Ovanlig kromosomavvikelse

Vi fick ett år första vändan, när O var typ 10 månader, då fick vi bara 1/4, nu tror jag det var två år till ny ansökan.

Sophie81- Behöver ni åka till akuten ofta? Och får han några mediciner? Vi har beviljade merkostnader för högkostnadskort gällande både sjukvård och läkemedel (vilket minimax inte räknas som) eftersom vi kommer upp i högkostnadskortet på akutbesöken som ju inte är gratis och även läkemedel (ffa airomir och pulmicort). Ang bensinkostnader så tror jag inte att man får beviljat om inte barnet har en anledning att inte åka kollektivt, men jag kommer inte ihåg exakt hur det var. Och testa kan man ju alltid göra, det värsta som händer är att de säger nej till just den saken ju Man kan också ta upp telefonkostnader iom alla samtal till hab, kommun, läkare osv... Inneskor fick vi inte för tyvärr, men ni kanske har tur. Filmer med TAKK kanske? Även om ni inte köpt än så kanske ni planerar att köpa?
Har han fotortoser? Tänkte iom att han måste ha inneskor? O har ju det, och då tog jag faktiskt upp som merarbete att hitta skor som fungerar till dem, för det är inte helt lätt. Till H kan jag ju tex mäta hans fot och sedan beställa på nätet, men O´s skor måste vara böjliga i viss mån, tillräckligt höga i skaftet för att ge extra stöd, tillräckligt rymliga för att ortosen ska rymmas ffa på höjden osv osv. Du tar väl upp alla läkarbesök under merarbete också? För jag tror att det mest är där du får pengar för dem isf... Sedan är det ju också så att du har rätt att vab:a för att gå till läkaren, och beroende på hur de bedömer din ansökan så kan de hävda att det räknas med i vb och att du inte får vab:a för just läkarbesök sedan har jag för mig... Men det tar de ju isf upp i beslutet, och de ringer ju upp dig och går igenom ansökan när de ska lägga fram förslaget. Var noga med att ta upp ev sjukgymnastik och tex om du måste bära honom mycket och så i merarbetesdelen. Hm. Kommer inte på så mycket mer just nu.

Just det, ni är väl inskrivna på hab? För kuratorn där kan hjälpa med ansökan om du vill Jag har tagit hjälp av henne båda gångerna vi sökt, mest för att inte riskera att glömma något, och det har varit bra. Hon gav också exempel på hur mkt som är rimligt att anta för tex telefonkostnader och så, som jag själv egentligen inte har koll på, och det där med extra tvätt tex... Jag är helt hopplös på att veta vad saker och ting kostar 

Carolinasfam- tänker på er och lilla Noel skönt att höra att han är bättre iaf! Hjärtfel är inte ovanligt hos 8p deletioner, så de borde ha kollat detta direkt när de blev klara med diagnosen och verkligen tagit er på allvar! Men skönt som sagt att de har koll nu. Behöver han op för hjärtat? Hoppas hoppas lilleman får må bättre snart och att ni kan få komma hem!

Inser nu att jag läst slarvigt, hjärtsvikt behöver kanske inte alls vara hjärtfel? Hoppas hur som att liten får må bra och att ni får komma hem snart!

Snabbt svar på väg iväg: nu pluggar ju jag, men vi är helt inställda på att turas om att jobba deltid, att iaf så länge O är liten... Fattar inte hur det skulle kunna funka annars tyvärr...

Fast de har inte information om alla avvikelser tyvärr, om O´s har de ingen Men tre personer med liknande fast inte samma fick vi iaf, varav jag redan "känner" en från nätet Fast de bor i Australien, England och Österrike, så inte så nära...

Ang berätta eller inte berätta så är jag ganska öppen, berättar när det faller sig naturligt vilket det ofta gör när jag pratar om mina barn eftersom det ju är en del i att förstå O. Jag kan inte komma på någon gång jag har ångrat att jag berättat faktiskt, men därmed inte sagt att det aldrig hänt. Sedan är ju O´s avvikelse så ovanlig så att det är ju jag som styr vilken information de får isf eftersom den inte finns med i tex socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser och man inte heller hittar något genom att googla (utom möjligtvis min blogg, men jag tror inte jag skrivit ut diagnosen där). Jag resonerar som så att genom att prata öppet och ogenerat om det så avdramatiserar man det. Om inte vi tycker att det är något konstigt/hemligt/skam/skuld/sorg - varför ska då någon annan göra det? Menar nu inte att de som inte berättar tycker/tänker så, men det är ju ett intryck man kan ge genom att inte berätta tänker jag. Jag berättar dock inte det första jag gör för kreti och pleti, men kommer det upp så gör det, och jag har inga problem med det liksom. Men alla är vi ju olika och det som är rätt för oss kanske inte är rätt för någon annan. Rätt tacksamt är också att när de frågar vad det innebär så svarar jag bara att det vet vi inte riktigt, det går inte att säga. Tacksamt så med ovanlig diagnos Min sambo är mer sparsam med att berätta än vad jag är tex, och det tog ett tag innan hans kompisar fick veta. Men å andra sidan är han inte nära sina kompisar på samma sätt som jag är med mina, han träffar sina kompisar ute och de har inga barn, medan mina kompisar oftast kommer hem till oss och umgås med hela familjen även om de inte heller har barn iofs.

Nu har vi förresten fått utförligt och skriftligt resultat på utvecklingsbedömningen. O är generellt utvecklingsmässigt 9-10 månader, något högre på språkförståelse och något lägre på finmotorik. Måttlig utvecklingsstörning. Det känns för det mesta ok och inget nytt egentligen, men ibland känns det konstigt att nu ha den diagnosen på O. Jag tittar på honom när han sover och då får jag svårt att få ihop begreppet utvecklingsstörning med ljuvliga lilla O som ligger där. Han är ju precis som han ska! Det är min känsla liksom, medan medvetandet säger att, ja, han är som han ska men han har också en utvecklingsstörning och det är väl egentligen inte att vara som man ska? Samtidigt så tror jag att det alltid kommer att vara så, och att det liksom är så man handskas med det. Att hjärnan vet att O inte är som andra och inte förstår/kommer att förstå lika mycket som andra, men hjärtat säger att han är perfekt. För det ÄR han. 

Imorgon har jag först tenta och sedan ska jag hem och röja lite för på eftermiddagen kommer LSS-handläggaren hit och då kan det inte se ut hur som helst Eller, jo, egentligen kan det väl det, men det känns olustigt och jag mår bättre när det är städat. 

Vi har gjort en för att vi ska söka avlösarservice enligt LSS, och handläggaren uttryckte tvivel om huruvida O verkligen var utvecklingsstörd eftersom han inte hade en sådan diagnos, och han ju har så ovanlig diagnos så att hon aldrig hört talas om den (vem har det?? inte neurologen heller...), och då skulle det bli knas med vilken personkrets han skulle klassas som och huruvida han (vi) hade rätt till LSS... Så egentligen bara för att ha ett papper som säger pang bom O tillhör personkrets 1 och har därmed (vid behov och om det inte tillgodoses på annat sätt) rätt till insatser enligt LSS. Egentligen betyder inte denna bedömning något annat för O för tillfället. Men det kommer att göras en ny inför skolstart och den kommer att vara viktigare för O. Det är inför skolstart som det brukar göras en, så ni kommer säkert få göra en när H är typ 5, om ni inte vill göra en tidigare förstås, då får ni ta upp det med hab och höra vad de tycker.

Det gick till så att psykologen följer ett protokoll och har leksaker och "uppgifter" som barnet ska pröva, sedan kryssar hon i på sitt protokoll hur barnet beter sig, vad barnet klarar, men barnet behöver inte "klara" en viss sak för att visa att det förstår hur det ska gå till, så hon tittar liksom på hur barnet gör helt enkelt. Många saker går ut på att hon först visar och vid behov visar igen. En sak var att förstå att en liten leksak var gömd under en kopp tex, O fick se när hon "gömde" den, och sedan hade hon två koppar som såg olika ut och "gömde" leksaken under ena, men då fattade inte O längre vilken kopp fast han sett det. Sedan är det ett annat test som bygger på intervju med förälder och frågor till förskolan. Sedan räknar man ihop resultatet på första testet och sammanställer resultat på andra (intervjuerna) och förhoppningsvis har man fått liknande svar då och kan dra vissa slutsatser. Utifrån hur mkt barnets mentala ålder skiljer sig från dess "riktiga" ålder kan man sedan dra slutsatsen i vissa fall att det handlar om en utvecklingsstörning, skillnaden måste då vara stor och på alla områden för att man ska kunna säga just utvecklingsstörning på så små barn som O iaf. Så ett barn som visar sig ha utvecklingsstörning vid säg 7 år kan teoretiskt sett få bedömningen utvecklingsförsening om man bedömer vid 2,5 år för att skillnaderna då inte gäller alla områden och inte är tillräckligt stora jämfört med barnets "riktiga" ålder. 

Alltså, jag berättar ju också för kreti och pleti, men jag tar inte upp det själv då, utan det är mer om det kommer upp i samtalet

Och nu lät det ju lite som att jag var en auktoritet på området, och så är det verkligen inte, utan detta är vad psykologen förklarade för oss på mötet