Vår dotter (14 månader) utreds för att hon är sen motoriskt..(muskelsjukdom?) Orolig!

Någon påverkan på utvecklingen pga kramperna har vi inte märkt av. Men när hon krampade ofta var hon orolig för att somna eftersom hon krampade alltid i sömnen. Så när hon var orolig inför natten fick hon lugnande Lergigan. Det funkade jättebra.

Hon sov inne i vårat rum tills hon var 5 år pga kramperna, det lustigaste var att första natten i eget rum sov hon som en stock och somnade snabbt.
Vi har nu förstått att hon sover gärna ensam:)

Hej!

Nu var det länge sedan jag var inne här. Jag ska ta och läsa vad ni har skrivit..

Vi vet inte så mkt mer nu :(.
1 juni ska hon genomgå en EMG undersökning och nästa vecka ska vi träffa neurologen igen.

Jag har drabbats av gogglesjukan vilket inte alltid är så bra :( Hittar hur många muskelsjukdomar som helst som skulle kunna stämma in på Dagny.

Dagny fick en till kusin för16 dagar sedan. Hon mår tyvärr inte alls bra (ligger i respirator och är väldigt muskelsvag). I och med att hon föddes och visade samma symptom som de andra kusinerna verkar läkarna inte alls vara säkra på att det är en mitokondriell sjukdom de led av. Nu kan det vara samma sjukdom som Dagny har?!

Är det någon här som vet lite mer om kongenital muskeldystrofi, spinal muskelatrofi typ 2 och 3, polyneuropati?
Framförallt hur barn som har något av ovanstående är motoriskt i ettårsåldern.

Frågr om Spinal Muskelatrofi typ 2 kan både jag och Emmixen svara på.

Många muskelsjukdomar har liknande symtom, så spekulationer leder nog ingenstans. Men jag fattar att det är oundvikligt.

Tänkte precis skriva det, Spinal Muskelatrofi typ 2 kan jag och NiWa besvara frågor om. Inboxa gärna om du undrar något!

Oj vilken tråd!! Här passar nog vi in tror jag

Min lilltjej blir 1 år nästa vecka. Hon är under utredning fortfarande, men hon har Epilepsi sedan 5 månader tillbaka. Och när EPn visade sej, stannade utvecklingen upp...

Hon är psykomotoriskt försenad med ca 5 månader.
Väldigt svag i kroppen.

Har sedan födseln haft en del "problem".

Tog lång tid innan hon orkade lyfta huvudet.
Nack/hals-muskeln var för kort, så hon kunde inte vrida på huvudet åt ena hållet, men det är löst nu med hjälp av sjukgymnast.
Haft 3 st öroninflammationer bara i år.
Ger sällan ögonkontakt, är mer intresserad av annat, så som vårat HÅR, halsband, öronen m.m.
Kan sitta men inte ta emot sej när hon vill lägga sej ner.
Kan inte stå på alla fyra i krypställning, men har för en vecka sen börjat dra sej fram med händerna, liggandes på mage. Men sprattlar allt för ofta som en säl
Kan inte sätta sej upp själv
Kan inte lägga sej från sittande

Kan såklart heller inte stå då
Kan i princip ingenting mer än att åka runt i gåstolen och sitta "lull", samt dra sej lite framåt (men orkar inte alls lång stund, max 5 min)

Ska även tillägga att hon är EXTREMT missnöjd hela tiden... Är som om hon vill mer än vad hon klarar av.

Själv misstänker jag även Autism eller liknade, men läkarna säjer att det är för tidigt att se sådant. Så det är bara min egna teori.

Har bett om att de ska kolla upp mito-? sjukdom, och det visade inget på det provet.

Antar att det finns massor med olika muskelsjukdomar?!

"Skönt" att jag hittade denna tråd, det var så mycket som var likt. Har inte hittat några med samma problem som vi, tidigare.

Glömde tillägga att hon äter extremt dåligt. Har gått upp jättedåligt i vikt så vi har nu fått remiss till en dietist.

Och har blåsljud på hjärtat, som inte är kollat.

Sammanträffade eller bara slumpen?

såg dig i nurologotråden också
min lillkille har också gått upp dåligt i vikt. det var det första vi sökte för när han var 5 månader. Visste/misstänkte att han även var onormalt sen.
Fick då hjälp av dietist och nu är han stadigt på väg uppåt.

Han blir 1 år 4/6 och kan inte sitta, krypa, rulla runt.
Kan sitta bra i matstolen med buntning runtom, hoppa i hoppgunga, ligga på golvet och titta på saker.
Har senaste veckan blivit intesserad av saker. Vill ta tag isaker. Han inte med i förrgår, han tog min tekopp. Tur var att det inte var brännande hett.
Han har inget bra grepp med händerna. Fingrarna är lite klumpiga men när han får grepp om ex. mitt hår då funkar det bra

Dina beskrivningar  betyder såklart inte något med säkerhet, då hade väl en läkare hittat något för länge sen.
En liten tanke som flyger i mig som mamma till en kille med downs är om man uteslutit den typen av kromosomavvikelser?
Min kille var sen på samma sätt som din, öron, hjärta är typiska vid ds som vid många andra syndrom.
Det låter som om han mår bra och försök att inte oroa dig. Sannolikheten för att det skulle vara det som tagit kusinerna ifrån familjen är säkerligen mindre än mycket annat.
Lycka till!

Syns inte DS i deras utseende? Har jag alltid trott...

Jag känner ett par vars son vid 8 månader började få veck vid ögonen, då först började läkarna fundera och jo, det var downs. Kan tillägga att de har komplett barnförsäkring eftersom ingen misstänkte något ovanligt! Avundsjuk ! Mosaik-former av kromosomavvikelser kan också göra att det inte 'syns' som vanligt, kanske be läkarna ta ett kromosomprov?