Moderkaksprov!

jaa du, enilorac...jag fick reda på att ja va bärare genom att lämna blodprov på ks, som sedan analyserades i uppsala...där forskning bedrivits kring denna sjukdom ett tag tillbaka! å så har jag en bror som bara blev 6 månader och en kusin som blev 4 år, som båda var sjuka i gustavssons syndrom...

vet inte om det va så du menade? om du är orolig för "något" så kan man säkert få göra moderkaksprov, men jag skulle aldrig göra det om det bara var "något annorlunda", eftersom risken för missfall faktiskt ökar, minimalt men ändå och att jag aldrig skulle utsätta mig för detta "frivilligt"...

Nä, jag förstår vad du menar. Vill inte göra något test. Sambons syster är "sent utvecklad" mentalt och är som ett barn, men om det inte har med kromosomfel att göra, kan det ju t.ex uppstått genom en otursmutation.

Kram C

mmm, enilorac...är det inget kromosomfel så känns det ju rätt så omöjligt att det går vidare, i arv...så du behöver nog inte oroa dig!

Ska försöka att inte oroa mig men man gör ju det iallafall. Det kan ju vara ett genfel och vad jag förstått kan det vara ärftligt. Känns konstigt att inte veta ett dugg om detta. Vill liksom prata med en expert som säger att det kommer gå bra och att det inte är ärftligt, men det är ju inte så lätt.

Håller verkligen tummarna för dig den 23:e !

Kram C

enilorac...prata med din bm om din oro, så skickar hon säääkert en remiss till ks om hon anser att det är nödvändigt...men har man inte kollat va d e för "fel" på din sambos syster då?

Det är nog ingen som vet felet på henne ! De hittade inget när de tog prover p.g.a gomspalt vid födseln. Vet inte vad som kollades, men tycker de borde upptäckt ifall det var kromosomfel. Man kan kanske med hennes föräldrars underskrift få tillgång till hennes journal ? Det går väl närmast att jämföra med lätt utvecklingsstörning. Hon skulle nog kunna bo själv med personal till hand. På den nivån är det.

Kram C

aha...tror inte att d kan skicka remiss om du inte vet va som e felet liksom, men kanske att d kan få fram hennes journal...ja vet inte! i mitt fall så visste knappt ja va som va fel, bara att något va fel...tillbaka i släkten...men d fixade en remiss till ks, och där visste d ju va felet va och vilka prover som behövdes ta å så...men ujuj, denna väntan är helt olidlig!!!

Hej enirolac! Vet du, ta och ring till klinisk genetik: 08 517 700 00 (vxln) be att få kopplad till klinisk genetik, och där svarar en snäll, men kanske lite stressad person. Så säger du att du är orolig, att du är gravid och har en efterbliven släkting med yttre symtom (som du beskriver) och att du vill prata med en genetiker. Sen ringer någon upp dig och du får ställa massa frågor. Det din släkting har är väldigt sällan ärftligt, men man kunde inte kolla på allt i kromosomerna när din släkting föddes, så därför betyder inte hennes journal så mycket. Det som behövs är en teori om vad det kan vara. Om denna teori är att det finns genetisk ärftlig anlag, så gör de en kromosom analys på din man och på ditt foster (och kanske på dig). Men då behöver de veta detta i tid. Om du vill göra abort alltså. Annars är det skitsamma! Vissa missbildningar kan man se på ett ultraljud, men då blir det vanligtvis väldigt sent i graviditeten, och jag är tveksam till om du blir beviljad en abort så sent. Men som sagt, ärftligheten är ovanlig i ditt fall, men du bör tala med en genetiker, för din egen skull!

Och till annhan: v 9 är det som gäller för moderkaksprov generellt, men samtidigt är det som sagt var beroende av vad som ska analyseras. Det om jag ska kolla är t.ex. förtidigt i vecka 12 t.o.m. men för dig går det tydigen bra innan.

Ajusst en sak till, Marko och bui är inte samma person :)