Mikrocefali

Han har för tillfället fått diagnosen mikrocefali med autistiska drag och gravt sen i utveckligen.
På pappret från psykologen har han ett svårt begåvningshandikapp och behöver hjälp med allt i stort sett.
Iom hans autistiska drag tappar han lätt fokus på att äta och utföra enkla uppgifter. Han fastnar lätt i att trycka på knappar, öppna/stänga dörrar osv. Utöver det har han dålig hörsel, andningsuppehåll när han sover och melatoninbrist. Han har noll koll på dygnsrytmen och har självskadebeteende. Han känner inte heller skillnad på varmt och kallt. Kan heller inte hålla temperaturen i kroppen. Nu misstänks det att han då har epilepsi och att andningsuppehållen beror på att den del av hjärnan som kontrollerar andningen inte fungerar korrekt. Det pratas om en maskin nattetid och sondmatning. Jag har säkert glömt hälften..

Läkarna i Umeå är helt fantastiska och önskar att jag kunde ha kvar dom men eftersom utredningen typ är klar så har vi blivit förflyttade till Sunderby sjukhus.

Det är en ren katastrof att vi hamnat mellan stolarna som dom i Umeå har försökt att förhindra. Läkaren vi hade har pratat en miljon gånger med hab men det händer inget alls.
Läkaren vi har på hab i sunderbyn anser sig vara expert på funktionsnedsättningar och Lukas har minsann INTE några såna. Han är "bara" liten i växten.      

Hur har ni tagit beskeden om att era barn har handikapp? Jag har så svårt att ta in det, det går bara inte. Idag när jag lämnade Lukas så kände jag bara att jag var på väg att bryta ihop. Det känns vidirgt att inte kunna acceptera mitt barn som jag älskar högst i världen för den han är.  

Hej på er!!!

Vad hemskt att höra att ni blivit så hemskt behandlade med er lilla Lukas. Det är lustigt att de olika landstingen har så olika arbetssätt. Man tycker ju att varje barn borde få lika hjälp oavsätt vart i landet man bor. 

I våran situation har det också varit lite sis så där med hjälpen. Har precis nu för några dagar sen blivit remmiterad till hab med Silas plus att vi ska få träffa en dietist eftersom han äter bara tillägg än så länge. Vi har försökt med mat, gröt men det går inte så bra. Lite senare i höst ska vi få träffa en nevrolog och prata med honom om Silas och hans microcefali. Men allt detta efer att jag varit på vår läkre. Tycker liksom att det skulle ha varit självklart. Maggie ni verkar ha fått toppen hjälp, viilket måste kännas super.

Beskedet att Silas har primär microcefali har vi vår familj än så läge tagit väldigt bra tycker jag. Han är fortfarande så liten än så vi har igentligen inte kännt av så mycket av det än förutom att han har så litet huvud och att han är lite sen i vissa avseenden. Kanske blir det värre när han blir lite äldre. Jag har liksom inte riktigt vågat känna efter hur jag igentligen mår, känner och så.........
Sen när man har fler barn så liksom flyter allt bara på vilket är både bra och dåligt tror jag.

metal morsan: Har du fått prata med nån om dina känslor?        

Nej har inte blivit erbjuden hjälp trots att jag påtalade för hab att både jag och min sambo behöver ha någon att prata igenom detta med. Visst jag kommer acceptera det inom en snar framtid men diagnosen tog så lång tid även om dom märkte av ett avikande mönster redan vid 2 månaders ålder (fyra månader när det verkligen blev avikande). Psykologen var chockad över att det tog så himla lång tid och under dessa år har jag nog gått och önskat att han ska vara " som alla andra"

Allt flyter som på här hemma med men vi märker ju på Lukas att ju äldre han blir desto svårare blir han att ha och göra med. Alla rutiner vi haft fungerar inte alltid, tiden räcker inte till till dom andra barnen...Detta har nog att göra med hans autistiska drag skulle jag tro. vi måste bli hårdare på att få rutinerna att funka.

Vi har också kontakt med dietist, hur gammal är Silas? Lukas va typ över året när han började med att kunna äta annat än ersättning :-/ Jag hoppas ni får ordning på maten fort. Håller tummarna!!

Helt otroligt hur olika det faktiskt är. Jag trodde habilitering, sjukgymnast, you name it var en självklarhet! Kan iaf tacka högre makter för all privat hjälp vi fått när det gäller ansökningar om perss ass, avlastning, assistansersättning och vårdbidrag. Allt detta ska ju hab hjälpa till med och det har vi fixat på egen hand med hjälp av ett assistansbolag i Luleå.
Vi ska vilket fall som helst till logopeden på måndag och ska då passa på att gnälla lite åt dom när jag ändå är där. Vi måste ju komma igång med träning gällande Lukas och framför allt hjälpmedel!    

Hur kommer det sig att Silas ska träffa neurologen? Du får säga till om jag frågar för mkt!!

Men en föräldragrupp hade faktiskt varit något... Har försökt få bvc att få ihop en grupp med föräldrar som har barn med handikapp. Bolla lite idéer och prata av sig men det verkar lönlöst!    

Hej

Gud det verkar som om jag inte kan stava med tanke på  så många stavfel det var i mitt förra inlägg  =)

Ush jag tycker så synd om er och att ni inte tas hand om. Föräldrarna är lika viktiga och man måste tas hand om när man har ett handikappat barn för man måste ju orka med både fysiskt och psykiskt .

Silas är 7 månader. Jag har försökt hela tiden med att få han börja äta lite men det går inta alls bra. Han tar ett par skedar sedan kväls han och spyr upp allting. Och då har vi ändå försökt några gånger om dan. Vi får väl se vad dietisten kan hjälpa till med. Hur fick ni hjälp av eran dietist?   
Neurologen ska han träffa därför att jag vill veta om Silas har fått primär microcefali genom att Jonas och jag har det i generna eller om det hände nåt under graviditeten. Vet inte om dom kan svara på det men vill i alla fall testa och se om man kan göra några prover och se det.

Det gör ingenting att du du frågar, det känns så himla skönt att ha några som man kan bolla sina frågor, funderingar och känslor med. Jag är så superglad att ha hittat er här  =)  Har till och med sagt till Silas läkare att vi har hittat andra med samma diagnoser och påpekat att vissa får superbra hjälp till skillnad från oss. Vi kanske skulle se till att vi kanske  allihopa kunde träffas och prata med varandra om tankar, funderingar, känslor och sånt. Vore supertrevligt och skönt att få träffa andra i samma situation. 
   

Ja man blir verkligen ledsen när man hör hur sjukvården kan behandla människor..
Ni har ju fått diagnos på Lukas och hur kan då hab läkaren säga som han gör...Det är ju skrämmande...
och när man blir inskriven på hab så ska det första mötet vara med en kurator...
När Lovis föddes så fick vi vara kvar på neo för dom gjorde massa undersökningar på henne..Läkaren på sjukhuset skrev direkt en remiss till habiliteringen, så vi fick komma dit när Lovis var ca 2 veckor gammal...
Det är ju superviktigt att vi föräldrar har någon att prata med..för 2 veckor sen var jag till hab där jag träffade läkare, sjukgymnast och kuratorn..Med kuratorn så pratade jag bla om att involvera Lovis syskon mer..Min pojke som är 11 år har vi pratat med tidigare..Men Jonas har oxå barn sen innan..En som är 8 år och en som ska fylla 6 år... Vi tyckte det var dags att berätta mer för dom om Lovis..Då är det skönt att kunna prata med någon som har erfarenhet...
Vår läkare har även skrivit en remiss till Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg, Klinisk Genitik. Har fått brev från dom om att vi ska få en tid inom 3 månader..Då kommer det göras underökningar och förhoppningsvis få reda på varför Lovis fått det hon har...Kanske få reda på om det är ärftligt eller så....

 

Iwona: ja det är ju jätte frustrerande när ens barn inte "kan" äta...Måste vara jobbigt..Hoppas dietisten kan ge er bra råd..Vad säger eran läkare om det? 

Tanken med dietisten är att vi ska se hur mkt han egentligen får i sig. Det är typ tredje dietisten vi har kontakt med men hon verkar seriös!! Den hjälp vi har fått hittills är ingen av dietisten MEN hon ska se över maten, vad han får i sig och inte typ. Eventuellt sond då han mest troligt inte får i sig det han faktiskt behöver. Så mycket han inte äter öht. Dom tips vi fått dom senaste månaderna är att ge han det han tycker om och mycket juice. Tyvärr hatar han juice och plättar (pannkakor) kan man ju inte direkt överleva på dagligen. i snitt äter han ½dl varje måltid.

Jaså det är därför! Vi fick träffa en genetiker (eller vad det nu heter) som tog tusen miljoner kort på Lukas i miljoner olika vinklar, skrev ner alla möjliga olika tecken, symptom osv men han kunde ändå inte komma på vad det var. Neurologen har vi träffat en gång nere i Linköping när vi bodde i Motala men det va som döfött... Hoppas ni får rätt hjälp nu och får veta varför. Vad jag förstått ang detta med mikrocefali så är det oftast en nymutation som händer tidigt.. redan vid celldelningen och inget man kan påverka alls. Det är ovanligt att det är ärftligt... Jag var jätterädd att jag skulle ha gjort något men det bara blir. Sen kanske vi får trösta oss med att det bara är riktigt starka människor som får barn med handikapp. Människor som fixar det helt enkelt. Fast känner mig löjligt svag.

Pratade med Lukas läkare i Umeå i går, hon är ju bara bäst! Vi ska få åka till dom och göra EEG eftersom det tar alldeles för lång tid här i Luleå. Sen har hon skickat ett hälsointyg till hab för att klargöra att det faktiskt är handikapp och att hans mikrocefali beror på ett syndrom. På tal om götebrog så ska vi också dit. Dom ska genomgå en massa tester på Lukas för att få fram vilket syndrom det är iom att han är en gåta! Blev lite förvånad men det känns bra ändå. Vi får ju rätt hjälp! Ändå är det märkligt att ett sjukhus vi inte tillhör fixar såna här saker. Läste om dom på nätet och dom verkar helt klart veta vad dom gör där nere i göteborg. Blir en lång resa och förmodligen asjobbig men som jag sa, det är det värt för all hjälp vi kan få. Att det sen innebär operationer och ev rör i halsen för att underlätta andningen tänker jag inte på nu. En dag i taget...

Blir så glad när jag läser om er andra att det går framåt med hjälpen och att ni blir trodda. Det ger mig faktiskt lite hopp.     

Maggie75, hur mycket har ni berättat för syskonen? Lukas äldre bror är mycket väl medveten om vad det handlar om även om han inte alltid förstår allt. Vi har alltid varit öppna med att han inte är som andra barn. Det är på både gott och ont. Bör kanske ha väntat med att berätta så tidigt... Han är ju ändå bara 5 men tvingats många gånger följa med speciellt när vi inte haft dagis.  

Pratade även med LSS igår, intyget räckte inte (det sista från psykologen) Det står kort och gott att ingen bedömning kan göras då han inte förstår och hon får ingen kontakt med honom. Det rör sig om ett begåvningshandikapp(utvecklingsstörning). Hon har tagit upp vad han inte kan, gravt sen i motorik osv osv.. Detta har LSS haft på skrivbordet i 3 VECKOR och inte provat öppna käften alls. I torsdags hade dom möte och varför inte påtala innan att det inte räcker?? Hon kan inte avgöra om det är personkrets 1 eller 3. Till och med jag fattar att det INTE är 3 han tillhör... nåja. Bara börja om då.

Blev superduper långt! Ha en bra helg, i kväll ska vi vara HE´LT barnfria och gå på kräftskiva. Bara umgås med vuxna och ha trevligt. Minns inte när det hände sist??      

Hej alla igen.
Jag blir så upprörd och ledsen över att höra hur ni blir behandlad! Önskar att ni alla bodde i Stockholms län och hade möjlighet att få träffa all underbar personal som har hjälpt oss.

Kurator och psykolog är en självklarhet via Habiliteringen, precis som sjukgymnast och logoped.
Regelbunden kontakt med neurolog ger möjligheter för remisser till Kliniskt genetik, för andra undersökningarr som kan ta reda på vilken diagnos era barn har eller ta reda på hur saker och ting utvecklas, de har egna specialsjukgymnaster samt dietister och de sköter intyg och liknande till Habiliteringen.

Ge inte upp! Be att få byta läkare och be att få remiss till ett regionsjukhus som Sahlgrenska i Göteborg, Universitet sjukhuset i Linköping eller Karolinska i Stockholm.

Vad har hänt här då..
Det märks att det är höst, kalendern har varit fullbokad. Alicia har hunnit göra magnetröngten, muskelbiopsi samt provtagning till klinisk genetik. Nu väntas besök till Neurologen och Genteknikern samt diabets läkarn för svar på alla prover. 
Magnetröngten ger väl egentligen inga svar förutom hur hjärnan har utvecklats sen första gången hon gjorde den. Muskelbiopsin ska visa hur Alicias mitokondrier funkar i kroppen, lika med hur energin tas upp och procuderas. Dettta kan vara ett tecken på varför Alicias problem är utspridda, lite här och lite där.

Dietisten är inkopplad igen så nu får vi näringsdrycker samt extra fetter i maten för att se om hon kan börja gå upp i vikt igen, stått still mellan 7-7.4 kg sen i april. Alicias tillväxt har stannat av. Huvudet har inte växt något det senaste halvåret, ligger fortfarande på 38 cm. Längden växer hon fortfarande på, ca 70 cm nu och vikten dalar upp och ner hela tiden.

Sjukgymnasten blev positivt överraskad då Alicia kan stå upp med stöd, sitter bättre och har lyckats vända sig från rygg till mage själv ett par gånger.

Det blir mer och mer påtagligt att Alicia är speciell och hur andra människor reagerar på henne. Speciellt nu när jag går runt och är höggravid så förstår inte folk hur det har gått till då Alicia fortfarande är i size med en 7 månaders bebis. Jag känner mig uttittad, som ett freak på cirkus :/

Vi börjar inse att nu när bebis nr 2 kommer, som förhoppningsvis är född utan avvikelser så kommer vi bli mer och mer medvetna om Alicias handikapp.  Vi har kommit ganska långt i att acceptera att Alicia är annorlunda och kommer alltid att vara, tyvärr så har omgivningen och släkt svårare att acceptera.
Vår dotter är född med hjärnskador, detta kommer inte att försvinna oavsett hur många undersökningar vi än gör, det tråkiga är när man hela tiden behöver förklara för andra för att de ska förstå varför hon är så liten och inte beter sig som en 18 månaders flicka.

Vi planerar inskolningen på förskolan nu i mitten av september på en liten avdelning för barn med särskilda behov plus att Alicias får en egen resurs. Sen ska jag intervjua en tilltänkt barnvakt på onsdag, som är utbildad barnskötare samt fritidsledare och som arbetar på ett stödboende för ungdomar. Vi har ingen familj i närheten och känner att Alicia behöver få komma iväg på aktiviteter även fast vi nu blir fyra i familjen.

Långt mail!

Hoppas vi kan få ihop någon träff framöver :)

6/9 är det dags för bebis nr 2!

Vill bara säga att lilla Stella kom till världen idag kl 10.26 och är helt underbar och helt perfekt :) Allt har gått jätte bra och det är fortfarande helt overkligt att allting står rätt till :) Kram till er alla!

Åh ett stort Grattis till er...Så underbart!!!
kram