Vi med barn UTAN diagnos!

Go morron och ursäkta för sent svar!

Jo med Rasmus fick vi länge bara träna på att stå, stå, stå med stöd av människa och stöd av bord mm, tv bänken var i lagom höjd för att stå mot och spishandtaget också och otalet många sångstunder så att han koncentrerade sig på sångerna istället för hur jobbigt det var att stå!
När han blev stadigare vid 4års åldern så kunde han stå själv rätt långa stunder och titta på tv med stöd av stol framför tvn, han lutade sig mot stolen.

Så småningom kunde vi sätta hans favorit leksak på vardagsrumsbordet i ena änden och så ställde vi honom i andra änden och efter mycket stöd kunde han ta steg åt sidan med stöd av oss och bordet.
Vi höll honom i händerna och han gick framför oss i över två år samt dagis gjorde samma sak.
När Rasmus var lite drygt 4år fick han en mini rullator och den lärde han sig rätt snabbt att använd men med mycket stöd i början, styrandet var det svåraste och det gick lite snabbt ibland så han ramlade omkull väldigt mycket.

När Rasmus närmade sig 5år började han gå korta sträckor från en människa till en annan 1m, 1,5m, 2m osv, vi ställde honom mot ett hörn och lockade på honom (kom till mamma) och han lutade sig framåt och tog steg, 1,2,3 steg och allt eftersom så blev det fler steg.

På Rasmus 5årsdag ställde han sig upp mot vardagsrumsbordet med stöd av bordet och soffan helt själv och nu var han på G på riktigt, någon vecka senare gick han mellan möbler och sträckorna blev längre och längre och till slut vågade han släppa helt och gick själv, om än sakta och stappligt med stela ben.

Rasmus har använt ortopedskor fram till lekis men har det inte nåt mer så det är ett tips att ha bra skor vid träning som ger ett bra stöd för foten.

Just nu håller vi på med samma resa för dottern snart 4år, hon står och går med stöd, tränar med rullator på dagis, hon är tågångare men det blir bättre för varje dag, hon hatar att stå still men vi tragglar på ändå, upp vill hon men hon vill gå och pilla på allt, hon orkar stå ca 20-30 min i sträck i dagsläget med stöd och man får distrahera henne helatiden så hon inte tänker på ståendet helst när hon står still.

Är det nåt du undrar över så fråga på bara, kan hända att jag missat skriva nåt ;)

Hej hååå!

Då var det ett tag sen sist!
Hör och häpnad men vi har fått en diagnos nu, dock vill läkarna kolla igenom ytterligare prover för att vara helt 100% säkra på att resultatet stämmer!

Vad har vi fått för diagnos då? Jo det heter adat3 adenosine deaminase, tRNA-specific 3 och vad innebär nu detta?
Det har varit lite svårt att hitta nåt specifikt om denna diagnos men det vi har hittat hittills är utvecklingsstörning samt skelning och att denna gen går upp i homozygot form vilket innebär att båda föräldrarna är friska anlagsbärare och släpper båda denna gen till sitt barn !
Ca 2% av hela värdsbefolkningen besitter denna sjukdom

Vad härligt att ni fått en diagnos! Vi har ju också en ovanlig diagnos, Angelmans syndrom. Men har man ett namn är det lättare att få kunskap och att få ta del av samhällets stöd och behandlingsinsatser!Jag bara funderar kring om det kanske kan vara Angelmans syndrom? Där ingår utvecklingsstörning, motoriska problem, epilepsi, autistiska drag, hyperaktivitet, sömnstörning och svårigheter att tala. Det är många som inte blir diagnosticerade eftersom det är en ovanlig diagnos och en komplicerad genetisk analys som inte ingår i standardutredningen. Men gör man en riktig screening hittar man i de flesta fall en avvikelse på kromosom 15 även om en del bara får diagnosen baserad på symptomen.

Fiamedbarn: Vi vet inte så mycket om denna diagnos ännu varav det är lite svårt att hitta hjälp, vi hoppas ju på att träffa och skriva med fler som har samma diagnos!
Angelmans Syndrom låter som att dottern kan ha hon har ju utv störning, talar inte alls inte ens bluddrar/ljudar mest vokalljud än så länge och gnäll samt skratt, sömnstörning, motoriska svårigheter, ep, men då borde dom ju ha hittat det vid denna undersökning dom gjorde senast tycker vi.

De hade inte hittat det på Lukas om vi inte insisterat att få en riktad genomisk array mot Prader Willis (som ligger på samma ställe på den andra kromosomen). Så den extremt omfattande genetiska screening som man får när man inte har någon misstanke - hade alltså INTE upptänkt Angelmans syndrom!! Så misstänker du det tycker jag att du ska begära ett genetiskt test just mot Angelmans! Det är tydligen många med Angelmans som aldrig får en diagnos!

Det som är lite speciellt med Angelmans är att barnen ofta är väldigt glada och att de har lite ryckiga/vobbliga rörelser. Läs gärna Socialstyrelsens sida. Dessutom har dom ofta glest mellan tänderna, kan lätt få kväljningar när man ska äta och är socialt intresserade av andra men distanslösa. Och hårdhänta och starka! Det var några saker jag kom på som du skulle kunna fundera på om det stämmer in på din dotter.

Och de har ofta haft problem med att suga (amma) som små och är ganska slappa i kroppen och sena i sin motoriska utveckling (lär sig gå mellan 2-7 år och vissa aldrig).

Det som är lite speciellt med Angelmans är att barnen ofta är väldigt glada och att de har lite ryckiga/vobbliga rörelser. Läs gärna Socialstyrelsens sida. Dessutom har dom ofta glest mellan tänderna, kan lätt få kväljningar när man ska äta och är socialt intresserade av andra men distanslösa. Och hårdhänta och starka! Det var några saker jag kom på som du skulle kunna fundera på om det stämmer in på din dotter.
Och de har ofta haft problem med att suga (amma) som små och är ganska slappa i kroppen och sena i sin motoriska utveckling (lär sig gå mellan 2-7 år och vissa aldrig).

Våran dotter är inte så ofta glad utan man får verkligen kämpa för att få henne att skratta, ibland dock kan hon skratta från magen åt saker som vi inte vet vad det är hon skrattar åt!

Hon är inte gles mellan tänderna heller!

Hon brukar inte har problem med kväljningar däremot har brodern problem med det!!

Hon tar väldigt mycket kontakt med andra och vill ha allt andra har, hon är nyfiken på andras kläder helst om det är mönstrade kläder.

Hon är nog inte så hårdhänt!

Hon började amma ganska ordentligt efter 1-2 veckor men med hjälp av sugnapp som jag la på bröstet då hon hade svårt att få tag i annars och några månader senare utan, brodern hade däremot svårt med ammningen med misstankle att han inte orkade pga sitt stora hjärtfel!

Yuna fyller 4år den 21/3 och kan nu gå med stöd och med rullator Rasmus lärde sig att gå när han var 5år!

Hanske att det ändå inte är Angelmans i alla fall då, vet ju att alla barn inte är precis lika men det var många saker som inte stämde in här!

Nej det kanske inte handlar om den diagnosen men å andra sidan så är alla barn olika och har olika mycket av dessa symptom. Googla gärna på Angelmans syndrome på engelska och välj bilder - många är rätt lika varandra med en godmodigt utseende (de ser så harmoniska ut)!

Jag ska göra det!

Hej.
Det finns en tjej här på familjeliv som heter arianne03.  För flera år sedan var hon aktiv i en tråd om en tjej med ett barn som var funktionshindrat och kunde hjälpa till och hitta forskningsrapporter om olika kromosomfel. Vet att hon hjälpte flera personer.
De hade unifär samma frågeställning som du, en udda diagnos och väldigt lite information.

Ett tips är att kontakta henne och fråga om hon har lust och möjlighet att hjälpa till och söka i forskningsdatabasen. Signaturen fanns kvar och var enligt familjeliv aktiv senast nu ikväll.  Tråden heter för övrigt Klamaj och klamajs knaskompisar och handlade om ett barn som nu måste vara 5-6 år gamla.