• Jilka

    Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA

    Hej! 

    När jag gjorde KUB för cirka fyra veckor sedan, i v. 12+3, så fick jag en risk på 1:88 för DS och trisomi 18. Ultraljudet såg fint ut men mina blodsvar drog ner. Jag fick erbjudande om NIPT och skickade in blodprov samma dag. Två veckor senare - lite drygt - fick jag veta att tested kommit tillbaka utan svar då de inte hittade tillräckligt med DNA att analysera. Jag fick ta ett nytt blodprov som skickades in. Barnmorskan lugnade mig med att hon aldrig hört om någon som fått inkonklusivt två gånger. 

    Idag, ca två veckor senare, ringde läkaren och berättade att även detta svaret kommit tillbaka inkonklusivt. Han har arbetat länge och har endast en gång tidigare varit med om detta. (Då hade personen gjort FVP och det hade inte visat några avvikelser). Han erbjöd FVP men då jag inte är så orolig för DS, för att det inte skulle förändra någonting i mitt beslut ang. graviditeten, så känns det onödigt att göra FVP bara baserat på risken 1:88. Nu ska jag få ett extra UL imorgon, för han sa att i de allra allra flesta fallen kan man se tecken på trisomi 18 nu (jag går in i vecka 18 imorgon i deras beräkningar). 

    Till saken hör också att jag är RH- och att de tagit blodprov för länge sen för att avgöra fostrets blodgrupp. Inte heller det har de lyckats utläsa. Jag vet inte om det har något samband. 

    Jag frågade läkaren om man borde vara orolig, om det kunde vara någonting fel som gör att DNA inte finns i mitt blod, (har dumt nog råkat googla på amerikanska forum och läser om tidigare födslar och annat, men inget vetenskapligt alls). Han sa att han inte hade någon aning, men funderade på om kanske moderkakan satt tätt in mot livmodern eller någonting (den sitter i bakkant). 

    Ursäkta långt inlägg, men nu undrar jag helt enkelt, finns det NÅGON som varit med om något liknande, eller känner någon, eller känner till någon forskning eller har någon annan kunskap? Snälla dela med mig. Känner mig oerhört "udda" just nu. 

  • Svar på tråden Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA
  • LinaLinnea
    Jilka skrev 2019-02-09 11:55:16 följande:

    Min lilla födde för tre veckor sedan och verkar må alldeles bra :) jag gjorde aldrig fvp utan ett extra utmed läkare för att utesluta trisomi 13 och 18 (vilket går att göra så gott som till 100% när man gått lite längre.) lycka till!


    Tack för svar och grattis till bebisen! Skönt att det gick bra för dig. Fick du någon förklaring till varför testet inte fungerade?
  • Jilka
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 12:25:05 följande:

    Tack för svar och grattis till bebisen! Skönt att det gick bra för dig. Fick du någon förklaring till varför testet inte fungerade?


    Nej, bara att det händer, men inte ofta. De hade svårt att hitta blodgruppen också (jag är rh-neg så de ville veta hans) men det gick tillslut. Vet inte om det har ett samband. Min moderkaka var utan anmärkning när den kom ut också så ingenting med den. Jag antar att några (få) kanske helt enkelt har för lite dna som "läcker". Hoppas du får göra fvp, och annars rekommenderar jag ett extra ul med läkare. Det finns de som föds med DS där det inte synts på UL men det är ovanligt. Läkaren som gjorde mitt UL sa att hon inte fick garantera att mitt barn inte hade trisomi 13 eller 18 men att hon i princip garanterade det för att det i stort sett alltid syns i den veckan (jag har för mig att jag var i vecka 17 eller 18). Hon var mycket erfaren och hade bra koll.
  • LinaLinnea
    Jilka skrev 2019-02-09 14:43:58 följande:

    Nej, bara att det händer, men inte ofta. De hade svårt att hitta blodgruppen också (jag är rh-neg så de ville veta hans) men det gick tillslut. Vet inte om det har ett samband. Min moderkaka var utan anmärkning när den kom ut också så ingenting med den. Jag antar att några (få) kanske helt enkelt har för lite dna som "läcker". Hoppas du får göra fvp, och annars rekommenderar jag ett extra ul med läkare. Det finns de som föds med DS där det inte synts på UL men det är ovanligt. Läkaren som gjorde mitt UL sa att hon inte fick garantera att mitt barn inte hade trisomi 13 eller 18 men att hon i princip garanterade det för att det i stort sett alltid syns i den veckan (jag har för mig att jag var i vecka 17 eller 18). Hon var mycket erfaren och hade bra koll.


    Stort tack igen för svar! Jag har läst på en massa sidor att kvinnor som tagit blodprovet för NIPT i vecka 11 fått inkonklusivt svar för att det varit för tidigt. Läste även att det finns ett samband mellan högt BMI och inkonklusiva svar. Stämde något av detta in på dig eller du föll även utanför ramarna där? Jag har varken övervikt eller tog testet tidigt. Var i vecka 13+1
  • Anonym (Lili)

    Min son är född nu, och det är inget fel på honom!

    Jag har läst att det kan påverka om det var tvillinggraviditet, där en av tvillingarna tillbakabildades. Även om bm sa att det inte stämde, så har jag läst att det faktiskt är så, och till och med de som står bakom nipttestet säger att testet inte rekommenderas i detta fall.

    Högt BMI kan också påverka.

    Båda sakerna stämmer för mig, både tvillinggraviditet och högt BMI.

  • Tigerkvinna

    Har själv tänkt att göra NIPT när vi kommer dit. Men ska bekosta det själv då jag inte litar på KUB och vill inte ha den onödiga oron. Ni som gjort NIPT har ni betalat själva? Och om ni har betalat själva har ni fått betala den där svindyra summan två gånger då?

  • Anonym (M)
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 15:20:41 följande:

    Stort tack igen för svar! Jag har läst på en massa sidor att kvinnor som tagit blodprovet för NIPT i vecka 11 fått inkonklusivt svar för att det varit för tidigt. Läste även att det finns ett samband mellan högt BMI och inkonklusiva svar. Stämde något av detta in på dig eller du föll även utanför ramarna där? Jag har varken övervikt eller tog testet tidigt. Var i vecka 13+1


    Jag gjorde nipt i v 13+5 och fick inget svar annat än lågt fetalt dna. Ultraljud visade att bebis hade näsben och allt såg bra ut. Valde ändå omprov och fick svar andra gången att det var hög risk för down syndrom. Gjorde ett nytt väldigt utförligt ultraljud i v 18+5 och allt såg fint ut,inga tecken på downs överhuvudtaget. Valde ändå att göra fostervattenprov och det visade att min bebis hade down syndrom.

    Fick träffa en genetiker innan fostervattensprovet (bor i USA och här är det praxis)och enligt honom så är inget svar på nipt en ?ökad risk? för kromosmfel. I en vanlig graviditet ska det finnas tillräckligt med dna redan från v9 men hos mammor med högt BMI kan man ibland behöva vänta tills v12. Sen finns såklart undantag där man bara inte lyckas isolera fostrets dna hos vissa kvinnor.

    Det var min historia med min fjärde graviditet. I min första och andra graviditet fanns inte nipt att erbjuda ännu men fick friska barn. I min tredje graviditet gjorde jag nipt i v 12 och fick bra resultat vid första provtagningen.
  • Anonym (Lili)
    Tigerkvinna skrev 2019-02-09 16:45:26 följande:

    Har själv tänkt att göra NIPT när vi kommer dit. Men ska bekosta det själv då jag inte litar på KUB och vill inte ha den onödiga oron. Ni som gjort NIPT har ni betalat själva? Och om ni har betalat själva har ni fått betala den där svindyra summan två gånger då?


    Nej, jag fick göra två omprov utan extra kostnad. Fick sedan tillbaka hälften när proven misslyckades..
  • Jilka
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 15:20:41 följande:

    Stort tack igen för svar! Jag har läst på en massa sidor att kvinnor som tagit blodprovet för NIPT i vecka 11 fått inkonklusivt svar för att det varit för tidigt. Läste även att det finns ett samband mellan högt BMI och inkonklusiva svar. Stämde något av detta in på dig eller du föll även utanför ramarna där? Jag har varken övervikt eller tog testet tidigt. Var i vecka 13+1


    Inget av detta stämde in på mig heller!
  • Jilka
    Anonym (M) skrev 2019-02-09 16:47:29 följande:

    Jag gjorde nipt i v 13+5 och fick inget svar annat än lågt fetalt dna. Ultraljud visade att bebis hade näsben och allt såg bra ut. Valde ändå omprov och fick svar andra gången att det var hög risk för down syndrom. Gjorde ett nytt väldigt utförligt ultraljud i v 18+5 och allt såg fint ut,inga tecken på downs överhuvudtaget. Valde ändå att göra fostervattenprov och det visade att min bebis hade down syndrom.

    Fick träffa en genetiker innan fostervattensprovet (bor i USA och här är det praxis)och enligt honom så är inget svar på nipt en ?ökad risk? för kromosmfel. I en vanlig graviditet ska det finnas tillräckligt med dna redan från v9 men hos mammor med högt BMI kan man ibland behöva vänta tills v12. Sen finns såklart undantag där man bara inte lyckas isolera fostrets dna hos vissa kvinnor.

    Det var min historia med min fjärde graviditet. I min första och andra graviditet fanns inte nipt att erbjuda ännu men fick friska barn. I min tredje graviditet gjorde jag nipt i v 12 och fick bra resultat vid första provtagningen.


    Ja, jag hade läst detta och frågade läkaren här om detta och hon hade inte hört eller läst någonting vetenskapligt om det, men det betyder ju inte att det inte stämmer. Jag läste en vetenskaplig undersökning (amerikansk) som visade en viss ökad risk, men den byggde på ett litet urval. Tror det var några tusen som gjort NIPT och ca 50 som fått inkonklusivt 2 ggr, så urvalet blev ju väldigt litet. Sedan påpekade någon att olika laboratorier ev är olika "känsliga" och att det också kunde påverka. Mitt prov skickades till Lund och jag förstod att de fortfarande utvecklar analyserna där, så kanske är det fler som får inkonklusivt därför?
  • Anonym (SL)

    Hej! Jag har också gjort Nipt och betalat för det själv.. gjorde testet i v13+6, hörde inget från bm så jag ringde efter 12 dagar, då fanns för lite dna från foster i blodprover som även ni nämner.. analyserar det andra nu och väntar på svar.

    Behöver jag ta omprov känns det ju lite sent kanske att göra det eftersom jag idag är 15+0 och det tar ju mellan 8-10 dagar att få svar och beroende på vad det visar ska man kanske gå vidare med FVP.. åh tycker det här känns så jobbigt att allt tar sån tid! Hur har det gått för er alla som haft negativa svar? Har ni fött friska barn ändå?

Svar på tråden Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA