Deletion på kromosom tio, nån?

It would be very helpful if you could let me have a copy of the lab report documenting William's chromosome aberration please (don't worry if it is in Swedish - we will understand the technical bits). If you do not have this, your doctor or geneticist should be able to provide it. Finally, please tell me whether or not it is OK for me to release your contact details only to registered member families (but never to anyone else).

nu fick jag även detta. Så jag antar att de menar så i ditt fall också Sisu, att de förstår själva kromosomsnacket på alla språk
kram

Råkade titta in på sidan när jag såg något om kromosom10. Jag har en dotter som har en translokation på 10 kromosomen. Men vad det orsakar för något vet jag inte. Hon har utvecklingstörning och ep men vi har ingen särskild diagnos på henne.

Hej
Är det här alla kromosomer hänger?
Sitter själv och väntar på svar från en Micro-Array. Hur långt tid tar det? Jag tycker inte att det är kul att vänta.

blomma71: Ahaa.... Men utredningen är klar, de har letat färdigt eller? Finns det fler med samma knas på kromosomen?

Piiiiip: Japp, det är här vi hänger!! Vårt Micro Array tog typ en halv evighet... fyra månader eller nåt.... hur länge har ni väntat nu.

Sisu: åh, bara fyra månader. Jaaa, jag säger bara, eftersom då man lyssnar på vår neurogubbe verkar det ta eoner, ett år eller nåt. Nja, men åtminstone lätt sju, åtta månader. En månad sedan togs det prover på vår lille guldkille. Bara sju kvar då, eller nåt. Typ.

Fasen vad bra att andra kromosomare hittade hit!!! Och att vi är fler som väntar på svar!!! Då kan ju vi hänga här?? *blinkar åt Sisu, med bedjande hundögon*

Klamaj: Asså... nääe... säg inte så... för nu får jag ju för mig att det var åtta månader...! Ååååhh... men säg at det tog ungefär 4-8 månader då...!!

Visst kan vi hänga här...! Funderade på om vi skulle starta en helt egen kromosomtråd... för den här handlar ju (enligt rubriken´) om tian... då kanske folk missar den... Men å andra sidan är vi kanske inte så många... Alla som finns kanske redan har hittat hit!

Jaaa, vi kanske ska ha en kromosomtråd?! Då kan ju alla med alla möjliga och omöjliga kromosomgrejjer prata där!! Nu när man inne i kromosvängen så har jag fattat att det finns hundratals olika avvikelser, den ena olik den andra. Herregud, det är ju sjukt många variationer!!! Och att det inte handlar om att ett nr av 46 är knas, det kan vara knas på flera. Usch....att det föds friska barn är tamejfan ett under!!! Och att ett pyttelitet fel, exempelvis avsaknad av en liten, liten bit eller tvärtom - lite, lite för mycket av en kromosom kan orsaka jättestora skador. Det är så jävla grymt....

Vill bara veta NUUUU vad min lille underbaring har för fel - om det nu ÄR kromosomfel. Men dom har ju tagit metabola och avfärdat det i nuläget och L har ju krokiga lillfingrar, tjockt nackskinn, hjärtfel, ev hjärnsynskada sååå...ja, vad är oddsen, liksom.

Oj, nu svamlar jag iväg igen. Jag är en av fl:s stora romanskrivare....sorry.

Men vi kan ju lura på en ny tråd, eller vad tycker ni andra??? Jag vil ju inte sno utrymmet heller Sisu för tian, om jag säger så.

Klamaj: Åh, ingen fara angående sno utrymme, det är bara bra om denna tråd uppdateras då och då!

Men visst kan vi starta en helt ny kromosomtråd...! Ska det vara för alla kromosomfel, eller för oss som letar, eller för oss som (troligtvis) har ovanliga kromosomfel?!

Sisu: Ja utredningen är klar för länge sedan. Min dotter är 9 år och jag tror att hon var ca 2 år när vi fick veta att hon hade ett kromosomfel. Tror bara att vi tog en massa blodprov och fick sedan veta vad som var fel. Jag minns inte det så väl. Vet bara att doktorn sa att hon inte kunde redogöra för vad kromosomrubbbningen innebar för just min dotter, och det vet jag fortfarande inte. Den "kan" vara orsaken till hennes utvecklingsförsening/störning. Annars har jag mest bekymmer om hennes mycket svåra ep som stör henne dygnet runt alltid.

Bra fråga....nu blir jag vankelmodig. Det där med att välja var inte min starka sida denna afton. Jag blev plötsligt sjukt bekväm och föreslår att vi hänger här ett tag till. Vem vet, kanske hittar nån annan hit???

Nåt som iochförsig slog mej är att de som redan vet vilka kromosomgrejer som barnet har, kan ju ibland ses, så vi som letar, väntar och har ovanliga fel kan ju hänga....eller är jag helt ute?
Vi kan ju kolla om nån annan har ett förslag. Annars, som jag skrev, så hänger jag gärna här tills nåt annat händer.