Vår dotter (14 månader) utreds för att hon är sen motoriskt..(muskelsjukdom?) Orolig!

bumsis mamma skrev 2009-05-20 18:15:48 följande:

Hej alla!
Vad roligt med lite aktivitet i tråden.

Tack NiWaoch Emmisxen för erbjudandet att berätta med om SMA.
Nu verkar det inte vara det då kusinerna är testade för det och Dagnys neurolog utgår från att det är samma sjukdom de har.

Vi hoppas nu att de är rätt sjukdom på spåren. Lite positiva nyheter har dykt upp när det gäller nyaste kusinen. De tror att hon har en sjukdom som gör att signalerna till musklerna inte går fram som de ska. Någon brist på ett enzym? om jag förstått det rätt. Detta går att behandla :). HOPPAS; HOPPAS!

På onsdag ska vi träffa Dagnys neurolog och jag har massor av frågor. Kan det verkligen vara samma sjukdom Dagny har? Hon är ju inte lika dålig...

Dagny har gjort några små framsteg i veckan :). Hon kan nu hålla upp överkroppen med armarna när hon ligger på mage samt dra sig runt i en cirkel på mage :) Hon har också vänt sig från rygg till mage några gånger, men ännu inte kommit på hur man vänder sig tillbaka.

Språkligt utvecklas hon hela tiden och är en riktig liten papegoja. Om man frågar vad hon heter svarar hon klockrent Dagny och om man frågar hur gammal hon är visar hon ett finger och svarar ettår :) Storasyster håller på att lära henne alfabetet och det går riktigt bra. *Hon har bara svårt med C och S.

Hur sover era barn. Dagny är en trött tjej. Hon sover oftast från 20.00 tills vi väcker henne (oftast någon gång mellan 8.30-9.30 men det händer att hon ligger till efter 10) och sedan sover hon cirka 2,5-3,5 h på dagen också. Hon blir snabbt trött om hon ansträngt sig fysiskt.

Jag trodde också att DS var något som upptäcktes tidigt. Dagnys ena kusin hade DS + den andra sjukdomen men det visste de redan innan hon föddes.

FRENNA Vi har inte pratat om DS vad gäller Dagny då läkaren mer varit inne på att det är en neuromuskelär sjukdom, men jag ska fråga nästa vecka.

Nu ska här jobbas lite...

Hej,

Nu händer det grejer här.. Kusinen börjar må bättre och läkarna tror att hon har en extremt ovanlig sjukdom som heter Kognetial myasteni.

Om Dagny har samma sjukdom vet vi inte. Hennes neurolog säger att sannolikheten är liten men att sannolikheten att hon skulle ha en annan musklesjukdom i förhållande till det är mindre.

Nu väntar vi otåligt på att D ska få genomgå sin EMG 1/6 för att få mera svar.

SMULIZ - Sjukdomar/sjukdomsgrupper det har pratats om vad gäller Dagny är Barnreumatism, SMA, polyneuropati, mitokondriell sjukdom, dystrofier och nu då kogneital myasteni..
Du skrev att de hade uteslutit mitokondriell sjukdom.. Hur kunde de göra det? Dagnys neurolog har tagit olika prover på henne som skulle kunnat indikera mitokondriell sjukdom. De provsvaren har varit normala, men han har då sagt att de kan vara normala men att man ändå har mito sjukdom!?
Har ni gjort någon musklebiopsi?
Det har inte vi, men det kan eventuellt bli aktuellt nu.

BUMSIS MAMMA - De är som sagt inne på ett annat spår nu, men jag ska ändå höra om kromosonprov på onsdag.

Kram till er alla

Några nya framsteg??

Hej, har det hänt nåt nytt?

För vår del är det rätt lungt.
Vide fyller 1 år på torsdag, det firar vi med besök på öron
Har inte lyckats ta ett ordentligt hörselprov på honom och jag tror inte de kommer att lyckas på torsdag heller. Han är inte så snabb på att visa uppmärksamhet...

Till veckan ska vi åter på habben. Träffa läkare, psykolog och kurator. Hoppas att läkeren har fått svar på dna/kromosom-proverna.

Och vi ska iväg och göra ett nytt EEG imorn, hoppas det ser bättre ut

Sen träffa läkaren nästa vecka, och då har jag 1000 frågor!

Hej,

Här är det inte mkt nytt som händer.

Vi var på neurofyslabb igår och gjorde diverse undersökningar på Dagny. Testerna tydde på att Dagny inte har någon neuromuskelär sjukdom, men mera svar får vi förhoppningsvis på fredag. Vet inte om det är bra eller dåligt.. Ska fråga på fredag exakt vilka sjukdomar de har uteslutit och vad det var för tester de gjorde.

Just nu är det kaos i tankarna.

Nu väntar mest troligt en muskelbiopsi.

Lycka till till er andra och Grattis till Vide på 1 årsdagen.

Igår var vi på läkarbesök igen.

Nu är det ändå en Mitokondriell sjukdom som verkar högst troligt att Amanda har

Han som hade uteslutit det i början på året, har nu ändrat sig och ska skicka oss till Huddinge (?) i höst, för en muskelbiopsi.

Nån som vet varför man blir skickad till Stockholm?

Har läst mycket fakta om just mitosjukdomar, och det är skrämmande mycket som stämmer in på Amanda, men jag hoppas hoppas hoppas ändå, att det inte är det.

Är det någon som vet en del om detta som vill dela lite information med mej? SKulle gärna vilja tala med nån som lever med detta i sin närhet.

Stämmer det att barn med mitosjukdom dör unga?

Hoppas nån har tid att svara...

Jag vet inget om mitokondriell sjukdom. Har en bekant och jag tror att det är det han har och han är 45 år och har nu "ms-liknande" symtom.

Vi har nu fått ett besked om varför Vide är som han är. Han har en extra bit på sitt 8:e kromosom par. Troligen har han fått det från mig eller maken. Vi ska lämna blod för analys. När vi är kollade ser från vilken kromosom vi skickat den extra delen och då går man vidar och ser om det finns fler i världen som har samma kombination som han. Om det finns det så vet vi lite mer om framtiden. Om inte så blir det att gissa.
Känns tungt att veta vad som är fel men ändå skönt. Nu kanske vi får veta hur framtiden ser ut. Vi vet nu att vi inte har gjort något"fel". Vi har haft en otrolig tur som fått två friska barn.
1 av 4 har risken att drabbas. Tycker bara det var synd att det inte blev vårt fjärde barn som drabbades, vi ska ju bara ha 3

Kram till er alla

ps. Vide tackar för gratulationerna

Jag kan tyvärr inte bidra med så mycket, men jag hoppas i alla fall inte att era barn drabbats av mitokondriella sjukdomar. Min kusins pojke drabbades av aplastisk anemi när han var 10 mnd och fick ganska snart diagnosen Pearsons syndrom, en extremt sällsynt mitosjukdom. Dock är han vad jag förstår relativt "frisk" än sålänge, nu är han 1,5 år. Men prognosen rent generellt är tyvärr mycket mörk. De flesta dör innan de blir ungdomar eller utvecklar ett annat syndrom, Keyns-Sayres syndrom som ger massor av symtom, däribland demens

Så förfärligt orättvist och obarmhärtigt att de små ska behöva lida.
Hoppas att ni alla snart får diagnos och att det är något som går att lindra eller bota.

Detta med kromosomer. Jobbigt att inte veta vad som felar och så görs ett kromprov och helt plötsligt står man där och ser sammanhanget till barnets svårigheter. Samtidigt som det blir jobbigt med ett sånt svar så känns det skönt att veta.