Forum Förälder Barn/funktionshinder
  • Miss79
    Miss79
    Äldre 21 Nov 21:14
    1023 svar
    Visa endast Anmäl

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

    Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

    Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!


    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
    salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
    Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
    Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
    Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
  • Svara i tråden
    Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
  • Tiger201008
    Tiger2­01008
    Äldre 2 Nov 20:10
    #991
    Visa endast Anmäl

    Funderar på att skaffa syskon med till min son som är 3 och kan heller inte gå.
    Undrar lite med hur man går till väga för att kunna gå ut själv med båda barnen.
    Nu kan ju min son fortfarande sitta i en syskonvagn men inte länge till.

  • mammalovis
    mammal­ovis
    Äldre 2 Nov 21:12
    #992
    Visa endast Anmäl

    Jag har inget barn som hör hemma här, men är nyfiken av mig på lite av varje då jag arbetar som förskollärare när jag inte är mammaledig. Tanken som slog mig på de två senaste inläggen är om det hade kunnat fungera med bärsjal eller bärsele till bebisen. Alla använder inte ens barnvagn, men visst kan jag hålla med om att det är smidigt då jag alternerar sele och vagn.

  • Tiger201008
    Tiger2­01008
    Äldre 3 Nov 20:42
    #994
    Visa endast Anmäl

    Kimba Inline heter syskonvagnen fast det verkar inte finnas med liggdel utan det är nog menat tilltvillingar med något typ av handikapp

  • Veronica85
    Veroni­ca85
    Äldre 7 Nov 01:10
    #995
    Visa endast Anmäl

    Madeleiiiine det finns en nyskapad sluten grupp på Facebook. ( ovanliga kromosomavvikelser )

  • Madeleiiiine
    Madele­iiiine
    Äldre 10 Nov 00:15
    #996
    Visa endast Anmäl
    Veronica85 skrev 2013-11-07 01:10:42 följande:
    Madeleiiiine det finns en nyskapad sluten grupp på Facebook. ( ovanliga kromosomavvikelser )
    har skickat pm till dig! :)
  • stumpan08
    stumpa­n08
    Äldre 10 Nov 16:37
    #997
    Visa endast Anmäl

    jag vet inte om jag skrivit här förut, men min dotter har en mikrodeletion på kromosom 2. Finns det någon annan som har barn med samma kromosom fel? 

  • stumpan08
    stumpa­n08
    Äldre 10 Nov 16:39
    #998
    Visa endast Anmäl

    glömde och skriva att hon är mosaik dvs att det är inte alla 2 kromosomerna som är skadade utan 50% ungefär.

  • Veronica85
    Veroni­ca85
    Äldre 24 Nov 23:52
    #999
    Visa endast Anmäl

    Hej alla här!
    Det finns en nyskapad grupp på facebook som är hemlig och heter ovanliga kromosomavvikelser. Där samlas föräldrar eller anhöriga för att prata och ventilera och framför allt sprida kunskap tillvarandra då vi alla förmodligen söker mer information och svar.

    Hör av er till mig om ni vill bli inbjudna till gruppen!!

  • Mallan70
    Mallan­70
    Äldre 24 Nov 23:59
    #1000
    Visa endast Anmäl


    Saliberg76 skrev 2011-08-17 22:09:40 följande:
    Miss 79: Tack för välkomnandet!  Det hela började med att hon var lite senare än normalt. Inget stavelsejoller vid 7 månader, lite fumlig motoriskt men annars en go och glad om än ganska stillsam tjej. i maj fick hon dock så konstiga "spännkramper" Alltid när hon satt i sin matstol. Hon böjde huvudet bakåt och böjde benen i knävecken och fick något drömmande i blicken. Vi åkte in akut och fick träffa en neurolog som direkt sa att det var ett självstimulerande beteende. Man blir ju alldeles ställd som förälder då, men hon försäkrade att även fullt "normala" barn kunde göra så, om de var understimulerade eller inte mådde bra för övrigt. Understimulerad var nog det minsta hon var som lillasyster i familjen med två äldre syskon som älskar att vara med henne. Däremot tyckte neurologen att eftersom hon trots allt var något sen så ville hon i allafall utesluta epilepsi genom ett eeg. VI fick en akuttid samma dag och fick efter det veta att de sett "något" som kunde vara epileptisk aktivitet. Några dagar senare var det dags för ett nytt, där det bekräftades att hon hade epileptisk aktivitet som ett  konstant brus i hjärnan. Det som vi trott var kramper i matstolen var däremot inte ep, utan troligtvis just det som neurologen först trott. Däremot konstaterades det att hon troligtvis hade frånvaroattacker, vilka vi inte uppmärksammat... (hon var ju så lugn och snäll....trodde vi) Några veckor senare i början av juni fick hon en tydlig form av ep-anfall sk. "headdrops" , när hon tappar tonus och nickar till med huvudet upprepade gånger i serier.  Hon fick börja äta medicin, som inte gjorde mycket nytta tyckte vi. På en uppföljningsträff med neurologen i juli släpptes då "bomben". Vi hade just börjat smälta det faktum att hon hade fått epilepsi, med allt det skulle innebära. Då berättar doktorn att de i samband med bl a magnetröntgenundersökningen som gjordes i maj togs en massa blodprov för en massa olika saker, även ett kromosomtest. " Så nu vet vi vad hon har..." sa doktorn. Markörkromosom 15-syndromet innebär enligt socialstyrelsens sida för ovanliga diagnoser; måttlig till svår utvecklingsstörning, autism eller autismliknande drag, adhd och ibland ångestsyndrom. Man har en försenad motorisk och språklig utveckling. De flesta utvecklar tal, om än inte särskilt mycket och ofta ekotal. De flesta lär sig gå, men också väldigt sent.
    En fullständig chock.... Särskilt som det inte syns utanpå. Hon ser ut som vilken liten ettåring som helst. Nu, en och en halv månad senare har det mesta av chocken lagt sig, men ibland kommer gråten över mig och det känns tungt. Vi har fortfarande inte fått bukt med hennes anfall som hon har dagligen och som påverkar hennes redan långsamma utveckling väldigt mycket..  Oj, det blev långt. Hoppas du orkade läsa ända hit 
    Hejsan! Jag har en grupp i Facebook för föräldrar till barn med Markörkromosom 15 Syndromet. Kontakta mig. mallan@ciaoip.se
Svara i tråden
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse

INNEHÅLL

Forum
Avdelningar
FamiljeLiv.se
© 2003-2026 - All rights reserved       Lifeofsvea AB       Kungsgatan 44, 5tr       111 35 Stockholm       Sweden


Annonsera Kontakt Säkerhet & regler Cookies Hantera kakor