Ovanlig kromosomavvikelse

Miss79

Äldre 21 Nov 21:14
1023 svar

Visa endast Anmäl

Ovanlig kromosomavvikelse

Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
- «
- ‹
- Sida 99 av 102
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- ›
- »
Svara i tråden
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
Rytterfalk

Äldre 5 Sep 00:11
#981

Visa endast Anmäl

Tiger201008 skrev 2013-09-04 19:32:27 följande:
Rytterfalk. Hej vi har också en son med ovanligt kromosomfel. Har matbesvär PEG. Reflux mm mm mm. Vi låg på östra i 7 månader och bodde på Ronald.
Pratar gärna med fler som ungefär samma:) Bor utanför Gbg.
På östra i 7 månader? uj uj uj! Vi har totalt legat inne (Östra, Ronald och Mölndal) kanske 7 veckor.. Hur gammal är er pojk nu?
Rytterfalk

Äldre 5 Sep 00:17
#982

Visa endast Anmäl

mclo skrev 2013-09-04 22:27:29 följande:
Har ni gått med i unique, man får hem ett häfte därifrån där det står vilka som har samma eller liknande diagnos i världen av de som blivit medlem där.
:) Vi är medlemmar i FUB, NOC och Unique... samt ett gäng grupper på facebook (både för samma trisomi och andra ovanliga syndrom samlingsforum). Men det är oerhört få med samma syndrom i Sverige - tror det är tre. Vi har mer kontakt med den enda i Finland och två i Norge och en skön familj i Stockholm som har en go gosse med trisomi 8 mosaik.

Vi kommer under hösten gå på vårt första föräldramöte som HAB i Kungälv anordnar. Ska blir väldigt roligt! Men tänkte ändå passa på att fiska lite här! :)
Tiger201008

Äldre 5 Sep 06:37
#983

Visa endast Anmäl

Våran son fyllde 3 år precis.
Ja 7 mån var en lång tid:)
Våran son har fel på x kromosomen finns 5 barn i världen. Så han är unik;)
mclo

Äldre 5 Sep 13:38
#984

Visa endast Anmäl

Härligt att ni får gå på föräldrarmöte genom hab :) hade gärna gått på liknande men finns inte i Varberg :/ det är väldigt skönt att man kan samlas på olika forum och prata om erfarenheter mm
babybaby

Äldre 10 Sep 07:24
#985

Visa endast Anmäl

Hejsan!! Jag har en son på 2.5 år som har potocki lupskis syndrom, dublikation i ett område på kromosom 17. Jag undrar fall det finns någon i Dalarna som är inne i denna tråd? :)
Veronica85

Äldre 4 Oct 01:31
#986

Visa endast Anmäl

Hej Alla!! Helt underbart att hitta hit känner jag. Jag födde min son för 3 1/2 månad sedan som kom 10 veckor för tidigt. Vi fick äntligen komma hem efter över 100 dagar på sjukhus förra måndagen. Charlie som han heter har redan opererats två gånger och många fler väntar. Jag befinner mig fortfarande i chock, känner mig ensam och livrädd men samtidigt som världens starkaste, lyckligaste mamman i världen. Charlie fick diagnosen 9p23, vilket betyder att han har en deletion på kromosom 9 samt en duplication på 6:an De känner inte till något annat fall med samma kromosomfel i Sverige. Det jobbigaste nu är ovissheten. Jag avskyr att inte ha kontroll. Vi ska ganska snart träffa andra föräldrar via habiliteringen med barn med särskilda behov och det tror jag kan ge oss mycket. Otroligt många frågor yrar runt i huvudet men en viktig sak jag lärt under denna tid på sjukhuset är att ta en dag i taget!!
Madeleiiiine

Äldre 16 Oct 23:22
#987

Visa endast Anmäl

Hej! Vet inte om denna tråd är aktiv? Tänkte fråga er hur som ifall det finns en sluten facebookgrupp för föräldrar med barn med ovanliga kromosomavvikelser?
Demmpa

Äldre 17 Oct 09:29
#988

Visa endast Anmäl

Ja det finns flera slutna grupper. Unique har en/flera slutna grupper, www.rarechromo.org/ , för sina medlemmar.
Madeleiiiine

Äldre 17 Oct 11:15
#989

Visa endast Anmäl

Demmpa skrev 2013-10-17 09:29:19 följande:
Ja det finns flera slutna grupper. Unique har en/flera slutna grupper, www.rarechromo.org/ , för sina medlemmar.
Det finns ingen nationell på facebook?.
sussu56

Äldre 2 Nov 19:55
#990

Visa endast Anmäl

Hejsan!!
Min flicka som är 7 år snart ska få en lillebror i mars. Och kruxet för oss är att Neah inte kan gå alls själv. Hon använder rullstol, gåvagn och barnvagn från hab. Men hjälpmedelcentralen hjälper inte när man får syskon och det vi skulle behöva ha är typ syskonvagn. Har försökt googla men ej hittat nått speciellt än :( Hon är lång också ungefär 130 cm. Vanliga syskonvagnar är ju för små för henne.

Ni som har barn som ej kan gå hur har ni gjort då????
Tacksam för svar!!!!

«
‹
Sida 99 av 102
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
›
»

Svara i tråden

Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse

Ovanlig kromosomavvikelse

INNEHÅLL