Vår dotter (14 månader) utreds för att hon är sen motoriskt..(muskelsjukdom?) Orolig!

Jag känner igen mig i det du skriver. Min dotter är 17 månader (14 månader korrigerad ålder). Hon kan göra allt det du skriver att din dotter inte kan, men gör det väldigt långsamt och stelt.
Vi har varit i kontakt med sjukgymnaster och neurologer och har nu efter tre månader fått diagnosen att hon har en lindrig cp skada i båda benen. Vi ska på vårt första Habiliteringsmöte nästa torsdag. Du får gärna inboxa mig om du vill prata mer.
Kramar

Hej!
Vi var tillbaka till neurologen igår. Nästa steg blir nu en ögonbottenundersökning samt en test av nerverna till musklerna (om jag förstod det rätt). Dettas ka ske 6/4.

Dagny har väldigt svaga reflexer och det är nog det som är läkarens största oro, utöver muskelsvagheten.

Det som talar för att det är något som sitter i kroppen och inte i hjärnan(som han uttryckte det) är att hon utvecklas normalt kognitivt.

Laktatproverna och leverproverna var normala och det tyder på att det inte är någon mitokondriell sjukdom, men samtidigt säger han att det inte behöver betyda något.? Han sa också att sannolikheten att det skulle vara samma sjukdom som kusinerna led av var väldigt liten pga avv sättet som dessa sjukdomar nedärvs.

Är det någon som har erfarenhet av svaga reflexer, ögonbottenudersökning etc?

Kram Åsa

Har en kille som är snart 11 månader. Han kaninte sitta, rulla runt eller stödja på armarna när han ligger på mage. ÄR motoriskt som 2-3 månader.
Vi har gjort alla möjliga metabliska prover, ögon undersökning, hörsel undersökning, träffar dietist (han har gått upp dåligt ivikt), sjukgymnast och kurator.
Nu har vi gjort en Magnet kamera undersökning av hjärnan som vi ska få svar på idag. Känns otroligt nervöst men han är ju smma kille nu som i em när vi fått svar.

Läkaren tror att det är fel på signalen från hjärnan till muskeln och tillbaka till hjärnan. Därför blir han svag i musklerna.

I övrigt är han en go kille som ligger på golvet och säger mamma

Hej alla.

Min son har en massa problem, han är väldigt allvarligt sjuk. Han är 18 mån gammal, men mer som en 2 månaders

Men anledning till att jag skriver här är för att där är en del jag känner igen mig i.
Han har en nervskada som heter polyneuropati, en jätte ovanlig sjukdom som betyder att nerverna i det yttre systemet, det perifera nervsystemet är påverkat, i min sons situation så saknas det eller är dåligt med myelin, så nervsignalerna kan inte skickas så snabbt. Han har dåliga reflexer, hur är känseln för era barn? I speciellt händer och fötter, vet ni det. För hos polyneuropati patienter kan det vara nedsatt. Vill inte göra någon orolig, men eftersom ni frågade så...

Han har också gjort en mr, men den visade inget konstigt, har också letat syndom i alla möjliga metaboliska sjukdommar mm.

Skriv om ni vill veta något mer.

Kram till er

Jag känner igen mig lite.

Jag har en muskelsjukdom (neuromuskulär egentligen) som heter Spinal Muskelatrofi typ 2 och den gör att jag är muskelsvag helt enkelt. Kännetecken på den är bland annat skakig tunga, skakiga fingrar och avsaknad av reflexer.

Sjukdomen är dock ganska ovanlig så det är inte alls säkert att det är den, men jag ville ändå skriva.

Anledningen till att jag skriver är att det en gång var en mamma här på FL som skrev om sin dotter, jag berättade om SMA för jag såg en bild på flickan och kände igen mig direkt. Mycket riktigt, några månader senare fick de reda på att flickan hade SMA.

Lycka till med allt!

Förresten, det jag också reagerade på var undersökningarna. SMA gör inte att det är fel på musklerna, utan det är nervernas signaler fram till musklerna som störs.

Jag har, såklart, ingen aning om ifall ditt barn har någon funktionsnedsättning. Och det är farligt och dumt att som oinsatt spekulera.

Vad jag vet är dock att aman kan ha ett alldeles fantastiskt liv även med muskelsjukdom. (Jag har samma som Emmixen.)
Jag har make, en underbar son, villa, bil och inte minst en familj som älskar mig. Jag önskar inget, inte ens att bli av med sjukdomen.

Så... Om det visar sig att barnet har en muskelsjukdom så blir det förstås en stor omställning för er, och ni ska ha all rätt att sörja att det kanske inte blev som ni trodde (det har jag all respekt för). Men när ni kommer igenom det så ska ni veta att det inte är jordens undergång.

Lycka till med allt.

Vi har nu fått svar på MR. Den visade inget speciellt mer än att han ligger efter i myelinproduktionen. Som vi fick förklarat så forsätter det att bildas men att han ligger efter i utvecklingen av det.
Iaf så är det inte orsaken till att Vide är sen snarare ett symtom på en skada/sjukdom som vi ännu inte vet vad det är.
Vide har god känsel, har varit kittlig enda sedan födseln.

Jag ska fråga läkaren nästa gång ang polyneuropati.

Nu har vi tagit blodprover DNA/kromosomer. Det tar några veckor innan vi får svar.

Jag har en dotter på drygt 8 månader..kan inte hålla huvudet själv eller någonting alls egentligen. Hon har er rad problem såsom besvärlig ep, lkg-spalt, synnedsättning mm. Vi har också gjort en MR med liknande resultat som ni, dvs försenad myelinisering. Hon har också microcefali och ev lite smal koppling mellan hjärnhalvorna. Men huvudfyndet av MRen var myeliniceringen. Har gjort massor av prover bla på kromosomer, trillioner blodprover, LP, CT, UL på hjärnan och på hjärtat, massor av eegn, ekg.......
Vi har ingen huvuddiagnos utan bara en massa bidiagnoser..

Jag måste få fråga, menar du att vita substansen är omogen för sin ålder? Så är det för min dotter , även hjärnbalken mellan hjärnhalvorna är väldigt tunn corpus callosum agenesi. Min dotter har också microcephali.

Blev så himla nyfiken nu :)