• Hejåhå

    IVF/PGD väntar på eller är igång

    Halva mitt inlägg kapades

    Vi var på klinisk genetik 5 februari och då sa de att de börjar direkt med vår analys, beställer hem markörer osv.
    Då ligger vi bara 5 veckor efter dig Simple :)

  • Hejåhå

    Miss Gul: beklagar verkligen att barnet i magen inte är friskt. Det måste vara fruktansvärt att bara gå och vänta på att avbryta.

    Vet inte om jag är säker på vad du menar, kanske var lite luddig när jag skrev om vårt besök på Klinisk genetik i bloggen.

    1. Vid obduktionen av vår pojke misstänkte man ARKPD av alla fysiska symptom. Eftersom man visste vart dessa sjukdomsanlag sitter gick man in där och såg mutationer på två ställen.
    2. Nästa steg var att bekräfta att dessa mutationer kom från våra gener och detta gjordes med blodprov från mig och min man
    3. Nu följer framtagandet av en analys (korsningsanalys) så att de kan lokalisera de sjuka generna hos embryot. Till sin hjälp har de sonens prov eftersom hans kombination av våra gener gav sjukdomen. De andra tre möjliga kombinationerna, som kan förekomma, är friska. Denna korsningsanalys har inte gjorts inför en pGD av vår sjukdom tidigare. De måste börja om från början.

    Det är en hel vetenskap det här. Men nyckeln är att först hitta en mutation någonstans.

  • Hejåhå

    Kattflickan: Stort grattis till lilla (stora) Klara!Glad

    Icegirl: Tråkigt att höra! Men vad jobbigt att du inte kan hinna med en omgång till innan sommaren. Det borde finnas tid kan man tycka.

    Nellang: så besvärligt att inte kroppen förstår sig på att inte vara gravid. En sådan kropp kanske är en fördel sedan när bebis väl får stanna?

    Simple: Du kanske kan ringa och höra hur det går med analysen? Var det 2-6 veckor de sa från början? Det tycker jag lät lite väl optimistiskt för att sätta ihop en analys, med tanke på vad jag hört av andra PGD:are. Men det kanske beror av sjukdom/kromosomfel hur lång tid det tar. Förstår dock att oväntan är olidlig. Jag hade t.o.m nedräkning på både bloggen och telefonen då vi skulle få komma på besök för info om PGD. Varje litet steg är ju ett steg i riktning mot ett friskt barn. Väntettiden därimellan är olidligt jobbig. Jag önskar att jag kunde veta exakt när vi kommer få komma igång.     


  • Hejåhå

    Intressant bild!
    Jag kommer nog köpa billiga tester. Jag har nog svårt att hålla mig till den riktiga testdagen.

  • Hejåhå

    Jag kommer kontakta klinisk genetik i mitten av april och höra hur det går. De har sagt 2-6 månader och då har det gått 2 månader. Jag vet, väldigt optimistikst, men jag ska passa på och höra hur det går för proverna som vi lämnade på dottern. Om hon också är bärare av vår genetiska sjukdom.
    Usch! 


Svar på tråden IVF/PGD väntar på eller är igång