• Helomas

    Hög risk för Downs syndrom

    Hej är ny medlem här och har läst så mycket här nu så jag tycker det är dax att jag skriver något. Jag var till Mama Mia i Sthlm förra veckan och gjorde en Nupp-undersökning. Först gör man ett blodprov och sen veckan efter gör man ett ultraljud. Den låg väldigt bra bebisen så hon kunde nästan på en gång mäta nackspalten och näsbenet och sen mätte hon den från huvudet till stjärt och den mätte runt 6 cm och kollade det mesta som de gör. Allt såg normalt ut och nackspalten mätte 1.5 mm som är ett bra värde enligt henne om man är i v 12+5. Men när hon slog ihop med blodprovet så blev min riskbedömning väldigt hög. Jag vet att min risk är väldigt hög redan eftersom jag är 40 år och då är den redan 1:66 för att få ett barn med T21 och mitt ökade till 1:14. T 13-18 va risken 1:1651 så den risken var inte så hög. Jag frågade va i blodet man kan utläsa som gör att det blir så mycket sämre då sa hon bara att det kemiska kan inte hon. Inget bra svar alls. Jag har varit till expert hemma i min stad och han sa att det är ett hormon som heter papp-A och ett protein som utsöndras i blodet. Risken att föda ett downs syndrom för mig är mindre än 10% och jag vet att enda sättet är att få veta är att göra ett mp eller fvp men tänker inte göra det för att riskera missfall. Vill med detta långa brev veta om fler har fått så hög risk vid en nupp-undersökning? Vill dela min oro med flera och veta om de har gjort fvp eller mp. Hoppas ni ser detta och svarar någon.

  • Svar på tråden Hög risk för Downs syndrom
  • marängcup

    Hej
    Jag är över 40 och gjorde Nupp-testet på Huddinge sjukhus,min risk för T21 var 1:537 så det var inte så farligt.Men risken på T13+18 var 1:81 och det var ju lite värre.
    Jag hade en tid för FVP men avbokade den kvällen innan vi skulle vara där.Också med tanke på missfall-risken.
    Jag skrev en tråd här och fick många bra svar så jag skickar med den om du vill läsa

    www.familjeliv.se/Forum-2-37/m30785633.html

  • Helomas

    Tack för ditt brev. Jag känner igen ditt inlägg när jag gick igenom allt om fosterdiagnostik. Det var många bra inlägg men inte så många som skriver att de har så hög risk som jag har. Det är så många som gör fosterdiagnostik när de är under 30 varför gör de det för? De har mycket bättre utgångsläge än oss över 35+. Jag tänkte innan jag åkte på undersökningen att om hon säger att barnet ser friskt ut på ultraljudet så tänker jag behålla det, men det är blodprovet som oroar mig. Varför sjönk det av det?? Jag frågade om det berodde på att jag var jättesjuk när jag tog blodprovet att det kunde ändras då, men det kunde hon inte svara på. Det jag inte gillade alls va att hon nästan tvingade mig att göra ett fvp för att hon ville veta för statistikens skull annars måste jag ringa och tala om när jag har fött den om den är frisk. Jag har gjort ett medvetet val redan och tänker gå igenom min graviditet utan att ta reda på djupare om mitt barn nu. Jag ska vänta på ultraljudet i v.17-18 nu men där kan de inte upptäcka Downs men det finns ju massor av andra missbildningar som hjärtfel, ryggmärgsbråck, hjärnfel mm. Nu tänker jag såhär att om det inte är meningen med att jag ska få ett friskt barn så är det så. Jag kan inte styra mer över livet som växer. Jag vill så gärna ha detta och ska tänka positiva tankar nu bara. Om man nu föder ett friskt barn så kan de få andra sjukdomar senare. Min dotter som är 20 år fick reumatism när hon va 2 år och det är inget man kan göra nåt åt. Min andra dotter som är 16 år är frisk som en nötkärna. Nu får tiden utvisa hur det blir. När jag skriver det här så känner jag den röra sig. Den är väldigt livlig av sig och jag hoppas det blir en kille.

  • Miss W

    Jag är bara 32 och gjorde Cub-test, fick 1:159 och gjorde sen ett moderkaksprov. Vi hade redan bestämt oss innan att det var så vi skulle göra om vi fick hög risk. Skulle mkp visat att något var tokigt (det var normalt) så skulle vi ha avbrutit graviditeten. Det var skitjobbigt men något vi planerat från början.
    Hoppas allt går bra med ditt lilla pyre.

  • Helomas

    Ok Miss W strong gjort att våga göra mkp. Jag är för rädd för att göra det trots att risken är liten för missfall. Har redan bestämt mig för att behålla det iallafall och tänker bara positiva tankar nu. När du säger Cub-test är det bara blodprov du tog då?

  • Little J

    Hejsan,
    jag var 39 år när jag gjorde mitt nupp ul. Min risk var 1:45 (ålder + tidigare barn med DS) och nupp resultatet gav 1:247.
    Tydligen var rekommendationen på det här sjukhuset att under 250 rekommenderar de fvp. Men läkaren som gjorde ul tyckte att allt såg så fint ut och nackspalten mätte 1,16 mm. Så vi struntade i fvp.
    Gjorde dock inget blodprov, så vilket "svar" det hade givit har jag ingen aning om. Verkar som om många ofta får sämre siffror efter att ha tagit blodprovet, fast sen visar det sig vid fvp att allt är bra med liten i magen.

    Jag födde iaf en dotter aug2006 och hon mådde bra på alla sätt och vis. Imorse tyckte hon att mamma och pappa skulle vakna kl. 5 .

    Lycka till med din graviditet !

  • Helomas

    Hej Litte J så du har ett barn med DS. Gjorde du några tester under den graviditeten då? Såg de inte något alls på ultraljudet i v.18 om hjärtfel eller har hon inte det? Hur är det att ha ett DS? *nyfiken*

    Tack för ditt inlägg!

  • Röda

    Det kan vara väldigt skönt att se att det finns en framtid, oavsett hur det är med det lilla barnet.


    Vi lever nästan som vanligt. Ett av våra tre barn har Downs syndrom. Kika gärna in!
  • Helomas

    Ok jag kikade och läste lite. Får man fråga hur gammal du är och såg de inte nånting på det obligatoriska ul i v-17-18 några fel. Har barnet klarat sig från hjärtfel som är väldigt vanligt?
    Kram

  • Röda

    I vecka 19 kan man kontrollera organen mer ingående. Hjärtat kollades högt och lågt när man misstänkte DS under graviditeten, (dock senare).


    Min dotter föddes inte med hjärtfel men de barn jag känner som har eller föddes med hjärtfel har blivit mycket bra eller t o m helt friska efter operation.
  • Helomas

    vilken vecka misstänkte de att det var något fel på ditt barn? Får man fråga ålder på dig? fråga får man men man behöver inte få något svar

    skönt att höra att alla barn med DS inte föds med hjärtfel.

Svar på tråden Hög risk för Downs syndrom