Ovanlig kromosomavvikelse

Nima och Nema och Miss Penny: VÄLKOMNA HIT! Kul att det blir sån uppslutning.

Miss Penny: Tänk vad killen kämpar för att sitta och blir så glad när han verkligen gör det så han trillar igen. En kilel med kämparanda verkar det.

Surfade bara in en snabbis. Måste jobba lite med annat.

Trevlig kväll!

Hej på er!

Hoppar in i denna tråden. Känner igen många av er, men även lite nya "ansikten"

Min tjej på 2½år har en trolig kromosomavvikelse, men ingen diagnos.

Hon är född med gomspalt och ett speciellt utseende. Efter 2½ år så kliar läkarna sej fortfarande i huvudet. Vi har inte fått några svar alls. Man har hittat några avvikelser i hjärnan, men de vet inte vad det är (hennes vita hjärnsubstans "lyser" mer än på andra). Man har även sett att hennes synnerv ser helt annorlunda ut.
Jag har lite gamla bilder i galleriet där ni kan se hur hon ser ut.

Annars måste jag säga att hon klarar livet galant. Hon pratar inte än men försöker på sitt egna språk och vi i familjen förstår henne. Vi använder även stöd tecken, men det är inte lilltjejen intresserad av alls

Det var en väldigt kort beskrivning, men undrar ni något så fråga

(Jag är inte inne på familjeliv så ofta längre, men kikar in då och då)

Hej!
Så kul med lite nya, välkomna! Tänk att de där små kromosomerna kan göra så mycket.
När L föddes förstod de att det var något speciellt direkt, hon var svag i nacken, hade ett annat rörelsemönster än "friska" barn, svårt med ögonkontakten mm Har varit sen med allt utom att tappa tänder, tappade sin första tand precis när hon fyllt 5 år.
Nu är hon en toppengo 6½ åring, envis, vet vad hon vill och inte vill, inget språk men visar oftast vad hon vill ha genom att ta våra händer,kan reta gallfeber på en genom att göra saker hon vet hon inte får tex sparka med en fot i väggen, leka med en dörr 1000000 gånger, ta av sig byxor o blöja mm Men är alltid glad o positiv, älskar sång o rörelse, tycker inte om så mycket kroppskontakt men älskar att bli kliad på ryggen.
Vi har haft riktigt tur och fått ha samma ass./resur på heltid under hela dagis tiden. Nu blir det träningsklass i höst- spännande.

Hej, hoppar in här jag med!

Vår son är drygt 4 år och har en duplikation på kromosom 9, den långa armen. Han är tydligen den enda, dokumenterade, i världen med denna avvikelse.

Elias var liten vid födseln och lite försenad grovmotoriskt sett, t.ex gick han vid 22 månader. Men finmotoriken (klossar, pussel m.m.) har det aldrig varit några problem med.

Han har inga fel på inre organ, dock något med gommen, luft åker upp i näsan när han pratar vilket gör honom nasal och lite svårförstådd. Han pratar dock meningar, ca 5-6 ords. En operation ska göras i gommen. Och om ca en vecka en i testikeln, ena har inte kommit ned. Vi upplever att han har små genitalier också.

Han är liten till växten, ca 95cm och 14kg, ligger på -3 på kurvan, men har så gjort sedan födseln, så han följer SIN kurva bra. Har "tyvärr" ingen stor brist på tillväxthormon, vilket gör att han inte får hormonsprutor. Jag hade velat det.

Enligt specialister är han ungefär 1-1,5 år sen, både grovmotoriskt och mentalt. Vi har haft kontakt med Hab länge, men eftersom han bara är 4 år så har de inte gjort så mycket ännu. Han ska få börja simträna nästa vecka iaf. Han har korta muskler på baksida benen, även hälsenan är lite kort så det gör honom lite stel och han har lite dålig balans.

Han är oerhört känslosam, omtänksam och riktigt, riktigt go och glad!  

Välkomna hit miss penny, murreior och milspiis! Milspiis- konstigt hur olika det kan vara med Habiliteringen, min O är ju bara 2,5 år men jag tycker att vi fått jättemycket hjälp. Fast det beror nog säkert på vilka svårigheter barnet har och så. Min son är ju väldigt sen motoriskt och då blir det ju naturligt att vi träffar sjukgymnasten en del förstås. Men vi har regelbunden kontakt med kurator, psykolog, logoped och specialpedagog också. O har också gått i badgrupp, fast det kanske inte är samma som simträning? Men han vara bara där 3 ggr av 8 för han blev sjuk efter varenda gång tyvärr, men det var bra när han var där, lagom och så sjöng de ju vilket han gillar väldigt mycket.

Skulle det vara OK för er alla om jag skrev in alias, ålder på barn och kromosomavvikelse beteckning i ts-inlägget.

Själv har jag så dåligt minne så jag får skrolla upp och ned varje gång för att se barnet i frågas ålder och försöka komma ihåg på vilken kromosom som det var något av knepigt! Men det kanske bara är jag?!

Ha en bra dag!

Miss79- helt okej för mig O är 2,5 år och har en deletion på korta armen på kromosom 8, del 8 p12 p22, vilket innebär att han saknar allt genmaterial fr.o.m. band 12 tom band 22 på kromosom 8:as korta arm.