Ovanlig kromosomavvikelse

Hej!

Jag hoppar också in här (hej mrs west och glad förresten ) eftersom jag har en liten kille med en ovanlig kromosomavvikelse. O har en deletion på korta armen på kromosom 8. Han är ensam i sverige med den deletionen. Jag har träffat glad i kvadrat "irl" så att säga via habiliteringen och har kontakt med några fler mammor där, och här på fl. Jag är också medlem i unique, fast inte särskilt aktiv, och i en facebook-grupp för "chromosome 8p disorder" där jag har bra kontakt med en mamma i österrike som har en son med överlappande deletion. Tycker det är super! Det är skönt att inte vara ensam. För även om det finns många skillnader så finns det också många likheter, som tex hur man hanterar att ens barn är annorlunda och hur man jobbar med språk osv.

O är 2,5 år och kan inte gå eller stå ännu, men vi tror att han kommer att kunna. Han förflyttar sig genom att hasa på rumpan, och detta började han med nu efter sommaren. Han pratar inte alls, härmar inte, och hans "tal-ljud" ligger på samma nivå som en tremånaders bebis ungefär. Han förstår dock en hel del, pekar på lampan om man ber honom och sätter sig/lägger sig om man ber honom tex. Vi jobbar med TAKK för att han ska få igång ett eget språk och han gör ett tecken nu. Inte perfekt såklart, men det är iaf tydligt att han gör det för att förmedla något och han blir väldigt nöjd när vi förstår

Fick också ett toppentips av mrs west (tack förresten!) att om barnet inte vill att man tecknar med deras händer (vilket O absolut inte gillar) så kan man tex teckna "godis" och ge dem en liten bit, eller något annat barnet gillar. Nu är O ganska hopplös med mat och sådant, så just godis funkar inte, men det är ett bra tips tycker jag.
 

Miss79- O är också liten till växten. Vi har kämpat och kämpat med vikten och den ligger nu äntligen på 10450 g till 83 cm. Haha, det var lycka när han äntligen vägde över 10 kg! Han ligger på -3 sd, och verkar nu följa den kurvan rätt bra, men när det var riktigt illa var vikten nere på -5...

Vi fick hans diagnos när han var ca 16 månader, utredningen startades när han var 9 månader, men jag var säker på att något var fel från att han var 6 månader och innan dess kände jag det också men velade mellan huruvida det var fel på mig eller fel på honom.  Vi har så vitt jag vet inte gjort någon specifik utvecklingsundersökning, inte som varit kallad så iaf, men vi träffar neurologen var 6:e månad och hon kollar ju utvecklingen också.

Habiliteringen, ja, de är verkligen guld för oss. Har fått intryck av att många inte gillar sin habilitering, men jag älskar vår. Jag ÄLSKAR vårt team! Jag har inte behövt kämpa för något utan har fått all hjälp serverad i knät utan att behöva fråga, också sådant som jag inte vetat om innan. Vi har mest kontakt med sjukgymnasten och kuratorn, men har nu på sistone även haft mycket kontakt med psykologen iom en syskongrupp för vår 4-åring och för att jag varit orolig för hur han hanterar allt med O. Sedan har vi en del kontakt med specialpedagogen, logopeden och arbetsterapeuten också. Haha, ja, det var visst alla nu när jag räknade upp Tycker iaf att de är super helt enkelt! 

Och neurologen gillar jag också Så jag kan känna att vi har haft tur med allt sådant faktiskt!

O är hm, någorlunda frisk. Han har inget farligt, men typ förkylningsastma och är förkyld typ jämt. Nu tex har han gränsfall till lunginflammation så vi ska tillbaka till doktorn imorgon för att se om det är bättre eller sämre och om sänkan fortfarande är bra.  

Hur var det för er, misstänkte ni länge något eller var det någon annan (typ bvc) som ville utreda?

Ang habiliteringen så har jag funderat lite på det här med vilken hjälp man får... Jag tänkte som så att ju mer ens "team" vet om hur man har det, desto mer förslag kan de komma med. Jag har ju träffat kuratorn väldigt mycket, dels för att jag var farligt nära en utmattningsdepression när vi fick diagnosen, och dels för att min pappa dog strax efter. Så kuratorn känner mig ganska bra nu och har rätt bra koll på hur vi har det hemma, och det tror jag är en anledning till att hon kunnat komma med en massa bra förslag. Sedan pluggar jag själv till socionom och det kan säkert också spela in, att hon tycker att det är kul att anstränga sig lite extra för att jag är väldigt intresserad av hennes arbete i stort och inte bara för min sons skull. Fast det ska ju inte påverka egentligen.
Men jag tipsar ändå om att ha en bra och nära kontakt med kuratorn, för det är ofta hon (eller han så klart) som får saker att hända. Att vara kurator beskrivs ofta lite som att vara "spindeln i nätet" och det tycker iaf jag verkar stämma rätt bra.

Sedan tror jag att det både varit bra och dåligt att få diagnos när O ändå var över ett år gammal. Det var bra för att jag kunde glädja mig åt att faktiskt ha fått en diagnos istället för att sörja, men det var dåligt för att jag fick sörja själv innan istället när jag insåg att något var fel. Fast samtidigt tror jag ändå att det var bra att gradvis komma till insikt själv och få ta det steg för steg, bättre för mitt psyke än att få en diagnos pang bom innan jag lärt känna O liksom. Fast det är bara tankar och gäller givetvis bara mig. Ärligt talat så grät jag av lättnad när det beslutades att O skulle utredas, för att jag äntligen kände att mina instinkter och känslor hade varit riktiga och att det var en bekräftelse på att det inte var fel på mig som såg dessa saker hos mitt eget barn. Det känns ju liksom lite tabu att tycka att det är något fel på ens barn, och ännu mer så när omgivningen inte verkar se det.  

Hur resonerar ni kring när ni fick diagnos? Var det väntat? Att något var fel alltså, inte själva diagnosen i sig, för där tror jag att ni som jag inte hade en aning om vilken diagnos det skulle bli. Jag hade aldrig hört talas om O´s diagnos innan Och knappt nu efter heller, det finns liksom inte så mycket info. Haha, när jag fått reda på diagnosen gick jag genast in och sökte i socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser (hade kollat runt där en hel del innan också förresten) och trodde att jag skulle få någon info, men där fanns den ju inte med...

Glömde ju skriva tidigare att vi bor i södra stockholm precis som glad i kvadrat, fast inte så nära varandra. 

Hej Klamaj! *vinkar* Intressant att få höra lite om hur det var i början med L! Jag tycker ju att jag känner dig och L genom den andra tråden, men just hur det var i början har jag inte hört förut, nog för att jag inte var med i tråden från start. Mrs West - ja, med dig så vet jag ju. Känner mig ärad över att få ha varit med på ett litet hörn i den processen. Och även om jag ju hade kommit lite längre i att ta till mig det hela så tycker jag att det var oerhört givande att verkligen få tänka efter igen och också höra hur du tänkte kring allt. Det är ju ingenting man liksom blir 'färdig' med, utan man får ju bearbeta sorg och oro hela tiden i perioder. Visserligen blir det förhoppningsvis aldrig lika tungt som den där första insikten, men att ens barn är annorlunda är ju inget som försvinner och man jämför (fast man inte ska) och nya tankar dyker upp. Kram på er!

Men suck! Min telefon verkar inte förstå ny rad, hoppas ni kan läsa ändå. Vårdbidrag. Ja, vad krävs egentligen? Man måste ha sk 'merarbete' med barnet jämfört med 'normala' barn i samma ålder och det är försäkringskassan som fattar beslut om den jämförelsen. Lite så att ju yngre barn desto lägre vb. Merarbete kan tex vara att medicinera mycket, jobba med TAKK och att barnet inte kan gå. Och sjukgymnastik. Kuratorn på Habiliteringen kan förklara bättre och också hjälpa till med ansökan. Vi har 3/4 vb för O. Kan skriva mer sedan när jag kommit hem om vad vi tagit upp i vår ansökan. Kram!

Ragatan - härlig läsning! Så vill jag att O ska ha det när han blir äldre!

O har en storebror som snart är 4. Vi har via Habiliteringen deltagit i en ny grej som är en syskongrupp får små syskon till barn med utvecklingsstörning. Den är för barn 3-6 år. Innan dess hade vi inte pratat så mycket med honom, annat än att O inte förstår så bra, han förstår inte att han inte får leka med dina saker. Eller, ja, stoppa dem i munnen Men så pratar man ju med syskon hursom, H vet ju liksom inte att O borde förstå vissa saker men inte gör det. Innan syskongruppen började så träffade H psykologen på hab några ggr också för att jag har varit orolig över hur han mår. Vi har väl iofs inte pratat så mycket om det efter heller. Det H mest vill prata om är att O inte kan prata, det är vad han själv tycker är annorlunda med O. Och så har han tagit upp någon gång att alla på hans dagis kan gå, men inte O, och sedan tänkte han lite lä gre och sa att alla på O's dagis kan ju också gå fast de är små. Så då har vi pratat lite om att vi får prata med händerna till O och att vi faktiskt inte vet om han kommer att börja prata eller gå men att det är så ibland och att det ju går bra ändå. H är också väldigt duktig på att tolka varför O är ledsen, vilket vi uppmuntrar så att han får känna att han förstår O fast O inte pratar. Sedan är vi ju noga med att det inte ska vara hans jobb att förklara hela tiden vad O menar, för det är ju en tung börda för ett barn. Så vi pratar väl med H på hans villkor när han tar upp saker, och efter syskongruppen pratade vi också om vad de tagit upp där den dagen. Jag tror att det är lagom, och att det naturligt kommer att bli mer prat och frågor ju äldre han blir. Sedan pratar vi ju också när han frågar om olika hjälpmedel och säger att denna har O för att han ska öva sig att stå osv. Ang habiliteringen så vet jag inte riktigt hur det fungerar när man blir remitterad dit egentligen. Kanske är det det som ditt BVC ska ta ställning till nu med utvecklingsundersökningen? Att de ska bedöma om hon/ni behöver hjälp från dem? Jag vet liksom inte var gränsen går för när man bedöms höra dit eller inte? Men jag har också läst att man själv kan hm, remittera kanske inte är rätt ord men iaf, sitt barn till Habiliteringen, så om inget händer kan ju det vara ett alternativ? Jag tror förresten att BVC också har en kurator som du kan prata med, så behöver du inte vänta. Men jag tror onte bvc's kurator har lika bra koll på vb och så. Min sambo har inte gått till kuratorn, bara jag. Han tar det mesta som det kommer och det måste han ju få göra, det är ju så han är. Men han har brutit ihop en gång rejält och då pratat med mig och iaf visat intresse för att prata med kuratorn men sedan känt att han inte har tid. Vi får se, han måste ju få bearbeta saker i sin egen takt. Jag vet att han också tyckt att det varit jättejobbigt att träffa lite äldre barn med utvecklingsstörning, att det då blivit verkligare för honom, något som jag snarare tycker är spännande och givande. Jag blir snarare glad och känner wow, O kanske också kommer kunna det där, vara sådär, medan min sambo snarare tittar på vad barnet i fråga inte kan. Men det kommer, man måste som sagt få ta saker i sin egen takt. Visst tär det en del på förhållandet, men jag känner just nu att det som tär är egentligen att ha två små barn, kanske inte så mycket just O's funktionsnedsättning. Eller jo, på så sätt att den gjort att spädbarnstiden blivit så utdragen. Sedan spelar det nog in att jag pluggar och därför oftast kan fixa alla möten och sådant utan att behöva missa grejer.

Instämmer med Klamaj, jag blir rörd och lycklig av att läsa!

Miss79- jag tror att vilken läkare som helst kan skriva en remiss, och även att ni själva kan göra det. Ring till Habiliteringen och berätta läget och hör vad de säger.

Tassi84- vi har inte varit i Uppsala, men på Karolinska på ett sådannt möte. Genetikern hade ju inte mycket att säga om O eftersom hon bara hittat en person (en pojke i Holland) med samma avvikelse och han endast var 6 månader när han blev beskriven och då verkade ha större problem än O haft vid samma ålder. O var ju vid det besöket dessutom över ett år gammal. Men trots att hon egentligen inte hade så mycket att komma med så var det ändå ett bra besök och vi kände oss något klokare när vi gick därifrån. Ett tips är dock att skriva ner frågor du har nu innan för det är så lätt att glömma dem när man väl är där annars. Hoppas det blir ett bra besök!