Plupp73 skrev 2020-01-09 11:38:50 följande:
Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.
Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.
Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.
Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.
Båda syskonen är väldigt stela. Går ofta i trappor med raka ben och böjer inte knäna. Lillebrorsan som är 7år går ofta på tå i trappor. Fingrarna spänner han ofta även vid stillastående så de spretar ut och armarna sticker ut från kroppen för att de späns raka. Överlag ganska osmidiga. Svårt att klättra ocj springer långsamt och smidigt. Flickan har inte lärt sig simma helt korrekt än. Ibland spänner de också ut ögonen, spärrar liksom upp dem. Lillebror har även svårt att klä på sig trånga tröjor t ex såsom t-shirts. Han har även problem med att han fortfarande kissar ner sig trots medicin under en längre tid.
Anledningen till besöket hos läkaren var att flickan har dålig motorik (brodern också) men läkaren kunde inte se några fysiska hinder för motoriken utan tror att det beror på fel signaler i hjärnan som gör att kroppen inte hänger med vid snabba rörelser. Därför stampar de hårt när de går i trappor t ex. Eller att flickan upplever att det är svårt att släppa pennan efter hon skrivit. Läkaren beskrev att hon är väldigt muskulös och klämde och kände på musklerna på armarna, vaderna och händerna. Visade vid tummen att muskeln är som en boll och sa att hon inte vet om det beror på förstorade muskler eller att det är extra muskel. Vet inte om hon riktigt menade dubbla muskler. Hon uttryckte det som extrs muskler som inte finns enligr den mönskliga anatomin egentligen. Hon beskrev att extra muskler inte skapar problem men att hon visste ett fall där en flicka hade 20 muskler som inte egentligen ska finnas enligt anatomin och att då börjar de skapa fysiska problem.
Hon fick några övningar för att stretcha vadmusklerna och ska bli vidareremitterad till en barnläkare.
Jag upplever det som att det inte endast kan vara detta med musklerna. Båda barnen har andra "symptom" som det känns märkligt om vardera sak skulle vara olika isolerade saker. T ex har flickan en begåvningsnedsättning, inte stor och yttrar sig främst med svårigheter med inlärning. Pojken har som jag skrivit problem med kisseriet. Båda har uttalade motoriska problem (som enligt läkaren inte beror på musklerna utan fel signaler i hjärnan).
Känns som att det kan vara något ärftligt eftersom båda två verkar ha liknande svårigheter och kroppsbyggnad.