Ovanlig kromosomavvikelse

Jag kan känna igen oss i din beskrivning.. Förutom att min tös kom igång o äta som hon skulle när hon va liten... Och sen dess har hon ÄTIT.. Vi får alltid lägga upp "normala" portioner och stoppa henne.

Vi fick igenom vårt genetiktest genom barnkliniken. (Nu är vi inskrivna på Habiliteringen)
Förutom dom testerna ni har gjort (alla har sett bra ut) så har vi också gjort MR på hjärnan, där dom såg förändringar.. Och som nu är kopplat till kromosomavvikelsen.

När vi äntligen fick hjälp med att använda tecken som stöd så förändrades hela vårt liv, äntligen kunde vi kommunicera med varandra... Nu har talet kommit igång en del, hon ligger på ungefär en 3åring i språket o hon fyller 6år i nov.

Man får verkligen kriga sig fram i sjukvården, men stå på dig och kräv ett genetik test!

Lycka Till

Om ni inte blir tagna på allvar på barnkliniken ang kromosomanalys så kan ni själv skicka in en egenremiss till klinisk genetik.

Hej alla. Vår dotter är snart tre månader och hon har en ovanlig förändring i arvsanlaget som kodar för bildningen av fettsyror. Hon kommer att bli sen med motoriken i benen och med talet . Skulle gärna få kontakt med andra föräldrar med barn med speciella behov. Är tråden aktiv?

Välkommen annaavan! Tråden är inte jätteaktiv, men tror att de flesta, som jag, går in och läser då och då för att se om någon skrivit något nytt.

20/8 har vi fått en tid på vc för att få remiss till kromosomutredning...hoppas jag. Beror ju på läkaren men Bvc psykologen höll med om att det är en bra idé att kolla.

Det finns ju så så många avvikelser...

Den är nog inte så aktiv längre men så fort man ser en uppdatering eller någon ställer frågor så brukar det komma igång lite smått.
Annavan: jag har själv en son med speciella behov där talet är sent och han inte kunde gå förrän han var 3.5år

Pojke på fyra år med deletion 16q 24.3 Eller KBG-syndrom. Finns det någon fler i vårt avlånga land?

Första gången jag skriver här på familjeliv tror jag bestämt. Fick en son i februari med Trisomi 9 mosaiksyndrom. Han är ungefär en av hundra kända i världen så den är ganska ovanlig. Vi har varit hemma sedan han kom ut och vårdat i hemmet - jag gick tillbaka till arbete för någon dag sedan och lämnat min fru hemma med framförallt matningsbesvär och svår reflux.. Finns det någon go grupp att besöka kanske? Eller bara någon nybliven förälder med kromosomavvikelsebarn? Vi har fortfarande inte träffat andra föräldrar mer än de vi stött på då William (som han heter) låg supersjuk på iva och vi bodde på Ronald McDonalds vid Drottning Silvias i Göteborg. Skulle vara kul med lite nya bekantskaper med liknande erfarenheter. Vi bor i Surte.

Rytterfalk. Hej vi har också en son med ovanligt kromosomfel. Har matbesvär PEG. Reflux mm mm mm. Vi låg på östra i 7 månader och bodde på Ronald.
Pratar gärna med fler som ungefär samma:) Bor utanför Gbg.

Kolla om det finns någon liknande grupp på Facebook.
Har en son dock ej nyfödd men hade liknande erfarenheter från när han var liten med reflux, matningssvårigheter.
Enligt läkaren på klinisk genetik var sonen de första kända fallet i Sverige men senare fick jag även kontakt med andra föräldrar med samma diagnos som han har både i Sverige och utomlands, dock har inte Leo 13q deletionssyndrom.
Har ni gått med i unique, man får hem ett häfte därifrån där det står vilka som har samma eller liknande diagnos i världen av de som blivit medlem där.