Deletion på kromosom tio, nån?

Sisu
Men, så märkligt!

Hur förklarar de att det som handlade om kromosom 2 bara har "försvunnit"?

Ja, man slutar aldrig förvånas då det handlar om genetik .
Jag hoppas att ni trots allt får tag i lite info kring deletionen på kromosom 10.

Eldo: Nej, varken jag eller Liljas läkare kunde komma på vart tvåan hade tagit vägen, men han har mailat genetikern och frågat, så nu hoppas jag på svar. Mysko värre...!

Klamaj: Jo, vi kan stanna här och avvakta lite... Vi kan göra denna tråd till "vår". Ska lägga till det i TS med! "Sjukt bekväm", haha...!

blomma71: Låter som för oss då... de vet inte vad det är, men högst troligt är det knaset som ger Lilja alla hennes bekymmer.

Sisu: toppen!!

Måste bara kasta ut en fråga till er som väntar på besked. När misstänkte ni att något var galet? Jag har själv ett kromosombarn, den allra vanligaste sortens. Men det är inte det det gäller. Jag har en bekant vars son på 1½ är väldigt sen i både sin mentala och fysiska utveckling.Föräldrarna lever i förnekelse och vill inte ha de utredningar som sjukvården erbjuder. Så jag funderade bara lite på om det är vanligt att kromosombarn har ett helt och hållet normalt utseende och att man börjar fundera på det lite senare (senare än precis under de första månaderna). Eller ska man tro att det kanske är mer sannolikt att det rör sig om en eventuell hjärnskada eller annat fel....

Apropå er tråd så har jag en bekant med ett barn som har avvikelser på kromosom 3 och 19 om jag inte minns helt galet. De gjorde en fullständig kromosomanalys i somras och har fått svar för ett tag sedan. Den undersökningen gjordes i Uppsala.

Risgrynet: Hej! Jag började fundera när Lilja var fyra månader, men jag tycker att det syntes på henne redan från början.Nedanstående länkar är från när hon var rätt nyfödd. Tyvärr syns inte riktigt hennes ansikte pga vattenstämpel på ena bilden, just den bilden där hon har rätt mycket drag av DS tycker jag själv... hon testades även för DS på BB.

Jag har ingen aning om vad man kan ha för fel om det inte syns på utseendet, men man KAN ha kromosomskador utan att det syns utanpå. Men det är väldigt tråkigt att höra att föräldrarna förnekar faktumet, om det nu är så att barnet faktiskt ÄR sent i utvecklingen...
Det är en svår situation att hantera för en utomstående...

http://www.familjeliv.se/hem/sisu/gallery/phpkbnpeb.jpg
http://www.familjeliv.se/hem/sisu/gallery/phpbtiwks.jpg

Sisu - tack för ditt svar. Håller med, otroligt trist med föräldrarnas inställning. Allra helst eftersom jag vet vilken björntjänst de gör barnet när de förväntar 'fel' eller 'för mycket' och inte kan ge honom redskap och draghjälp i hans egna individuella och lite sena utveckling.

Risgrynet: Helt klart kan man ha kromosomfel utan att det syns. Det syns inget på min dotter hon har ett helt vanligt utseende. Du kan till och med ha ett kromosmfel utan att det märks någonting, och kan leva ett helt normalt liv. Jag har haft en jobbarkompis med kromosomfel, även hennes syskon hade det. Endast en av dom visade upp någon sorts "problem". Det är det som är så orättvist, det kan bli allt eller inget.

Apropå utseende. Det syns inget på min pojke heller, och då är det inte en älskandes mammas subjektiva bedömning utan en helt korrekt sådan...det man kan se är på beteendet, att han inte greppar nåt vidare, flackar med blicken - svårt att fästa den osv, krokiga lillfingrar och lite tjockare nackskinn. Men det är sånt som kanske experterna ser, och även andra föräldrar med kromosombarn. Just lillfingrarna och lite mellanrum mellan stor/pektå är ju en klassisk indikator på kromosomavvikelse.

Men L har inget annat som kunde tyda på avvikelse rent utseendemässigt. Läkarna på vår avd då vi låg inne för svåra kramper kunde inte förstå vad som var felet då det "inte syntes nåt på honom", som dom uttryckte sej.

Är det inte så att beroende på vilket typ av protein som det knasar med är avhängigt vilken typ av skada och omfattning? Om det är ett protein som är essentiellt och som inte produceras på "rätt plats i kedjan" kan det orsaka svåra problem???

Jag känner mej så inihelvete stressad då L blir äldre och äldre och inte många framsteg händer. Han lyckas dock numer vända sej från mage till rygg - gjorde det på sin 8månmadersdag och gör det hela tiden nu. Inte fan är jag nöjd för detta utan blir frustrerad för då kan han ju inte vara på mage och öva krypreflexer och allt annat som ska vara så himla bra för utvecklingen. Jooo. Jag ÄR GLAD, men vill hela tiden ha mer...

JU äldre han blir gör ju också att spannet mellan honom och de jämngamla ökar. Man kan liksom inte längre förlåta ett avvikande beteende med att "han är ju så LITEN fortfarande". Men hade han inte den där stygga synskadan som förmodligen är en hjärnsynskada så skulle han nog varit mera med, greppat, lett och allt sånt. Ögonläkaren satte DVM som tillfällig diagnos, alltså försenad synutveckling. man kan ju bara hoppas på att det tar sej så småningpom....

Usch. Vissa dagar är verkligen riktigt dåliga dagar då jag faller ner i dom stora svarta hålen och bara martyrar mej....

Slängde ju ur mej en fråga sist om det där med "farligheten" i numren på kromosomerna. Pratade med neuro idag på em och frågade detta. Han sa att GENERELLT kan man säga att ju lägre nummer desto större skada. Men detta är inget som är hygget i sten, men man brukar säga så. Nu känner ju inte jag Lilja, men ser man på henne stämmer inte detta påstående alls, tycker jag...

Jag frågade också angående detta med L:s hjärnsynskada om kromosomavvikelse och hjärnskador hänger ihop. NEJ. Det KAN göra det men det är inget entydigt.

Jaha.

Vad ÄR det som händer med min lille pojke!!! Allt tyder på att han har en hjärnskada men också att han har en kromosomavvikelse. Han har således två ONDA TING. En idiotisk kombo....varför ska han få liksom allt av det som inte är bra??? Hade det inte räckt med en hjärnskada eller en knasig kromosom, typ. Förbannat.

Jag känner skuld att vi ville så gärna ha ett barn, efter fyra missfall borde man väl fattat att nåt inte stämde eller? Nu har vi världens ljuvligaste lilla människobarn men han är oskyldig och kanske kommer att få lida för vår egoism....varför jag säger såhär är ju för att vi lever i detta jävla elitsamhälle där det ska vara på ett sätt, se ut på ett visst sätt, osv.

Nä, nu blev det neggigt igen. Usch.

Risgrynet: Jag vet föräldrar till barn med vissa neuropsykiatriska besvär som inte förrän efter flera flera år har fått diagnos, och många har haft sån ångest över de omöjliga (efter barnets förmågor) krav de har haft på sina barn... Det är ju för hemskt om det ska ske i den familj du pratar om...!

klamaj: Jag har också hört det där med ju lägre nummer, desto större skada. Men om felet som orsakar alla Liljas bekymmer, nu ligger på tian, är ju det lite högre än tvåan, som det ju först var... Nej, Lilja är väldigt "lätt skadad" tycker jag själv. Visst, hon har en utvecklingsförsening, kanske störning så småningom, visst hon har inte samma motorik som andra, visst, hon har inte samma sociala färdigheter som andra barn och vissa saker bara hajar hon inte, når inte hennes hjärna, men... ändå, jag tycker att vi har en fantastisk tjej som kommer att klara mycket i livet!
Hon kan kommunicera med oss och andra, och det är väldigt viktigt för mig...!
De allra allra flesta kan ju faktiskt det, på ett sätt eller annat, och det är ju jätteskönt!

Jättesorgligt att du känner att er pojk får lida för ert val att "skaffa" barn, men snälla, känn inte så!!! Jag förstår dig, absolut, men jag tror absolut inte att han lider för att han har fått ett liv...!! Efter fyra missfall förstår jag att ni LÄNGTADE efter barn...!!!!
Ibland blir det såhär... typ shit happens... och ni råkade bli drabbade... men... jaa, jag vet inte vad jag ska säga. JAg vill ju inte vara någon kålsupare - jag deppar ju också ihop ibland...

Men funkar det lite om jag säger att ni är utvalda?! Av L?! HAN ville ha just ER till föräldrar, för NI kan ge honom all hjälp och kärlek han behöver!!
Eller är det bara bullshit, tycker du...?