Anonym (TS) skrev 2020-01-09 09:52:41 följande:
11 år.
När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.
Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.
Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.
För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.
Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.
Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.
Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.
Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.
Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.