Anonym (Orolig) skrev 2018-02-20 22:28:15 följande:
Å så fruktansvärt för er, vilken mardröm...!
Fick ni höra något om att det kunde finnas en förhöjd risk för hjärtfel trots bra resultat på nipt..? Hur såg nackspalten ut på kub..? Har för mig att jag hört att en bred nackspalt kan vara tecken på hjärtfel, även om det inte beror på ngn av trisomierna man testar för vid kub. Var det T21 ni hade förhöjd risk för..?
Vi bara väntar på svar... hoppas förstås att allt ska se bra ut, men kommer nog inte känna mig helt lugn även om det gör det..:/
Nej vi fick inte höra nåt om det. Men ändå på vanliga nipt analyseras inte denna avvikelse (Turners syndrom). Och bara för att förtydliga i vårat fall det var en ganska extrem fall eftersom bebisen hade hjärtfel (9.5 av 10 i skalan av hur allvarligt det var) och kromosom avvikelse som kan vara kopplad till hjärtfel men det kan inte helt bevisas eftersom TS brukar inte ha sånna stora hjärtfel.
Nackspalten såg ut vara bra på Kub. Jag kommer inte ihåg om det var T13 eller T18 men jag är säkert att inte var T21 som jag fick högrisk.
Och återigen... ville inte skrämma er. Jag verkligen vet hur det känns att vänta de 2 låååååånga veckor. I den period jag läst så mycket till exempel om att vara en DS mamma och har börjat t.o.m förberedda mig mentalt om det skulle bli så. Hade jobbiga konversationer med sambon om ämne och allt som ingår i paketet.
Tyvärr för oss blev så. Men som sagt det var ett ovanligt grej. Hjärtfel 1/1000 + TS 1/2500... Kanske det var bara inte meant to be! Förresten just TS är känd för att vara orsaken för många missfall så min doktor berättade att sannolikhet att jag skulle få missfall var ganska stor. Så som sagt, det var förmodligen inte meant to be.
Jag är rädd men efter vi får grönt på alla tester kommer vi försöka igen. Och om vi inte får grönt är vi förberedda att försöka med adoption. På nåt sätt kommer vi får ett gemensam barn! :)