Balanserad translokation mellan 12 och 19

Hej Kjoltyg,

Stort tack för att du tog dig tid att svara. Och tack för dina tips.

Det vore ju fantastiskt om det gick att fortsätta med båda remisserna och testa en vanlig IVF under tider som vi står i kö för PGT.

Saken är den att en annan läkare på Klinisk genetik sa att vi kunde testa en vanlig IVF under tiden. Men det är inte de som sitter med "makten" verkar det som. Alla remisser går till reproduktionsmedicinska i Huddinge som fattar beslut. Och de verkar bara tillåta en remiss. 

Du har helt rätt. Tror det är rätt strategi att ha. Att inte i efterhand ångra att man inte gjorde allt.

Hur går det för er? Är ni fortfarande i process?

Syskonförsök gäller det även om man passerat 40 år? 

Hej igen, ????
Vi tillhör region Stockholm. De känns superstrikta. Som jag har förstått så ska alla landstingsfinansierade behandlingar gå genom och bedömas med Reproduktionsmedicinska I Hudding. Det är där våra våra remisser hamnat. Och de bedömde mitt fall som högspecialiserat och avråder från vanlig IVF. I vårt fall säger de att vi måste välja. ?? 

Vi var först på en fertilitetsutredning. Och då när de fick veta om avvikelsen fick vi först vänta på tid för genetiskt rådgivning. Sen skickade Klinisk Gentik Solna som vi pratade med remiss till Redproduktionsmedicinska. Vi gjorde klart fertilitetsutredning och frågade om vi kunde testa vanlig IVF under tiden som vi väntade. Då skickade de också remiss till Huddinge. När vi sen pratat med dem så säger de att det bara går att ha en remiss. Och att vi måste välja. Just nu har vi bara plats i PGT-kön.

I regler och krav står det att inget behandlingstillfälle får ske efter kvinna fyllt 40. ????

Region Sthlm har också avtal med privata kliniker. Men de vill ha remiss om man inte går privat.

Men du menade att ni bara kontaktade en klinik och fick göra IVF utan remiss?

Sen sa en person jag pratade med att om vi gör vanlig IVF och är i behandling när vi blir kallade för PGT så kan vi mista vi vår köplats för PGT.

Man blir helt galen på det här. De kan heller inte säga när man blir kallad eller hur länge vid måste vänta för att sätta igång själva behandlingen för PGT. Så vi vet inte alls hur vi ska göra.

Åh vad underbart att höra att det gick vägen för er ????????

Ja det är minst sagt stökigt. 

Antar att ni fick fortsätta med IVF då ni redan påbörjat detta. I vårt fall så hann vi aldrig börja med IVF då vi direkt hamnade i kö för PGT.

När vi var på genetisk rådgivning fick vi veta att det är ca 10-15 % ökad risk för missfall och missbildade barn. Men det kan variera lite beroende på vilka kromosomer som är inblandade. Så det är väl mer en snittsiffra. Sen gör ju min ålder att det är ökad risk för tex Trisomi 21, Down syndrome. 

Men läkaren som ringde från Reproduktionsmedicinska (ingen genetiker vad jag vet), han sa att risken var stor att vi fick obalanserad barn och att vi måste göra sen abort. Tror jag måste hört fel men han sa att vi hade 30% chans att få ett friskt barn. Vilket inte är sant. Han kanske menade 30% risk för avvikelse. Han propsade på att vi skulle göra PGT. Ganska oempatisk enligt min mening.

Känns som jag ringt överallt redan och varit jobbigt men jag ska ringa till Genetisk genetik igen och höra om kötider när de är tillbaka från semester. Innan har jag mest pratat med Reproduktionsmedicinska. De gör själva IVF men Klinisk genetik gör kromosomanalysen i PGT.

Just nu känns det som om vi måste vänta bara... vågar man dra igång en privat IVF och så blir vi kallade till PGT och mister kön.

Suck! 

Tack för att du tar dig tid. Jag uppskattar det verkligen. 

Hur gammal var du när ni gjorde PGT om det är ok att jag frågar?

Glömde skriva... 
De hittade ingen orsak till infertilitet. Allt såg normalt ut både för mig och min sambo (bortsett min translokation då). Kanske är vi mest dåliga på tajma. Svårt att veta... Blir ju lätt lite pressat när man försöker.

Hej igen,
Skrev igår men det verkar inte som om det kom med.... 

De ringde från Reproduktionsmedicinska idag!! Det hade ringt runt till några par innan men som inte lämnat alla tester och utlandspatienter som de inte kunde kalla nu, och sen hamnade vi först på listan efter det. De hade även fått in ett återbesök så nu får vi komma på nybesök redan 19 juli!  Hurra!

Hoppas sen att vi snabbt kan komma igång med behandling och att allt går bra!  Hoppas hoppas!

Hej igen,
Tack för alla dina råd! Och jag uppskattar det verkligen! Haha. 

Körde du det långa protokollet med nedreglering? Verkar som om det är det som de vill köra för PGT. Men jag har läst att det korta protokollet ska vara minst lika bra men mindre påfrestande.

Gick ni på den rekommenderade "dosen" eller bad om en "starkare" och sen inte sa nåt att du mådde lite dålig? 

Väga sig? Är det för att man går upp i vikt, drar på sig vätska och sånt?
Är lite rädd för hormoner generellt. Har aldrig blivit så bra på mig. Drar lätt på mig vätska, går upp i vikt och hudproblem. Men antar att det är smällar man får ta. 

Fick ni göra flera uttag och insättningar innan det blev?

De sa nu att mina AMH-nivåer gått ner ganska mycket så kanske inte får ut så många ägg. Men sen pratade jag med en annan barnmorska och hon sa att det kunde variera en hel del beroende på hur de gör analysen och från gång till gång.
Så jag hoppas det inte är så illa som det såg ut sist... 

Du verkar tuff  Häftigt att ni fick ut så många. Har ni kvar i frysen? Blir det en tredje kanske? 

Hur mådde du vid nedregleringen? Klimakteriebesvär? Lite rädd för det 
Sprutor har jag tagit själv förut så det borde inte vara några problem hoppas jag.

Får se vad de rekommenderar när vi kommer dit på besök. Ska bli så spännande 

Fick pappersremissen för besöket 19 juli hem i brevlådan idag. Det står att väntan på att få börja med behandling är 3-12 månader. Fattar verkligen inte vad det är som tar som tid. Hoppas vi inte ska behöva vänta 12 månader. Då är det ju typ för sent.... 

Åh får ni bekosta det själv?  Ja det kostar ju en slant. De sa till mig att privat ett försök, ett uttag med PGT skulle kosta 79000. Men det var ju uttaget så för er del som redan har i frysen så vet jag inte. Borde ju vara billigare?

Ah ok skönt det. Men ägguttaget lät ju inte så kul. Men det går väl över ganska fort?

8 månader totalt? Alltså för att få komma på första besöket och så behandling eller menar du att ni fick vänta 8 månader efter att ni fått komma på första besöket?
 
Hur ser din avvikelse ut? Om du vill svara förstås? 

Jag tror jag har en "lätt" variant ändå. Men jag vet inte riktigt. En del på en kromosom har bytt plats med en annan. Därav reciprok, som jag fattat det. Inget annat konstigt. Allt finns med bara att en snutt av 12 hamnat på 19 och så tvärs om.
Klinisk genetik har redan bestämt analysmetoder för oss verkar det som. MPS baserad metod.

Hoppas hoppas verkligen vi får sätta igång direkt. Tack för din uppmuntrande ord. 

Hej,
Nu har vi varit på mötet. Det gick bra ändå. Dock inte superförtjust i läkaren. Det var samma man som ringde mig. Men barnmorskan var supergullig. Tänker att vi ändå kommer ha mest kontakt med henne.

Vi kommer få sätta igång i september redan eller kanske redan tidigare om det blir en plats ledig. Hurra!!! 

Lite oklart dock hur lång tid kromosomanalysen tar. Det kan ta upp till 2 månader.

Är dock lite orolig över statistiken. Chanserna är ju inte supergoda. Ungefär 25 % chans att embryot är balanserat och kan återföras. Och sen ca 30-40 % chans att det fäster....

Mina hormonnivåer verkar fortfarande ligga lågt så jag kommer få det långa protokollet och sen högsta dosen på sprutorna (Menopur, som jag ska blanda själv).  Nu kunde han bara se 9 äggblåsor vid ultraljud så vi får se hur många vi kan få ut. Plus att de vi ska få ut ska vara ok också. Försöker tänka positivt men blir lite nojig att det inte ska gå. Och att jag får biverkningarna av alla hormoner.

Hallå,

Har du haft en fin sommar? 

Ja snart är dags att börja. Runt 9 september borde jag börja med sprayen beroende lite på hur mensen kommer. Det är bara att köra på och hoppas på att allt går bra.

En sak i tagen och bara köra på enligt protokoll.

Hoppas hoppas det blir en bebbe snart.