Godmorgon, snart ska jag iväg till frissan och försöka få mitt hår att se bra ut. Kan kanske bli svårt, men jag vill ju inte att Tille ska tycka att mamma ser hemsk ut uppeifrån sina fina små moln.
Berkemo: Vi kommer självklart att ha kontakt med Kristoffers föräldrar, vi pratar med dom flera gånger i veckan på telefonen och vi ska åka upp dit en sväng här nu snart. Sedan är det skönt med allt stöd man kan få ifrån människor som har upplevt samma sak. Och det är inte så många i Sverige man kan prata med då.
När man får ett barn med Herlitz så kan man med största sannolikhet säga att både mamman och pappan ber på en defekt gen.
Om man inte vet om vilken defekt man bär på är det jättesvårt att kolla innan tyvärr. DNA strängarna är så 0fantligt stora och även fast just den här varianten heter Herlitz finns det många varianter av DNA strängen som kan vara defekt. Men vet man om att har en viss gen som är defekt. I vårt fall är det en defekt som heter R635X så räcker det med att man kollar med ett blodprov. Så mina bröder kan lämna ett blodprov för att se om dom bär på genen. Men det räcker ju inte att en bär på genen. För att barnet blir sjukt så måste även partnern bära på genen och den är inte så vanlig så rent sannlikhetsmässigt så är risken i stort sett minimal.
För tillfället finns det faktiskt två barn som har sjukdomen (Herlitz) i Sverige just nu. Vilket är rätt mycket, i vanliga fall så är det max ett fall/ år. Men slumpen har gjort att det har varit fler barn än så i fjol. Det finns andra EB varianter och där vet jag inte med säkerhet hur många det är. Räknar man med alla varianter av EB, även dom lindriga så är det ca 600 personer i Sverige som har någon form av EB. Dom vanligaste varianterna är även dom lindrigaste som tur är.
Mandi74: En bild på minnesboken kan du se i mitt galleri under starka bilder. Den andra boken är inte omslaget färdigt på. Men boken ska heta Tille- Lille, dagboken om ljuset som aldrig slocknar, framsidan kommer ha samma bild som var på aftonbladets löpsedel dagen efter vår lilla prins somnade in.
Nu ska jag gå och klä på mig och åka till frissan!
Kramar
Therese
