Vi med barn UTAN diagnos!

Vad roligt att det går bra på förskolan för Yuna. Lite kul att de verkar så lika hon och Alice   Behöver ni ståskal och ortoser?

Alice kryper och det kan gå ganska fort om hon vill, men det är ju alltid mycket enklare att ropa och peka på saker så att andra ger saker åt henne istället för att hämta själv  
Annars vill hon ställa sig upp och hennes nya grej är att stå som ett uppochnervänt V med både händerna och fotsulorna i golvet och titta genom benen. (som ställningen hunden i yoga), därifrån försöker hon faktiskt ställa sig upp på golvet själv, men hon har inte balans att stå själv, men har hon en vägg bakom kan hon ställa sig mot den, vilket gör henne överlycklig! Ibland har hon även gjort små försök att gå lite längs med eller mellan möbler. Annars är det kommunikation som är hennes grej och största träning nu.

För tillfället är hon hemma med feber, lite svårt att få något gjort med henne i famnen. Mår ni bra annars?  

Hej!
Min son är strax 3,5 och har flera diagnoser, men ingen övergripande. Han kan inte stå eller gå utan stöd, kommunicerar med tecken, synskada efter att ha haft grå starr, misstänkt epilepsi...

Har precis kommit hem från Göteborg där vi gjort muskelutredning. 

Hej och välkommen hit!

Går ni på habilitering?
I så fall under vilket team går ni?

Vi har två barn med måttlig utvecklingsstörning, sonen har hjärtfel Fallot Anomalie och dottern har epilepsi och medicineras med Tegretol samt att hon har sömnstörning och medicineras med två olika sönm medel som tyvärr inte fungerar så bra.
Dottern är också 3,5 år och kan inte stå eller gå utan stöd och hon saknar kommunikation helt.
Våra barn är inskrivna på habiliteringen i Linköping och går under team2.      

Välkommen!
Har oxå en treåring, en tjej. Hon är i en utvecklingsfas just nu så det händer mycket för tillfället. Hon kryper, ställer sig och sätter sig och lever rövare. Hon tycker att det är så roligt så hon gör det varje vaken sekund och jag känner inte att jag kan klaga över detta då hon hittills inte har haft något intresse av att göra någonting självständigt. Annars har hon velat vara i min famn och pekat vart hon vill att vi ska gå  Hon tecknar en del, men mer på förskolan än hemma. 
Har gjort alla utredningar som finns, vad neurologen säger iallafall, och har inte hittat något avvikande förutom en "allmän avvikelse i den vita hjärnsubstansen", men något neurologiskt fel och epelepsi är uteslutet. 
Är såklart överlycklig över alla framsteg, men kontrasten mot vad en "vanlig", normalutvecklad treåring kan är enorm. 

Hur långt har ni kommit i eran utredning? 

Jag har en tjej 5 o 6mån gammal.
Hon står med stöd av annan människa, kan stå korta stunder som någon minut själ med hjälp av stol måste ha ribba för att greppa, hon går inte ännu, hon kryper inte. Talar inte, tecknar inte och pekar inte....
Hon sitter i rullstol men kör inte själv, hon har autism, gräsligt mjuk i kroppen, fungerar som en 10mån bebis, har äntligen lärt sig sitta, men hon hänger inte med i att slänger hon sig bakåt så slår hon i huvudet, hon förstår inte rätt från fel har blöja dygnet runt.
Alla prover säger inget avvikande alls överhuvudtaget. Enligt proverna bör hon vara frisk som en nötkärna :( så okänd diagnos är vi

Go morron och välkommen till tråden!

Du är inte ensam om okänd diagnos, vi har inte heller någon diagnos!
Våra barn Rasmus snart 8år och Yuna snart 4år är också väldigt sena i utvecklingen båda har diagnosen måttlig utvecklingsstörning och vi har länge nu utrett vad som är orsaken till detta.
Uppsala US gjorde genetikprover i maj 2012 och nåt har dom hittat men vill se om det är nåt vanligt hos alla mäniskor och därav har vi inte fått veta vad det är dom har hittat och till på råga på allt så finns inte våran läkare på plats i Uppsala nu utan han är på KS i Stockholm och återkommer först i April så vi får väl se om vi får vänta tills dess innan vi får svar på våra frågor!!!

Rasmus kan inte prata, han lärde sig gå själv när han var 5år, lärde sig krypa när han var 4 1/2 år.
I dag kan han komma upp i soffan som är ganska låg och upp i våran säng men inte upp i köksstolen ännu, han leker med speldosor, tuggar på allt och det mesta ska snurras på, vi misstänker autism men hab vill inte utreda för det, han har också ett stort hjärtfel Fallot Anomalie och hjärtat har börjat bli förstorat.

Yuna rumphasar, kan sätta sig upp och lägga sig ner, har fallreflex, sätter allt i munnen, har problem med sömnen trots två olika sömnmediciner, hon är envis och ska ha allt som storebror har,hon går med levande stöd och rullator men måste ha stöd även där, hon har Grand-mal epilepsi som medicineras. 

Äntligen fredag, nu ska vi försöka ta det lugnt i helgen och önskar er alla en riktigt trevlig helg

Hej!

Det var länge sen jag skrev här men nu har det hänt något revolutionerande. I förrgår fick min 4-åriga son äntligen en diagnos! Vi gjorde en genomisk array på genetiska kliniken i Lund eftersom jag misstänkte Prader Willis syndrom. De var nästan klara med analysen och hade inte hittat något. Men dagen innan jag skulle göra moderkaksprov i den nuvarande graviditeten så ringde de och sa att de hade hittat något! Och de hade de aldrig gjort om de inte riktat in analysen mot just Prader Willis eftersom det handlar om ett systersyndrom som sitter på samma del av kromosom 15 men i den del som ärvts av modern istället. Angelmans syndrom heter det och det är rätt ovanligt, risken är 1 på 15000 att få ett barn med dessa svårigheter. Det var ett omtumlande besked och det blev många tårar i onsdags. Och det är ganska allvarliga svårigheter men det verkar som min son har fått den lindrigaste varianten i alla fall.

Men nu har vi äntligen ett namn på hans svårigheter och kan kommunicera hans hjälpbehov bättre till berörda instanser och jag hoppas det kan bli lite lättare framöver att få det stöd vi behöver! För speciellt med förskolan har det varit en kamp.

Är det någon här som fått diagnos sent? Eller som utretts genetiskt? Tydligen måste man ha en kvalificerad gissning för att ha en chans att få resultat på genanalysen.

Här finns information om Angelmans syndrom för den som är intresserad. Det kallas också för Happy Puppy Syndrom eftersom barnen ofta är väldigt gladlynta

Nu ser jag att jag inte skrivit här tidigare! Men jag har följt tråden ganska länge.

Nu när jag har läst in mig på Angelmans syndrom så undrar jag om du testat din dotter för det? Det är vanligt med epilepsi, sömnstörning, stora motoriska problem och frånvaro av tal. Och dessutom vanligt med autistiska drag. Jag är inte insatt i din historia men tror att många barn med Angelmans syndrom aldrig får någon diagnos så jag tänkte bara väcka tanken i alla fall!