• Jilka

    Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA

    Hej! 

    När jag gjorde KUB för cirka fyra veckor sedan, i v. 12+3, så fick jag en risk på 1:88 för DS och trisomi 18. Ultraljudet såg fint ut men mina blodsvar drog ner. Jag fick erbjudande om NIPT och skickade in blodprov samma dag. Två veckor senare - lite drygt - fick jag veta att tested kommit tillbaka utan svar då de inte hittade tillräckligt med DNA att analysera. Jag fick ta ett nytt blodprov som skickades in. Barnmorskan lugnade mig med att hon aldrig hört om någon som fått inkonklusivt två gånger. 

    Idag, ca två veckor senare, ringde läkaren och berättade att även detta svaret kommit tillbaka inkonklusivt. Han har arbetat länge och har endast en gång tidigare varit med om detta. (Då hade personen gjort FVP och det hade inte visat några avvikelser). Han erbjöd FVP men då jag inte är så orolig för DS, för att det inte skulle förändra någonting i mitt beslut ang. graviditeten, så känns det onödigt att göra FVP bara baserat på risken 1:88. Nu ska jag få ett extra UL imorgon, för han sa att i de allra allra flesta fallen kan man se tecken på trisomi 18 nu (jag går in i vecka 18 imorgon i deras beräkningar). 

    Till saken hör också att jag är RH- och att de tagit blodprov för länge sen för att avgöra fostrets blodgrupp. Inte heller det har de lyckats utläsa. Jag vet inte om det har något samband. 

    Jag frågade läkaren om man borde vara orolig, om det kunde vara någonting fel som gör att DNA inte finns i mitt blod, (har dumt nog råkat googla på amerikanska forum och läser om tidigare födslar och annat, men inget vetenskapligt alls). Han sa att han inte hade någon aning, men funderade på om kanske moderkakan satt tätt in mot livmodern eller någonting (den sitter i bakkant). 

    Ursäkta långt inlägg, men nu undrar jag helt enkelt, finns det NÅGON som varit med om något liknande, eller känner någon, eller känner till någon forskning eller har någon annan kunskap? Snälla dela med mig. Känner mig oerhört "udda" just nu. 

  • Svar på tråden Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA
  • Jilka
    Anonym (Lili) skrev 2018-08-14 23:48:15 följande:

    Jag var också med om två provsvar på NIPT utan resultat...

    Är i vecka 18 nu, har en dålig magkänsla denna graviditeten. Började med att jag hade blödning tidigt, och fick göra ultraljud i vecka 7 pga det. Då upptäcktes att det var två, men hjärtat slog bara på den ena.

    Har kräkts hela graviditeten hittills, och gör det fortfarande. Migrän på det.

    Dessutom är fostret litet, åldern de räknat ut på ultraljuden jag gjort stämmer inte, i så fall skulle jag blivit gravid tre dagar före jag fick positivt på graviditetstestet.

    Känner inga fosterrörelser heller, och jag har kännt tidigt och mycket de andra graviditeterna.

    Så jag är orolig... RUL nästa onsdag.


    Hoppas verkligen att det går bra på RUL. Förhoppningsvis var ju NIPT-svaren inkonklusiva just för att du har varit gravid med tvillingar. Kanske är det därför fostret är mindre också? Jag kan inte mycket om tvillingar, men tänker att det kanske hämmade tillväxten i början om de var två foster/embryon där ett inte mådde bra. 

    Jag har också mått illa större delen av graviditeten, och kräks fortfarande ibland, om än långt ifrån hela tiden. Det sägs ju att det ska vara ett gott tecken, även om det verkligen inte känns så... :( Hoppas att du hade extra högt hcg eftersom du hade två, men att det är på väg nedåt nu så att du mår bättre snart!
  • Anonym (Lili)
    Jilka skrev 2018-08-15 19:30:05 följande:

    Hoppas verkligen att det går bra på RUL. Förhoppningsvis var ju NIPT-svaren inkonklusiva just för att du har varit gravid med tvillingar. Kanske är det därför fostret är mindre också? Jag kan inte mycket om tvillingar, men tänker att det kanske hämmade tillväxten i början om de var två foster/embryon där ett inte mådde bra. 

    Jag har också mått illa större delen av graviditeten, och kräks fortfarande ibland, om än långt ifrån hela tiden. Det sägs ju att det ska vara ett gott tecken, även om det verkligen inte känns så... :( Hoppas att du hade extra högt hcg eftersom du hade två, men att det är på väg nedåt nu så att du mår bättre snart!


    Tack! Bm som gjorde nipt sa att det inte kunde påverka att det varit tvillingar från början. Att det inte berodde på det. Men vad det berodde på visste ingen.

    Jag hoppas att RUL ser normalt ut, så kan jag nog slappna av lite mer. Kan uppdatera när jag gjort det.
  • Anonym (G)

    Vilket/hos vem har NIPT utförts? Det finns två olika typer vad jag har förstått, ett där man tittar på fostrets DNA blandat med mammans och ett där man isolerar fostrets DNA först. Lät säkert flummigt men fick det ordentligt förklarat för två år sedan och det var helt logiskt men kommer inte ihåg exakt hur det var. Vi var rätt så skakiga när vi satt där då vi hade fått dåligt på KUB ett par dagar tidigare.

  • systersylt

    Jag gjorde nipt ( ingen KUB innan) i vecka 13. Då tog dom två rör med blod. Väntade en vecka och fick då meddelande att det var för låg fetal fraktion, alltså för lite av barnets dna i mitt blod och testet inte kunde analyseras. Enligt min bm kunde bero på att jag är ganska lång och stor och det var inte tillräckligt koncentrerat helt enkelt. De skulle skicka in andra röret, och det kan funka enligt henne. En vecka senare var även det provet för lite dna. Vi fick komma in för omprov så snart som möjligt vilket blev i v. 16, Fick lämna två rör även då.

    Fick efter en vecka meddelandet att det gick igenom och att det är låg risk (är sjukt lättad, hann bli så orolig). Trots att det är fyra rör med blod så räknas det som ett prov och sedan omprov. Enligt min bm är det 3-4 procent som måste göra omprov och typ 1 procent som inte får svar alls (alltså där omprovet inte heller går igenom). Det finns då någon liten studie som säger att det är förhöjd risk för dem som inte får svar alls, men hon tryckte på att det var en liten studie (men de måste informera om den).

    Hon så också att om man får både prov och omprov som inte går igenom så testar man i regel inte fler gånger. Jag gjorde på barnmorskehuset i Gbg, de var proffsiga.

    Lycka till till er :)

  • Jilka
    systersylt skrev 2018-08-28 17:49:49 följande:

    Jag gjorde nipt ( ingen KUB innan) i vecka 13. Då tog dom två rör med blod. Väntade en vecka och fick då meddelande att det var för låg fetal fraktion, alltså för lite av barnets dna i mitt blod och testet inte kunde analyseras. Enligt min bm kunde bero på att jag är ganska lång och stor och det var inte tillräckligt koncentrerat helt enkelt. De skulle skicka in andra röret, och det kan funka enligt henne. En vecka senare var även det provet för lite dna. Vi fick komma in för omprov så snart som möjligt vilket blev i v. 16, Fick lämna två rör även då.

    Fick efter en vecka meddelandet att det gick igenom och att det är låg risk (är sjukt lättad, hann bli så orolig). Trots att det är fyra rör med blod så räknas det som ett prov och sedan omprov. Enligt min bm är det 3-4 procent som måste göra omprov och typ 1 procent som inte får svar alls (alltså där omprovet inte heller går igenom). Det finns då någon liten studie som säger att det är förhöjd risk för dem som inte får svar alls, men hon tryckte på att det var en liten studie (men de måste informera om den).

    Hon så också att om man får både prov och omprov som inte går igenom så testar man i regel inte fler gånger. Jag gjorde på barnmorskehuset i Gbg, de var proffsiga.

    Lycka till till er :)


    Vilken bra och informativ barnmorska!
  • Jilka
    Anonym (G) skrev 2018-08-28 02:23:47 följande:

    Vilket/hos vem har NIPT utförts? Det finns två olika typer vad jag har förstått, ett där man tittar på fostrets DNA blandat med mammans och ett där man isolerar fostrets DNA först. Lät säkert flummigt men fick det ordentligt förklarat för två år sedan och det var helt logiskt men kommer inte ihåg exakt hur det var. Vi var rätt så skakiga när vi satt där då vi hade fått dåligt på KUB ett par dagar tidigare.


    Jag gjorde KUB på Emma Ultraljud i Malmö, och de skickar till ett laboratorium i Lund. Vet dock inte alls vilken metod labbet har. 
  • Anonym (G)
    Jilka skrev 2018-08-28 19:38:40 följande:

    Jag gjorde KUB på Emma Ultraljud i Malmö, och de skickar till ett laboratorium i Lund. Vet dock inte alls vilken metod labbet har. 


    När vi gjorde NIPT för 2 år sedan fanns det bara ett labb som gjorde analysen på det sättet som jag skrev ovan, det var Natera i USA. Vi gjorde det då på Crocus i Linköping. Året efter hade han avvecklat Crocus men involverat sig i Dynamic Code. Då gjorde vi det där istället, de skickade till samma labb, Natera i USA.

    Läste precis att de nu även analyserar tvilling-, surrogat- och äggdonationsgraviditeter! Vi gjorde i september/oktober någon gång förra året och då gjorde de inte på dessa graviditeter.
  • Ellifant
    Ellifant skrev 2018-08-14 19:10:48 följande:

    Hej!

    Det var en tjej här i går som med skrev om att hon inte fick svar på sina två nipt test, även jag fick göra nipt två gånger utan svar. Jag har inte gjort kub ( verka som hon inte hade gjort det ihäller) men i allafall..

    Min bm fick svaret från kliniken att det finns ca 1% av alla kvinnor som inte kan ta nipt testet för det visar inget dna.

    Den andra anledningen kunde vara att min graviditet var en tvilling graviditet från början men det var bara en av dom som hjärtat börja slå på, ( detta såg vi redan i v 6+4). Detta ska vara ganska vanligt att man har en tvilling men vet inte det då man oftast gör ul senare, och då har kroppen själv tagit hand om fostert.

    Tjejen som jag skrev med, hade även hon haft en tvilling graviditet från början. Kan vara så även i ditt fallet och därför ni inte får fram ett dna svar.

    Hoppas jag inte rörde ihop det för mycket/ kram


    Hej igen! Vill bara säga att min lilla kille är kommen nu och är helt prefekt, så behöver inte vara något fel <3
  • LinaLinnea

    Hej! Undrar hur det gick för er med inkonklusiva svar? Jag sitter nu i exakt samma situation. Vill inte göra om NIPT utan vill gå direkt på FVP. Går in i vecka 16 imorgon. Är livrädd att inte bli beviljad FVP och att behöva gå runt med denna kvävande ovisshet i flera veckor till :( Litar inte på NIPT längre efter detta. Det värsta är att ingen har några svar. Inte ens labbet visste varför testet inte fungerade. Så frustrerad och orolig!!

  • Jilka
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 11:23:38 följande:

    Hej! Undrar hur det gick för er med inkonklusiva svar? Jag sitter nu i exakt samma situation. Vill inte göra om NIPT utan vill gå direkt på FVP. Går in i vecka 16 imorgon. Är livrädd att inte bli beviljad FVP och att behöva gå runt med denna kvävande ovisshet i flera veckor till :( Litar inte på NIPT längre efter detta. Det värsta är att ingen har några svar. Inte ens labbet visste varför testet inte fungerade. Så frustrerad och orolig!!


    Min lilla födde för tre veckor sedan och verkar må alldeles bra :) jag gjorde aldrig fvp utan ett extra utmed läkare för att utesluta trisomi 13 och 18 (vilket går att göra så gott som till 100% när man gått lite längre.) lycka till!
Svar på tråden Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA