Vi med barn UTAN diagnos!

Jag har under en period här låtit tösens utredning vara, för att kunna orka med allt annat. Men nu funderar jag på att återuppta sökandet... Vart kan man vända sig vi finns i göteborgstrakten och har gjort samtliga utredningar på drottningssilvias barnsjukhus i gbg och där har dom sett nada.

Vad gäller en genomisk array (genetisk undersökning) behöver man ofta en frågeställning för att titta mer specifikt, men har ni inte gjort det än så gör det för de söker ju också väldigt brett. Det är just det sjukhuset som verkar mest insatta i att utreda för Angelmans syndrom så vi funderar på att försöka bli utredda där.

Fiamedbarn: Välkommen hit, det gläder mig att höra att ni har fått en diagnos trotts att jag förstår att det är ett hårt slag men just för barnets skull är det ju jätte viktigt att kunna ge den allra bästa hjälpen  

Jag ska läsa mer om Angelmans syndrom och se om det kan stämma in i våra barn.
Tyvärr har ju våran läkare blivit utlånad från Uppsala US till Karolinska sjukhuset i Stockholm och vi kommer mest troligt inte få kontakt med honom förens efter April vilket är väldigt jobbigt.
Vi vill gärna skaffa ett barn till och jag vill inte vänta för länge för jag blir ju inte yngre och vi har redan väntat på dom genetiska svaren i 1år och 8månader i maj blir det 2år.

Tack Har ni gjort en genetisk utredning utan att få svar menar du? Det låter ju inte klokt! Be en annan läkare skynda på det hela. Jag fick argumentera ganska hårt hos habiliteringsläkaren för att få en undersökning (genomisk array) - de är tydligen ganska dyra. De sa bla "Det gör ju ingen skillnad vad han har för diagnos, han är ju samma kille oavsett, det viktigaste är ju att han får det stöd han behöver" osv. Det tycker jag är lite magstarkt när grabben närmare sig 5 år! Många utreds ju redan runt 2 års ålder för att få den bästa hjälpen.

Ja det har varit hårt och omtumlande att få en diagnos. Nu vet vi tex att sannolikheten att talet kommer igång är i stort sett obefintlig. Det är en stor sorg att inse att ens barn inte kommer att kunna berätta med ord om vad det tänker eller vill ha. Vi jobbar med tecken och bilder men det är ju inte samma sak. Och antagligen kommer han likt de flesta med Angelmans syndrom stanna vid en mental ålder på 1,5 år Och behöva hjälp hela livet. Men det positiva är att han (ännu) inte drabbats av epilepsi som många gör, och att syndromet också kallas för "Happy Puppy Syndrom" för att barnen ofta är väldigt glada...

Men det är ett rätt allvarligt och genomgripande syndrom!

Du menar att ni vill screena för det eventuella syndromet som kan hittas vid en ny graviditet? Vi fick svaret en dag innan moderkaksprovet! Men annars hade de extraherat DNA:t och sparat det för att analysera det mot svaret på genetiska analysen som tydligen kan ta allt från 2v till 6mån!

När vi gjorde Micro Array i Linköping där vi bor så hittade dom inget fel alls på varken sonen eller dottern och då gick dom verkligen in i minsta detalj och kollade, däremot har vi tjatat på att göra ett genetisk test på oss alla alltså oss som föräldrar och våra barn för att se om dom hittar nåt och här i Linköping sa dom att hittar man inget på barnet så hittar man inget hos föräldrarna.

Åren gick och jag som mamma gick in i väggen efter allt googlande, tjat med läkare, hab, sömnlösa nätter mm så till slut var jag så förbannad att jag gick till våran läkare och sa att jag vill ha en andra åsikt i en annan kommun (Göteborg) och att jag vet att vi har rätten att göra det och lämnade inte läkarrummet förens jag blev lovad att få lämna kommun för mer undersökningar, efter någon vecka ringde hab oss och sa att dom har pratat med GbG och dom hänvisade oss till Uppsala då det gällde barn med utvecklingsstörning och att dom är bättre på det.
10/5-12 var vi till Uppsala ca 5 månader efter att vi bett om att få en andra åsikt och där gick specialläkaren igenom hur genetiska sjukdomar fungerar osv, det togs blodprover på mig, pappa och våran dotter men inte på sonen då han hade nyligen tagit blodprover i Linköping och behövde inte bli mer stucken för dom kunde skicka efter hans blodprover och analysera det.

Nu för någon vecka sedan fick vi reda på att dotterns blod och vårat blod är analyserat men inte sonens då dom aldrig hade skickat efter hans blod från Linköping, dock har dom hittat nåt hos dottern och oss som kan vara orsaken till dotterns handikapp men dom vet typ inte vad det är och måste se om det är så att vi alla går och bär på det och eventuellt är nåt helt normalt hos alla mäniskor.
Så enligt läkaren per brev måste vi vänta ännu längre på mer svar det står i brevet att ni får svar så småningom.

Men om micro array är samma sak som genomisk array kan dom verkligen inte kontrollera för allt! Det trodde jag med först men många syndrom är för komplicerade och sitter på för små/specifika ställen att man först måste ha en misstanke som man riktar in analysen på. Detta gäller tex fragil X, prader willis och angelmans syndrom men även många fler! Så att de inte hittat något betyder inte att de inte kan göra det i framtiden! Det bästa är att först ha några kvalificerade gissningar! Och det borde ju habläkaren kunna delta i, men för min del kom gissningen bara från mig själv. Så frågan är hur bra insatta de verkligen är...

Jag hann inte läsa hela ditt mess innan jag svarade för sonen kom emellan! Vad bra att ni stod på er och fick en analys på annat håll men märkligt att de inte tittat på sonens blodprov.

Spännnande att de hittat något men samtidigt måste det vara svårt eftersom ingen vet vad det är och om det är normalt eller inte...

De sa på genetiska kliniken i Lund att i de flesta fall hittar man inget. Så det finns nog många syndrom som inte är upptäckta än! Plus att man måste ha den där riktade analysen för att verkligen hitta rätt. Vi kunde SÅ lätt blivit utan diagnos om jag inte insisterat på prader willis!

Har du någon fundering på vad det kan handla om? Har du läst in dig på olika syndrom?

Har haft funderingar fram och tillbaka men i och med att jag gick in i väggen ett tag (2år) har kommit ur för ca 1år sen så har jag faktiskt inte läst på så mycket för jag tror det var just det att jag läste som gjorde att jag gick in i väggen.

Misstänker stort att grabben åtminstone har Autism då han fastnar i att göra olika grejer som snurra på allt, tvättkorgslock, bilar som han vänder på taket, pennor, muggar ja allt, han kan stå i timmar och tända och släcka taklampan, vi har fått tejpa lampknapparna, är jätte fascinerad av lampor/ljus solljus som han stirrar in i, tuggar på kläder helst strumpor, däremot så tittar han gärna in i ögonen väldigt mycket på folk vilket hab tycker att det inte tyder på Autism.
Ny utredning (PDI) kommer att göras hösten 2014 och jag har tryckt på dom om en ny utredning redan hösten 2013 men dom vägrar att göra nåt så vi har nästan blivit osams med hab psykologen.
Rasmus ljudar i dagsläget Pikka pikka kaka po typ, han kan inte prata men förstår ganska mycket, han förstår ord som sitt, ställ dig upp, bada, gå på toa (ibland) kan dock inte göra toa besöken själv och har blöja ännu, äta tror vi att han förstår men kan inte äta själv utan behöver väldigt mycket hjälp, har lärt sig nyligt att gå i trappor uppåt men behöver väldigt mycket stöd för att gå neråt, han började sova lite bättre först vid 4års ålder och när lillasyster kom, han har först nu börjat komma med speldosor till oss för att vi ska slå på dom, speldosor är hans allt, och nu har han också börjat leka tittut lekar, gömmer sig med tröjan eller sätter handen för ansiktet och älskar när vi säger tittut.

Dottern är det svårt att säga ännu hon följer storebror ganska jämnt i spåren men utvecklas nog en aning lite snabbare och har ett jävlar anamma i sig, gnäller och skriker väldigt mycket helst när jag är i närheten men inte med pappa, hon har inte riktigt samma autistiska drag som brorsan men motoriken är liknande, hon rumphasar, pillar i allt, smakar på ALLT, älskar speldosor, river sönder reklamen i molekyler och tuggar på det, hon har fått rullator nu som hon tränar med på dagis, hon är tågångare, har ep och garanterat som brodern måttlig utv störning, hon kan hålla i pipmugg, vällingflaska men kan inte äta själv utan behöver hjälp där, hon kan inte gå själv ännu inte heller ställa sig upp och inte krypa.

Men som sagt Autism är en sak vi tänkt på sen har vi läst om många syndrom som till hälften stämmer in på våra barn men till hälften inte alls stämmer in, där av så blir man så tokig när man inte vet vad det är och om det är så att vi inte kan få "friska" barn, vi vill ju gärna veta vad det är som orsakar handikappen om vi bär båda på samma gen fel som går upp i homozygot  form hos våra barn.

Sambon har två barn/pojkar sen tidigare 13år och 10år som är "friska" Ena har ADHD uns och fungerar normalt andra ska utredas för ADHD/ADD men också han fungerar normalt.

Om det är en stum och stirrande blick och han har svårigheter med socialt samspel kan det mycket väl vara autism. Men autism och ADHD exempelvis är ju väldigt vanligt vid olika syndrom. Jag tänkte mer på om du misstänkt något syndrom. Har ni pratat med habläkare och har de några misstankar om speciella syndrom? Hur gamla är barnen? Har de något speciellt i utseendeväg? Angelmans syndrom ger ofta barn som ser glada ut och de har rätt stora munnar med brett mellan tänderna tex.

Jag förstår din frustration! Eftersom ni fått två barn med svårigheter så är risken kanske rätt stor för att det skulle bli så igen. Jag var väldigt nära att göra en embryodonation utomlands för att jag är lite äldre och har svårt att bli gravid, och funkar inte denna graviditeten tänker jag nog göra det! Där är donatorerna unga och har fått friska barn förut. Chanserna att bli gravid är lika stora som för donatorerna!! Jag vill bara rekommendera det som ett bra alternativ och det behöver inte bli speciellt dyrt, gör man ett fryst försök kostar det ca 15000 kr i Tjeckien eller Polen och chansen att lyckas är ca 40%!! Visst är det speciellt att få genetiskt egna barn, men för mig skulle det vara otroligt att också få vara med om att få ett friskt barn och då spelar gentetiken underordnad roll!

Har precis gjort ett moderkaksprov med fullständig analys (karyotyp) och riktad analys mot Angelmans. Är otroligt rädd för missfall, och sen kommer rädslan för vad det ska visa. Men pga min ålder ökar ju risken för alla kromosomavvikelser, även de man inte kan screena för, så det är ju inget garanti. Därför hägrar fortfarande embryodonationen! Men den är plan B idag