Kathleen - tack så mycket! Ja det är verkligen härligt :) Vi är så tacksamma!
Vi har gjort två PGD-försök. Det första försöket resulterade i ett friskt embryo som kunde sättas tillbaka men som inte fastnade. Det andra försöket gick till äggplock men sen var det tyvärr inget friskt embryo kvar som vi kunde få tillbaka. Efter det tyckte läkarna att det var lite motigt och att vi kanske skulle välja äggdonation på vårt sista försök istället. Dom sa nämligen att det brukar vara svårt att stimulera kvinnor som bär på fragile x. Efter att genetikern på klinisk genetik sagt till oss att vi hade större chans att uppnå graviditet naturligt (eftersom jag var så svårstimulerad) bestämde vi oss för att försöka ändå. Det är 50/50 att barnet ärver min sjuka x-kromosom, men det är mindre än 50% risk att det skulle expandera till en fullmutation. Dvs, det är ganska troligt att barnet "bara" får ett anlag som jag har. Detta beror dock på hur många upprepningar man har på sin x-kromosom, hur stort anlag man bär på. Jag har ganska lite och då är chansen att få ett friskt barn större. Vid fragile x kan dock både flickor och pojkar drabbas, men om en flicka får en fullmutation så får 1/3 lätt utvecklingsstörning, 1/3 svår utvecklingsstörning och 1/3 inga symptom alls.
Hoppas att du förstod vad jag skrev ;) det är så svårt att förklara.
Hoppas att ni får svar snart så att ni vet hur ni ska gå vidare! Jag håller tummen för er! :)