Ovanlig kromosomavvikelse

Hej! Vi har en dotter på 6 år med en ovanlig kromosomavvikelse, en liten del på kromosompar tre saknas. Ska finns en till i Sverige men med större avsaknad. Annars har inte de ännu inte hittat någon med samma avsaknad. Vi vet ju inte hur framtiden blir. Dotterns problem är balanssvårigheter men kan gå själv, inget tal, lite svårt med ögonkontakt även om detta blivit bättre, sömnstöring som nu fungerar bra med hjälp av medicin, epilepsi mm. Har ju även en utvecklingsstöring och allt som det för med sig. vi försöker att anv. lite tecken.

Hej Miss79!
När vår dotter föddes upptäckte de direkt att det var något som inte stämmde, låg födelsevikt, hög gom, slapp muskelatur i nacke, blåsljud hjärta. Så nästan från dag ett började alla undersökningar, röntgen mm.
 Hon har ju alltid varit sen i sin utveckling föutom att tappa sin mjölktänder :)  Hon utvecklas ju hela tiden men långsamt o i sin takt. det är ju aldrig någon som kunnat säga i förväg att hon kommer kunna sitta, gå, stå mm eftersom det inte finns någon med samma diagnos.
 Jobbigast tycker vi är att hon inte har något spåk, att inte kunna säga vart man har ont, hungrig, törstig. Man har ju lärt sig att läsa av henne väldigt bra och förstår oftast vad hon menar.
 Visst är utvecklingsstöring ett ord som är svårt, samtidigt har hon fått den dignosen genom ett psykologtest hon gjorde förra året. jag brukar se det som en "störing" i utvecklingen o då känns det inte lika hemskt ord.
Vi bor utanför Linköping. Det finns hur mycket som helst att skriva om, ibland funderar jag på att skriva en bok om allt, mer för egen del men kanske även för andra i samma situation.

Hej!
Känner nog lite som dig "glad i kvadrat" de här med habiliteringen. Vi fick också hjälp från första början med babysim-träning mm. Men sedan ett par år var det stilla då de flesta på habiliteringen var sjukskrivna, fanns då inga andra resurser att ta till. men nu sista året har det fått far igen med psykologutredning, läkarbesök, kommunikationsteam mm Skrattade lite för mig själv när de frågade om vi ville träffa dietist då det är väl den enda som vi INTE träffat ännu på habiliteringen annars har vi gått igenom alla specialiter :))

Nu är det planering för skola, vi valde att dottern skulle gå kvar ett år extra på dagis men till nästa höst blir det träningsklass. så skönt att läsa och inse att man inte är ensam, så många som kämpar för sina barn och deras rättigheter.

Hej!
Första året hade vi ett ½ vårdbidrag för L. Sedan blev jag lite irriterad då grannen som har ett barm med ds och fick helt men vi hade lika mycket "jobb". Men det var ju så att L hade ju ingen diagnos då och även om hon har det nu så är det ju ingen på FK som vet vad det är eller innebär.
 Så då gjorde jag så att jag skrev ner allt merarbete vi hade med L all merkostand, slitna byxor på en vecka eftersom hon då hasade på stjärten mm Sedan skrev jag ner hur en dag såg ut från morgon till kväll o även natt. Så nu har vi ett helt vårdbidrag plus merkostad 18% (tror jag). Jättejobbig att vända ut o in på sig själv och hela familjen och verkligen inse att vi är inte en vanlig familj.
Vi fick även behålla vb nu när L skolades i på kortis i våras.
trevlig advent!

Hej! Tänk att det finns så många i samma situation och så många kromosomavvikelser.

Gillar ditt inlägg Ragata, skönt att se att det gått så bra och att det kan bli bra.

Miss79: L kromosomavvikelse sitter på korta armen 3p25.3-p26.1en väldigt lite bit som fattas men oj så stor betydelse. Du frågade mig om jag visste om siffran var lägre desto större besvär.

 Jag har nu frågat en genforskare som håller på att skriva en artikel om L och hennes besvär då det inte finns någon som har sådan liten avvikelse på kromosom 3. Hon säger att det är ffa storleken på avvikelsen som har betydelse : 3Mb ( 3 miljoner baspar) deletion ger nästan alltid mer bekymmer än 300 Kb ( 300 kilobaspar) deletion. Det beror helt på vilka gener som finns i området för deletionen, större avvikelse inkluderar oftast fler gener som är viktiga. Tror att L har 1.6 Mb om jag fattat rätt.

Titta gärna på: Unique- www.rarechromo.org/html/home.asp - det är en brittisk organisation som man kan gå med i om man vill- här kan du hitta info om både 3p deletion och 3 q deletion

Finns även många andra kromosomavvikelser på denna sida, har endast varit inne lite kort o tittat.

Hej Carolinastam! Säger också jättegrattis till ert underverk. Vi har ju en tjej på 6 år med avvikelse på kromosom 3. Vi har gått igenom mycket men konstigt nog lever vi fortfarande :)

Som förälder till ett barn med särskilda behov får man vara väldigt på, ta reda på saker, fixa, ordna mm Men det är ju så bra med denna sida då man kan få tips råd från alla.

I dag har vi varit på lussefirande, L var tomte inte bryr hon sig om det men tyckte det var jättekul att alla sjöng och att det var så mycket folk som tittade.
Trevlig kväll!

Jaha, kasta sig ut i mörkret och följa med på resan (som carolinasfam skev) är precis vad man får göra. Ibland går det lätt och ibland känns det väldigt tungt.
 Lätt när saker går framåt och man ser att L utvecklas även om det går i hennes takt.
 Tungt vissa gånger då man inte vet hur framtiden blir, kommer man orka som mamma,maka mm
 Många funderingar kring storasyster, hur tänker hon, hur blir deras relation senare i livet. Storasyster blir ju nästan som ett ensambarn, hur påverkar det henne mm Mycket funderingar som kan fara runt även om jag försöker att ta en sak i taget och inte ta ut något i förväg.
Må så gott allihopa!

Mrs West!
Mindre barn älskar ju att upprepa saker, lyssna på samma sagor o musik, kanske speciellt våra barn. L har en dvd som hon och vi har tittat o lyssnar på tusen gånger om, konstigt att den håller. Vi har provat att köpa liknande dvd men det går inte hem.
En kompis till oss med en son som har DS kan vakna mitt i natten och teckna" titta tv".
Jag tycker också att det är jättesvårt att erbjuda något annat då L tröttnar väldigt fort och om det inte passar så kastar hon iväg leksaken (lite hack i golvet). Annars gillar ju L saker som låter av alla de slag.

Carloinasfam: L föddes på anna ort efter vad som var tänkt då hon kom lite tidigt och vi var bortresta, men det gick ju bra.
 Vi fick vara kvar ett par dagar extra eftersom hon inte ville amma men tog flaska. Plötsligt skulle vi få åka hem- hjälp tänkte jag men det ordnar sig säker med ammning mm. Nästa sekund kom de på att hon hade hjärtfel vi blev genast skickade till hemsjukhuset.
Där blev allt mycket akut, hon var undervätskad, gått ner för mycket i vikt och då vägde hon bara 2440g när hon föddes. Hon fick åka på röntgen, ultaraljud mm listan kan göras lång. De förstod att något inte stod rätt till, barn med hjärtfel har oftast något annat så det började leta.
 Vad de sa till oss var att hon var slapp i nacken men detta försvarade vi föräldrar oss med "är inte alla barn lite slappa i nacken"  men de såg något mer. 
 Efter ca en vecka fick vi komma hem, hjärtfelet var inte så stort som de befarat men vi skulle vara uppmärksam på om hon förändrades.
Under de första månaderna var det mycket kontroller av olika slag. två mån. kontrollen på bvc tyckte de att hon inte hade någon ögonkontakt, den gången grät jag när vi gick hem :(

För ett par år sedan fick hon sin slutliga diagnos, detta kändes dock rätt så skönt eftersom vi nästan hela tiden vetat att något var det. Själva diagnosen förändrade ju igentligen ingenting. L är L ovavsätt sin diagnos och eftersom den är så ovanlig så har vi ju ingen hjälp av den ändå.

StaffenAssar: Känner igen min dotter i det du berättar, aldrig stilla, river bland saker, river sönder papper mm, hon stjärthasar en del oxå, även om hon kan gå men hon är väl så van att det går snabbare. Sista tiden har hon börjat att resa och sätta sig utan hjälp och vi är ju jätteglada för varje litet framsteg men ack så jobbigt vi har fått det här hemma. Nu kommer hon åt allt, river ner från bord, bänkar, öppnar o stänger dörrar 2000 gånger typ. Nu kan man inte gå på toaletten eller duscha om man är själv med henne.

God natt!

Mrs West!

När L var runt tre så märkte vi att hon ibland var torr efter natten och då började vi sätta henne på toaletten och hon kissade.
Det gäller att skapa rutiner även där tex till toan på morgonen, innan maten eller efter maten mm så lär sig barnet men det kan ju ta tid. 
På dagis funkar det bättre än hemma, hon är inte torr men kissar oftast på toaletten när man sätter henne. Blöjor får vi från landstinget från 3 år.
Vi har en toasits som vi köpt via nätet där det är två sitsar i en, så ska L sitta så fäller man upp en ring o ska vi vuxna sitta så fäller man upp två ringar och med stöd att hålla i. Vi fick låna av habiliteringen från början med den var så tung och klumpig.

Gott nytt!