Forum Fosterdiagnostik - Gravid
Varje medlem är ansvarig för sina inlägg.
  • Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA

    Tis 14 aug 2018 18:30 Läst 5521 gånger Totalt 51 svar
    Tis 14 aug 2018 18:30

    Hej! 

    När jag gjorde KUB för cirka fyra veckor sedan, i v. 12+3, så fick jag en risk på 1:88 för DS och trisomi 18. Ultraljudet såg fint ut men mina blodsvar drog ner. Jag fick erbjudande om NIPT och skickade in blodprov samma dag. Två veckor senare - lite drygt - fick jag veta att tested kommit tillbaka utan svar då de inte hittade tillräckligt med DNA att analysera. Jag fick ta ett nytt blodprov som skickades in. Barnmorskan lugnade mig med att hon aldrig hört om någon som fått inkonklusivt två gånger. 

    Idag, ca två veckor senare, ringde läkaren och berättade att även detta svaret kommit tillbaka inkonklusivt. Han har arbetat länge och har endast en gång tidigare varit med om detta. (Då hade personen gjort FVP och det hade inte visat några avvikelser). Han erbjöd FVP men då jag inte är så orolig för DS, för att det inte skulle förändra någonting i mitt beslut ang. graviditeten, så känns det onödigt att göra FVP bara baserat på risken 1:88. Nu ska jag få ett extra UL imorgon, för han sa att i de allra allra flesta fallen kan man se tecken på trisomi 18 nu (jag går in i vecka 18 imorgon i deras beräkningar). 

    Till saken hör också att jag är RH- och att de tagit blodprov för länge sen för att avgöra fostrets blodgrupp. Inte heller det har de lyckats utläsa. Jag vet inte om det har något samband. 

    Jag frågade läkaren om man borde vara orolig, om det kunde vara någonting fel som gör att DNA inte finns i mitt blod, (har dumt nog råkat googla på amerikanska forum och läser om tidigare födslar och annat, men inget vetenskapligt alls). Han sa att han inte hade någon aning, men funderade på om kanske moderkakan satt tätt in mot livmodern eller någonting (den sitter i bakkant). 

    Ursäkta långt inlägg, men nu undrar jag helt enkelt, finns det NÅGON som varit med om något liknande, eller känner någon, eller känner till någon forskning eller har någon annan kunskap? Snälla dela med mig. Känner mig oerhört "udda" just nu. 

  • Tis 14 aug 2018 19:10 #1

    Hej!

    Det var en tjej här i går som med skrev om att hon inte fick svar på sina två nipt test, även jag fick göra nipt två gånger utan svar. Jag har inte gjort kub ( verka som hon inte hade gjort det ihäller) men i allafall..

    Min bm fick svaret från kliniken att det finns ca 1% av alla kvinnor som inte kan ta nipt testet för det visar inget dna.

    Den andra anledningen kunde vara att min graviditet var en tvilling graviditet från början men det var bara en av dom som hjärtat börja slå på, ( detta såg vi redan i v 6+4). Detta ska vara ganska vanligt att man har en tvilling men vet inte det då man oftast gör ul senare, och då har kroppen själv tagit hand om fostert.

    Tjejen som jag skrev med, hade även hon haft en tvilling graviditet från början. Kan vara så även i ditt fallet och därför ni inte får fram ett dna svar.

    Hoppas jag inte rörde ihop det för mycket/ kram

  • Tis 14 aug 2018 19:16 #2

    Inte alls, tack för svar. Jag gjorde IVF, och hade ett tidigt UL i v 8 då man inte såg något tecken på en tvilling, så jag tror inte att det är så sannolikt. Men vem vet... Eller så är jag bara en av den där procenten... 

  • Tis 14 aug 2018 20:59 #3

    Här är en till som fått tillbaka två provsvar utan något resultat!

    Jag har blivit erbjuden att göra ett till nu på torsdag. Har bestämt att jag ska göra det men förväntar mig inget resultat. Enligt min klinik beror det antingen på att jag har för lite av barnets dna i blodet eller att jag tillhör den 1% som man inte kan utföra testet på. Enligt min barnmorska kunde två provsvar utan resultat vara ett tecken på att något var fel med barnet. Detta lät märkligt enligt mig så jag valde att kontakta ännu en klinik. De menade att jag förmodligen inte skulle få ett resultat vid ett nytt prov då barnets dna inte höjs såhär sent i graviditeten. De sa också att informationen om att två prov utan resultat inte alls hängde ihop med att något skulle vara fel på fostret. De ?rekommenderade? att istället göra ett fostervattensprov, dock inte för att jag hade något förhöjd risk utan för att stilla min oro då jag ändå valt att höra ett nipt från början.

    Känns väldigt rörigt just nu och vet inte vem jag kan lita på! Galet att man säger så olika vid de olika klinikerna!!!

  • Tis 14 aug 2018 21:01 #4

    Ska tillägga att jag inte gjort ett kub test innan mina nipt test. Valde att göra nipt då jag är för ung för att göra kub här i Västra Götaland

  • Tis 14 aug 2018 21:12 #5

    Skulle vara spännande att höra om något fått ett inkonklusivt svar på första nipt testet men sedan fått svar vid andra provtillfället.

  • Tis 14 aug 2018 21:27 #6
    Lilylamell skrev 2018-08-14 20:59:34 följande:

    Här är en till som fått tillbaka två provsvar utan något resultat!

    Jag har blivit erbjuden att göra ett till nu på torsdag. Har bestämt att jag ska göra det men förväntar mig inget resultat. Enligt min klinik beror det antingen på att jag har för lite av barnets dna i blodet eller att jag tillhör den 1% som man inte kan utföra testet på. Enligt min barnmorska kunde två provsvar utan resultat vara ett tecken på att något var fel med barnet. Detta lät märkligt enligt mig så jag valde att kontakta ännu en klinik. De menade att jag förmodligen inte skulle få ett resultat vid ett nytt prov då barnets dna inte höjs såhär sent i graviditeten. De sa också att informationen om att två prov utan resultat inte alls hängde ihop med att något skulle vara fel på fostret. De ?rekommenderade? att istället göra ett fostervattensprov, dock inte för att jag hade något förhöjd risk utan för att stilla min oro då jag ändå valt att höra ett nipt från början.

    Känns väldigt rörigt just nu och vet inte vem jag kan lita på! Galet att man säger så olika vid de olika klinikerna!!!


    Ja det är verkligen rörigt. Har hittat EN undersökning som är mer vetenskaplig (på engelska, amerikansk tror jag) som visade en ökad risk. Men den hade gjorts på ett relativt litet urval, tror det var 4000 NIPT-prov där ca 40 var inkonklusiva på grund av för lite DNA. Och 40 pers är ju inte en stor grupp direkt att ha som urval. Dessutom läste jag en sammanfattning och såg ingenting om hur själva undersökningen gjordes. Det är ju oerhört lite forskning att gå på. Flera andra ställen har jag läst att det inte betyder någonting alls i princip. 

    När första svaret kom tillbaka negativt sa BM att det inte var någonting att oroa sig för alls, och att det brukade komma tillbaka positivt andra gången. Som sagt, läkaren sa att jag var den andra han kände till där det kom tillbaka negativt två gånger, så det är ju svårt att dra någon slutsats av hans kunskaper om vad det kan innebära. 

    Konstigt förresten att de sa åt dit att testa en tredje gång. Iallafall med samma test. På de amerikanska forumen tipsar de visst om att skicka in till andra labb, då labben hanterar proven olika, men här tänker jag att det väl inte kan göra någon skillnad. 
  • Anonym (Lili)
    Visa endast
    Tis 14 aug 2018 23:48 #7

    Jag var också med om två provsvar på NIPT utan resultat...

    Är i vecka 18 nu, har en dålig magkänsla denna graviditeten. Började med att jag hade blödning tidigt, och fick göra ultraljud i vecka 7 pga det. Då upptäcktes att det var två, men hjärtat slog bara på den ena.

    Har kräkts hela graviditeten hittills, och gör det fortfarande. Migrän på det.

    Dessutom är fostret litet, åldern de räknat ut på ultraljuden jag gjort stämmer inte, i så fall skulle jag blivit gravid tre dagar före jag fick positivt på graviditetstestet.

    Känner inga fosterrörelser heller, och jag har kännt tidigt och mycket de andra graviditeterna.

    Så jag är orolig... RUL nästa onsdag.

  • Anonym (Lili)
    Visa endast
    Tis 14 aug 2018 23:49 #8
    Jilka skrev 2018-08-14 21:27:58 följande:

    Ja det är verkligen rörigt. Har hittat EN undersökning som är mer vetenskaplig (på engelska, amerikansk tror jag) som visade en ökad risk. Men den hade gjorts på ett relativt litet urval, tror det var 4000 NIPT-prov där ca 40 var inkonklusiva på grund av för lite DNA. Och 40 pers är ju inte en stor grupp direkt att ha som urval. Dessutom läste jag en sammanfattning och såg ingenting om hur själva undersökningen gjordes. Det är ju oerhört lite forskning att gå på. Flera andra ställen har jag läst att det inte betyder någonting alls i princip. 

    När första svaret kom tillbaka negativt sa BM att det inte var någonting att oroa sig för alls, och att det brukade komma tillbaka positivt andra gången. Som sagt, läkaren sa att jag var den andra han kände till där det kom tillbaka negativt två gånger, så det är ju svårt att dra någon slutsats av hans kunskaper om vad det kan innebära. 

    Konstigt förresten att de sa åt dit att testa en tredje gång. Iallafall med samma test. På de amerikanska forumen tipsar de visst om att skicka in till andra labb, då labben hanterar proven olika, men här tänker jag att det väl inte kan göra någon skillnad. 


    Vad visade studien ökad risk för? Kromosomavvikelser eller något annat? Stod det något om det?
  • Ons 15 aug 2018 09:35 #9

    Idag var jag på det utökade ultraljudet och allt såg ut som det skulle. Nu tänker jag lägga kub och NIPT bakom mig. Trisomi 13 och 18 var så gott som uteslutet och 21 var osannolikt (och inte heller så viktigt för mig att veta). Skriver mer när jag är hemma från jobbet om vad läkaren sa.

  • Ons 15 aug 2018 19:26 #10

    Tänkte bara uppdatera lite kring vad läkaren sa, även om det inte var så mycket nytt. Hon sa först och främst att det var svårt att veta om det inkoklusiva svaret berodde på mitt blod eller på labbet, att det också kunde handla om labbfel. Iom att de ju inte heller lyckats undersöka fostrets blodgrupp så verkade det ju i och för sig som att det kanske handlar om mig. Jag frågade om det kunde tyda på att det var något fel på moderkakan, och då sa hon att det inte fanns någonting på ultraljudet som tydde på det, men att man ju kunde hålla koll på bebisens tillväxt längre fram för säkerhets skull. Hon sa att det inte alls var speciellt ovanligt (om än inte heller vanligt) att man fick tillbaka ett svar inkoklusivt, så att två på raken kan handla om bara otur. Men väldigt ovanligt, det var det. 

    Vet inte om det hjälper någon av er. Jag håller tummarna för att allt ser bra ut hos er med. Kanske kan ett sånt här UL hjälpa några av er? Det är ju inte 100%iga svar, men kanske en hjälp till om man ska gå vidare med mer invasiva test. Jag fick dock betala för det, men just nu känns det som att det var oerhört  värt. 

Logga in
Bli medlem
Svara i tråden...

Innehåll