Deletion på kromosom tio, nån?

Tack alla rara ni för era kommentarer. Dock känner jag att om L måste leva ett liv utan att kommunicera, gå, sitta, greppa osv så vete gudarna vad det är för liv. Nu hoppas jag av hela mitt hjärta att om nån känner sej träffad så ber jag om ursäkt. Men detta är vad jag känner nu. Efter en del inlägg i både gb och inbox förstår jag att man finner sej i situationen, vänjer sej.

Jag är långt ifrån att vänja mej...det kommer väl...

Har tänkt så humla mycket på detta med att L troligen har både hjärnskada och kromofel. Herregud, kan man inte bara ha en av dom!?

Nu kom mannen....ska vara social.

Hej!
Klamaj jag fattar absolut hur du känner.
Vår son har haft följande problem: Kammarseptumdefekt och trång lungven.
Gick ner mycket i vikt och har svårt att hålla den. Kan fortfarande inte svälja annat än sin mjölkfria sondnäring. Astma förmodligen reflux. Var väldigt sen från början men är lite mer ikapp nu.
Han skelar mycket skummt och hade djupa fåror i händer och fötter. Stora öron och uppnäsa. Tydligen nog för att genetikern skulle nappa.
Det jag tycker är lite läskigt är att han lärde sig några ord för ett tag sen men han glömmer dem. Sen lär han sig några nya och glömmer dem med.
Han tar heller inte emot sig så bra när han ramlar. Blöder ofta näsblod för det är den han landar på. Han är ganska vinglig men har lärt sig att gå! 1,5 år är vår lilla gullis.

Är det någon som känner igen dessa symptom?

Herregud. Har varit vaken mellan 00.50 till snu då jag äter macka och bälgar kaffe. L har varit såååå orolig inatt!! Ni som har koll, är det vanligt att "knasbarn" har sömnproblem???? Nu kan L sova jättegott dagtid emellanåt, men detta överträffar allt!!

Piiip: har de funderat på att ta metabola prover eller är det "bara" kromoprover de tagit? Jag känner inte igen symtomen, men vi tog även metabola prover då neuro misstänkte att det ev var en ämnesomsättningssjukdom.

Ni som har koll igen: känner ni till barn som har både hjärnskada och kromoskada??

Idag hoppas jag att neuro ringer. Jag ringer varje vecka med nya och gamla funderingar. Borde ha en öppen linje till honom. Fattar inte varför det kan vara så att efter över trettio år i yrket har dom inte sett nån som L. Är han så unik, är han ett sånt "svårt fall", är min gosse en sån freakshow att det verkligen inte har setts nåt liknande....märkligt. Är rädd att han kommer svara att de aldrig sett ett barn på snart nio månader som är så sen som min lilla älskling....fanfanfan...

Såg Martina på teve igår. Älskar Alandhs dokumenatärer - är f ö en dokumentärfantast!! Blev glad och lycklig men till slutet kände jag hopplöshet. Om mamman kände så för denna underbara och kloka dotter hur blir det inte då med min pojke, som verkar vara lååångt ifrån en "downies" kapacitet. Inte för att dessa tankar har varit nya, de har ju funnits länge - hur blir det då L ska vara tonåring, ett barn i en nästanvuxen kropp - och så vidare. Nu kan man "förlåta" då han är bebis och kommer vara barn ett bra tag, men sen då???

Jaaa, bitterfittans ord denna morgon ånyo. Och raringar, känn inte att ni måste peppa och lyfta, jag är bara glad att jag använda denna tråd som slasktratt för de svarta demonernas jävla klet...

klamaj: Hej du kämparkvinna!

Lilja var vaken TRE timmar varenda natt i 3-4 månader... vid 12 månaders ålder och så 3-4 månader framåt. Jag är sååååå glad att jag var arbetslös då, jag hade aldrig pallat att jobba...!
Men om det är vanligt, det vet jag inte.

Jag känner igen det där med att "förlåta" barnets "tillkortakommanden" så länge de är barn... men sen då...?
Lilja är 4,5 år, men på en 2-årings nivå. Det är helt okej. Men att vara 17 och på en tvåårings nivå - inte lika okej...!

Kram!

klamaj: Jag tror nog att det är vanligt med sömnstörningar. Vår kille vaknar tre till fyra ggr per natt och är 1,5 år. Vi är hyffsat trötta.
Jag tror inte de tagit några metabola prover. Min man såg dock en dokumentär om Leighs.syndrom och kände igen sig så pass att han var rejält skraj. Stackarn. Vill inte att det ska vara något sådant för då är ju inte framtidsutsikterna så goda.

Sisu: Har de hittat 2:an ännu? Eller vad var det som hände?

Jaaa, man får väl räkna med en smärre sömnbrist. Jösses.

Jag ska prata igen med neuro om metabolgrejen. Det är skitmycket som stämmer på vår gosse och jag säger som du, dom är stygga dom där jävla sjukdomarna!!! Har varit lite i kontakt med en del mammor som förlorat sina barn pga detta. Vilka kvinnor!! Jag skrev lite i en tråd då detta var aktuellt för oss men har inte varit aktiv i den på ett tag, men ska skriva snart. Jag vill ju inte bara strunta i dom andra...

Men du ska se att det inbte är nån fara för din del, man hade redan gjort ett sånt blodprov om dom anat nåt sånt. Det är trots allt billigare för staten med ett metabolt prov än en fullständig kromosnalays, vill jag nog tro.

klamaj: Tack! Det där kändes faktiskt jätteskönt. Det har du ju väldigt rätt i. Att mito-prover borde vara första kollen. Micro-arrayen verkar ju vara sjukt dyr och komplicerad. Pust. Precis vad jag behövde.

Sisu (ja, alla andra med så klart)
Jag tror att jag har berättat för dig innan att jag är medlem på CDO (chromosome disorder outreach) http://www.chromodisorder.org/CDO/
Blir man medlem här skickas lister med personer med liknande diagnos. Har för mig att jag berättade om den här sidan då ni fick veta om kromosom nr 2.

I alla fall fick jag i veckan mail från dem om att de har lagt ut en "film" på youtube. När jag tittade på den så fanns där faktiskt två barn med deletioner på kromosom 10. Säkerligen inte samma som din tjej, men de skriven några minnesvärda ord där. Så för alla som är intresserade kika på filmen:

">

Eldo: Åh vad mina tårar rinner...!! Jag har ärligt talat inga ord, den där videon berörde mig nåt enormt...!!!!

Jag har pratat med Liljas neurolog om att jag ville ha mer detaljerat om vad Liljas knas sitter, och fick brev hem idag med förklaring... undrar om "tanten" bakom mailen på CDO nöjer sig med det... för det var inte så mycket... Men hoppas på det!

Eldo: Nu har jag fått mitt "members pack", massa bifogade filer i ett mail. Kan tyvärr inte öppna förrän maken kommer hem (det är massa bök man ska gå igenom och jag är såååå oteknisk... ) men kan det vara lösenord och så? Det stod att jag skulle skriva lite om mig själv och så första gångne jag gick in på forumet eller så...

Vilket klipp...jag låter tårarna bara bränna. Dessa barn, dessa hjältar....vad ska man säga??? Säger som Sisu, jag har inga ord...

Hoppas Sisu att dom svarar och att du kommer närmare målet snart!! Jag ringer så småningom, förresten. Har bara varit så låg och stämningen mellan L:s mor och far är minst sagt ansträngd just nu.

Jag har fått nya bud - igen! Dom förhatliga mitosjukdomarna har inte alls avskrivits, det är bl a därför man vill att vi ska träffa neuro i Gbg, han är så rta på just dessa. Jag som trodde man avskrivit dom!!!

Nu är jag återigen inne i detta helvete och ser symtom som jag såg från början som är så typiska för dessa barn. Vi får ju massa artiklar från höger och vänster av bl a våra mamor och de säger alltid efter att lämnat dom "tänk, detta är precis som L!!" Jotack, jag vet....

Det är så jävla sjukt. Jag har sagt att det är bättre om L har kromoskada, metabolsjukdomar är så stygga. Sen är det ju så, att efter att ha snurrat omkring i kromosvärlden tycker jag ÄNDÅ att L är annorlunda, det verkar som om många kromobarn ändå kan vissa saker som min pojke är så långt ifrån. Därför har misstankarna ändå funnits där och bitit sej fast, envist och ont. Fan och jävla skit. Jag är så jävla deppig och vet inte hur jag ska orka dessa tider. Vill ju vara stark och glad inför L, inte trött och lessen som det ser ut nu. Tar dessutom på mej att L får dålig stimuli eftersom jag är så slut och trött.

Förlåt, men fan också...idag är en jävligt usel dag...

klamaj: Åh vad jag mår dåligt för din skull...! Jag vet inte om du klär dina tankar i ord mer än de flesta, eller om du helt enkelt mår ovanligt dåligt... det kan ju vara att jag aldrig har "följt" någon i din situation så här nära heller, men du verkar må så oerhört pissigt...!! Och tråkigt att läsa att det inte står bra till i parrelationen heller...

Det där med att stimulera L, försök lägg ner det så länge... gör det som händer "av bara farten", alltså under blöjbyte eller när du bär runt på honom, annars, koppla av lite med det. För länge sedan, säkert ett år sedan, skrev jag ett inlägg här på FL om mitt Stora Svarta Moln av tecknande som hängde över mitt huvud. I över ett år har jag inte ens RÖRT vår teckenbok och tecknat otrolgit dåligt till Lilja och det har hängt över mig som en liten våt grå filt .... men man KAN inte alltid räcka till. Jag har inte haft ork eller tid att teckna, jag har varit mamma åt en Lilja och en krävande bebis-Eskil och efter det började jag skolan. TEcknadet fick helt enkelt komma i andra hand, länge...
Och det måste gälla samma sak för dig - du är mamma till en liten L nu, och du brottas med egna demoner, ta tag i ditt eget välmående, för innan du har gjort det, kan du inte ägna dig åt mer än grundomtanke för L...!!

Och grundomtanke räcker gott och väl så länge du mår så här, och innan du har fått proffessionell hjälp. Visst kanske du har dåligt samvete, och visst kanske du har det även om 5 år och tänker "Jag skulle gjort mer när han var bebis", men man MÅSTE hejda sig ibland, även om det innebär uppoffringar. Även att L alltså blir utan uppoffringarna...

KRAM!

Åh, Sisu nu grinar jag ÄNNU mer! Du är så fin och klok och det är bara SÅ SKÖNT att bara få dessa ord och lite uppmuntran från nån som verkar ha en del erfarenhet med sej. Det märks sån skillnad på kommentarer från dom som genomlider ett mindre helvete och dom som lipar för minsta lilla. Men allt är relativt. Det som känns tufft för en är kattskit för en annan.

Jag hoppas att besöket på hab kan ge något, är bara fruktansvärt rädd för att krackelera fullständigt. Är så skör just nu och bara nån petar på mej ramlar huden av, känns det som.

Det där med att ta hand om sej själv, åh vad jag har varit bra på det, innan L. Herregud, jag löptränade, gick på ansiktsbehandlingar, fikade, läste tunga romaner och kollade film - jämt!

Nu är jag glad om jag orkar gå ut en liten stund emellanåt med vagnen, kommer ihåg att smörja in mej och unnar mej en kopp snabbkaffe (vi har en Krups kaffemaskin men den är paj - skit). Nu är jag inne i orättvist-behandlad-tycka-synd-om-mamman-känslan. Mannen gör en massa. Jobbar, tränar varannan dag, åker å handlar och allt sånt som annars baar är astrist, men som för mej verkar vara värsta glamourlivet. Jag vet att jag kan ta mej ut på kvällen och springa då han kommer från jobbet, men jag har massa brta ursäkter att slippa. Orkar inte, är mätt, är hungrig, det är mörkt bla bla bla.

Jaja, det ger sej. Nångång. Om hundra år. Typ.
Kramar!!!

klamaj: Fy så hemskt. Jag är också livrädd för mito-sjukdomar. Kan bara hålla med Sisu. Vilka fina råd du ger. De stämmer verkligen!
Försök ändå att bry dig om dig själv. Jag kämpar också med det. Det finns varken tid eller ork men det blir en dålig spiral om man inte kämpar emot. Jag har ju två barn till så för mig finns verkligen ingen tid. Bara dåligt samvete för att A tar så mycket tid, att jag själv är sjuk så när allt med A är gjort finns ingen mamma kvar åt flickorna. Blä.........

Hallåhejsanhej!

Här var det blekt...Sisusnäckan: hur går det med letandet av den försvunna siffran?? Antar av trådens icke-fetstil att det inte hänt nåt speciellt. Att detta med kromosomer ska vara så segt?!! Jag skulle vilja ha en julklapp av neurologen - ett svar och en alldeles förträfflig diagnos angående L:s framtida tillstånd.

Bah, I wish!

Imorgon blir det psykologen på HAB, på torsdag teamet för L:s del. Spännande! Hoppas dom har lite råd och dåd till oss hur vi bäst ska träna och stimulera vår älskling....jag tror L:s pappa definitivt behöver lite tips. Ibland är hans lekinspiration ovanligt monoton...

Klamaj: JAg tycker i allmänhet tyvärr att det känns som att just pappor behöver lite tips om extragrejer man ska göra för sina barn... Näpp, inga fler siffernyheter... tror att det kommer vara lugnt ett halvår minst... men jag stressar inte, har i stort sett gett upp - Lilja är totalt unik, så är det bara.... Hoppas på att han ringer på julafton med besked! Och ett riktigt besked, inte ett Vi-hittade-inget-besked, för det räknas inte!!

Jag har en deletion på kromosom 10 samt två av mina söner :)!