Trisomi 18

*Styrkekramar*

Jag har inte ett barn med kromosomfel, men med flera allvarliga hjärtfel.

Har många gånger fått frågan "hur orkar du?" och jag vet inte hur jag ska svara.
Som någon tidigare skrev, på nåt konstigt sätt orkar man.

Vi fick veta när vår dotter var 5 månader att hon hade hjärtfelen och man kunde då inte svara på hur länge hon kommer kunna leva och vilken livskvalitet hon kommer ha.

Jag hoppas innerligt att ni får så mycket information som möjligt, det gjorde det lättare för oss att orka med även om det också är jobbigt att veta.

Finns inte så mycket mer att säga, vill bara skicka en massa kramar och försök ta en dag i taget!

www.trisomy.org/ är en förening för familjer med barn som har t.ex. trisomi 18.

Hej!
Jag har en väninna som fick ett barn med full trisomi 18 i somras. Det konstaterades efter förlossningen. Själv kan jag inte skriva så mycket om det men jag har tipsat henne om ditt inlägg, hon kanske hör av sig till dig.

Låt mig först säga att barnet kan överleva och att det faktiskt finns vuxna med Trisomy 18 som inte har några allvarliga problem. De har gått i vanlig skola och springer runt och leker som alla andra barn! Tyvärr hör det förstås till ovanligheterna och prognosen är som du hört väldigt dålig - men ge inte upp hoppet! Du bär på ett underbart barn fullt av potential och även om livet blir kort så kommer lilla Vilma att berika era liv.

Vi har själva en son med Trisomy 18. Magnus fick diagnosen T18 vid två veckors ålder och när våra läkare först talade om vad de misstänkte och vad konsekvenserna skulle bli kunde vi inte tro att det var sant - "Inte vår lille grabb"! Nu snart sex månader senare känns det där som en evighet sedan och även om vi ibland funderar på vad framtiden kan bringa så är inte bonuskromosomen något vi funderar på särskilt ofta. Vi har en fantastisk liten pojk och allt annat är sekundärt!

Om det kan hjälpa på något vis så är ni hjärtligt välkomna att kontakta mig via email.

Hej alla och tack för alla svar!
J35 - Tack för dina rader! Jag undrar dock, har er son verkligen full trisomi 18? Vad jag har förstått är det ytterst, ytterst få killar som kan leva med detta. Det finns ju en hel del olika diagnoser, mosaikformer och translokationer som man kan leva med, som inte är lika allvarliga. Jag har läst allt jag hittat om trisomi 18, både forskning, statistik och berättelser från andra föräldrar och jag har mycket svårt att tro att någon med full trisomi 18 någonsin kommer att "springa omkring".
Kan du amma honom? Hur var din graviditet? Vad vägde han när han kom? Hade du några "föraningar" om att allt inte var som det skulle? Syntes det några förändringar på UL? (Många frågor, hoppas ok!)
Självklart är det underbart att höra att det kan gå bra med Trisomi 18 barn. Men efter allt jag läst och alla jag pratat med känns det mycket svårt att tro att det finns någon framtid för min dotter. Många kramar från mig!!

Fråga på bara - ni behöver allt stöd ni kan få och om det kan hjälpa att vi svarar på frågor så står vi gärna till tjänst.

Jodå, de tester som gjorts hittills visar på att Magnus har "full" T18 (inte mosaik). Vi hoppas göra fler tester för att se om han eventuellt har en mosaikform. Inte för att det egentligen spelar någon roll för oss (Magnus är Magnus oavsett kromosomuppsättning), men för läkarna verkar det viktigt. Magnus kommer att behöva hjärtopereras om kanske ett halvår, men T18 är läkarna väldigt tveksamma till operationen. Om diagnosen däremot var T18 mosaik så skulle de eventuellt operera redan nu...

Ammar gör jag inte, men det beror mest på att jag är pappa och saknar de fysiska attribut som krävs...

Magnus tar faktiskt bröstet, men vi matar honom istället med flaska. Dels för att kunna hålla koll på hur mycket han äter, men främst för att vi tidigare gav honom koncentrerad bröstmjölksersättning för att han skulle få tillräckligt med kalorier för att växa och då var flaska enda alternativet.

När vi ser tillbaka på graviditeten så fanns det absolut tecken på att något inte stämde, men vi kunde inte tolka signalerna. Magnus sparkade inte så mycket som andra barn, men det förklarade doktorn med att moderkakan låg i framkant och dämpade sparkarna. Min frus mage var också lite mindre än väntat, men det var inget vi funderade så mycket på. Ultraljuden visade inget konstigt. Vid 34 veckor så uppskattades Magnus vikt till 2.3kg, visserligen litet, men inget anmärkningsvärt. Att han sedan vägde 2.3kg vid födseln visar förstås på att ultraljudet nog inte var helt korrekt... Han var dessutom kort (43cm) och hade sneda fötter, överlappande fingrar och en del andra "klassiska" T18 tecken. Första veckorna tappade han en del i vikt, men nu väger han 6kg och har sträckt på sig till 62cm. Inte illa för någon som enligt läkarexpertisen inte skulle "frodas".

Magnus har haft en urinvägsinfektion, men annars har han klarat sig från de infektioner som annars verkar plåga barn med T18. Vi hoppas och ber naturligtvis att detta skall hålla i sig även över den svenska vintern, men det är inte utan att man är orolig.

De vuxna personer med T18 som inte har större problem har precis som du säger mosaikformen av T18. Det har publicerats en hel del artiklar i ämnet i American Journal of Genetic Medicin (finns på många universitetsbibliotek) och där finns det beskrivningar på minst fyra personer med T18 (mosaik) som har normal intelligens och som inte har allvarliga fysiska handikapp. I Sverige finns det också ett par personer i vuxen ålder med T18 - dock vet jag inte om det är mosaikform eller "full" T18.

Ge inte upp hoppet!

Vad glad jag blir att se att personer som j35 delar med sig av sina kunskaper och erfarenheter om T18. Och vad bra det är med forum som detta i sådana här sammanhang. Har läst och följt inläggen i denna tråd och tänkt mycket på vad du Zemlan får gå igenom just nu.

Jag verkligen hoppas det allra bästa för er lilla flicka och som j35 skriver - ge inte upp hoppet!!! Även om det känns tungt så se till att hitta ljusglimtarna och vad underbart att ni ska få en liten Vilma.
Stor kram.

Varför skulle de inte operera om pojken har full T18? Förr i Sverige opererades inte hjärtfel hos barn med Downs syndrom eftersom "det inte var någon idé". Följden blev att de dog tidigt pga av sina hjärtfel.
Han borde verkligen få sin operation direkt om det är något sådant bakom!

Hej o tack,
Ni verkar verkligen ha fått till en "normal" vardag med lille Magnus! Jag önskar jag hade en promille av er styrka och optimism... Känner mig djupt deprimerad. Mitt liv har hittills varit ganska enkelt och fram till nu har jag varit en sådan där positiv och glad person som typ haft "det löser sig" som motto. Det känns som den delen av mig har dött. Jag sitter bara här hemma, orkar knappt prata med ens vänner o familj längre. Min sambo e ljuvlig men det hjälper inte. Här sitter man o väntar på att det barn man längtat SÅ efter antingen ska dö i magen eller så fort hon kommer ut. Läkarna menar att det inte finns nån chans för henne. Och om sanningen ska fram vet jag inte längre vilket som är bäst - att hon får leva eller somna in.
HUR ska jag orka bli gravid igen så småningom???? Jag har lagt ner ALL min energi på den här graviditeten. Jag orkar bara inte mer :(