillar iofs ett tv-program, händige manny, det är han helt fascinerad av, så han brukar få stå i ståskalet och titta på det.

Jag känner lite att det får komma som det kommer. Han är väldigt rörlig och aktiv och aldrig stilla. ALDRIG. Så han "tränar" ju själv just nu på att använda sin kropp, och då får fokus mest ligga på det liksom, och det har också hänt jättemycket med hans motorik sedan i våras. 

Fast du kan ju platsa här ändå Iaf jag tycker att det är intressant att läsa om er som har äldre barn också. Ibland känns det som att jag är fast här i litet hål med en O som inte förändras eller utvecklas särskilt mycket, och då är det härligt att läsa om er och era barn. Tex allt fint som ragatan skriver, då blir jag glad och känner en glädje inför framtiden. Att jag vill uppleva det som komma skall, och få vara med och se O utvecklas och växa. Inte så att jag inte vill det annars, men för det mesta tänker jag inte så mycket framåt och iaf inte med glädje riktigt. Men när jag läser det som ragatan skriver så blir jag taggad och sugen på framtiden ist för att undvika att tänka på den.

O kan: Vinka Förstå en hel del, tex sitt namn och typ sätt dig ner Göra ett tecken, dock inte rent Hasa sig fram på rumpan Ställa sig upp om man håller honom i händerna Gå om man håller honom i händerna Kommunicera rätt okej, jag tycker absolut att vi har ett samspel och vi förstår oftast vad han vill, men andra förstår inte Stoppa saker i munnen Titta på händige manny på tv Dra sig upp i knästående mot saker Vet var hans saker är, och ffa var storebrors saker är Dricka ur nappflaska Skratta och le Gosa med hunden Kramas Visa väldigt tydligt om han inte vill Och vara hur gullig som helst så klart

Meh! Min telefon fattar inte ny rad tydligen, ber om ursäkt att det är krångligt att läsa...

Ang det där med gå och prata och så... Gå tror jag att han kommer att kunna, men om det blir lika bra som någon annan törs jag inte hoppas på. Och pratet. Ärligt talat så har jag ställt in mig på att det absolut inte är säkert att han någonsin kommer att kunna det. Min enda önskan där är att han ska hitta en fungerande kommunikation, så att han kan berätta och beskriva saker. Det är det viktigaste, och det tror jag att han kommer att göra. Men det är klart att jag gärna skulle vilja att han började prata, det är ju något av det härligaste som finns när talet börjar funka.

Välkommen hit Sophie81! Vi har ju stött på varandra i traderatråden också om jag inte minns helt fel? Min O har inte gjort någon mr. Det var planerat ett innan vi fick svar på kromosomtestet, men sedan tyckte de inte att det behövdes. Tydligen ska de helst vara minst 18 månader också när de inte vet vad de letar efter för att hjärnan ska ha vuxit tillräckligt, och det var han inte då, och sedan ville de inte söva honom eftersom han i princip var undernärd. Nu är det lagt på is, mest för att de inte tror att det skulle gagna O även om vi andra kanske skulle få se intressanta saker. Annars låter din kille lite lik min O faktiskt, han är också 2,5 år, fast han kan inte gå.