Ovanlig kromosomavvikelse

Carloinasfam: L föddes på anna ort efter vad som var tänkt då hon kom lite tidigt och vi var bortresta, men det gick ju bra.
 Vi fick vara kvar ett par dagar extra eftersom hon inte ville amma men tog flaska. Plötsligt skulle vi få åka hem- hjälp tänkte jag men det ordnar sig säker med ammning mm. Nästa sekund kom de på att hon hade hjärtfel vi blev genast skickade till hemsjukhuset.
Där blev allt mycket akut, hon var undervätskad, gått ner för mycket i vikt och då vägde hon bara 2440g när hon föddes. Hon fick åka på röntgen, ultaraljud mm listan kan göras lång. De förstod att något inte stod rätt till, barn med hjärtfel har oftast något annat så det började leta.
 Vad de sa till oss var att hon var slapp i nacken men detta försvarade vi föräldrar oss med "är inte alla barn lite slappa i nacken"  men de såg något mer. 
 Efter ca en vecka fick vi komma hem, hjärtfelet var inte så stort som de befarat men vi skulle vara uppmärksam på om hon förändrades.
Under de första månaderna var det mycket kontroller av olika slag. två mån. kontrollen på bvc tyckte de att hon inte hade någon ögonkontakt, den gången grät jag när vi gick hem :(

För ett par år sedan fick hon sin slutliga diagnos, detta kändes dock rätt så skönt eftersom vi nästan hela tiden vetat att något var det. Själva diagnosen förändrade ju igentligen ingenting. L är L ovavsätt sin diagnos och eftersom den är så ovanlig så har vi ju ingen hjälp av den ändå.

StaffenAssar: Känner igen min dotter i det du berättar, aldrig stilla, river bland saker, river sönder papper mm, hon stjärthasar en del oxå, även om hon kan gå men hon är väl så van att det går snabbare. Sista tiden har hon börjat att resa och sätta sig utan hjälp och vi är ju jätteglada för varje litet framsteg men ack så jobbigt vi har fått det här hemma. Nu kommer hon åt allt, river ner från bord, bänkar, öppnar o stänger dörrar 2000 gånger typ. Nu kan man inte gå på toaletten eller duscha om man är själv med henne.

God natt!

Jag fick reda på att sonen hade 13q deletion då han var 7 månader.
Vi hade bott på sjukhus fram och tillbaka under hans första månader då han inte gick upp i vikt som han skulle,
och han kunde inte äta själv den första tiden och väldigt dålig på att syresätta sig.

Hej alla, skriver så sällan, men tiden på sjukhuset lyckas flyta på ändå. Är tacksam för era svar, verkar vara väldigt olika för alla, och det är väl så antar jag. Våra barn är unika och underbara. Våran är ju ännu en liten färsking och ni andra verkar ha kommit så lång bit på vägen, men det är ändå en trygghet att läsa om hur ni har det, hur det går för era små.

Vi är fortfarande kvar på sjukhuset. Noel har haft behov av syrgas sedan han föddes, men vi har nu kunnat dra ner på den till nästan inget alls, han ska få ligga på övevak en dag helt utan för att se om han klarar sig utan den helt. Gör han det dröjer det inte länge tills vi kan få flytta hem :) Dock så sondmatas han fortfarande, han är för svag för att ta allt på flaskan, somnar efter ett tag. Men sonden kan man ju ha hemma. Kul är också att han gått upp i vikt nästan 500g sedan han föddes, så snart kan vi passera 3000g, rena tungviktaren ;)

Det tar tid att smälta allting, vi försöker leva i nuet med de problem och det vi vet just nu, sätta upp små mål, som att få komma hem. Vet inte om det känns bättre att veta nu att han kan få mycket problem i framtiden eller inte, det behöver ju inte bli så, samtidigt är det kanske en trygghet att veta vad det beror på om han nu utvecklas sakta osv.

Har mycket känslor just nu, spec inför julen. Skulle varit hemma nu bland julpynt och julbak med vår lilla goding, som inte ens fått provåkt sin vagn än. Kanske känns fånigt, men det är ju hans första jul, och han kommer få spendera den på sjukhus, vet inte om jag ens vill ha permision några timmar för att åka till familjen, kommer ju lämna halva mig/min familj på sjukhuset. Det gör ont i hjärtat, även om han inte lider av det, så gör jag det.

Ska försöka få sömn nu, lillkillen sover gott bredvid sin pappa nu. Om jag inte kommer in mer innan jul så önskar jag er alla den bästa julen med familj och vänner, lugn och ro och att ni alla är friska och får en mysig helg med era små underbara barn..
Kram

glad i kvadrat: SÅ ROLIGT att L släppt taget och tagit några egna steg. Det är ju lycka när de kan börja förflytta sig själv genom att gå. Härligt. Låter som att det är en duktig kille. Vår tjej började gå veckan innan 2-årsdagen...det var såååååå skönt att alltid slippa böra när man sa gå ut osv. Förstår din lättnad, även om L inte springer alldeles på egen hand så är det ju på G. Jag hoppas ni kan få en härlig jul med familj och släkt trots lille L:s immunproblem.

carolinasfam: Håller tummarna att Noel slipper syrgasen snart och att ni kan börja se framemot hemresan. Klart det blir extra mycket känslor runt jul och även om han inte är så medveten om jul (med tanke på hans ålder ) så vill man ju ändå ha den där riktigt traditionenliga julfirandet som man önskat med sin familj.

Hos oss har följande hänt. BVC har pratat med barnmedicin och barnhab som gått med på att om vi träffar barnmedicin så kan de skicka direkt remiss till barnhab och de tittar på vår tjej på en konferens och bestämmer om vi får direktkvala till barnhab eller om vi måste via en utvecklingsundersökning först. Så det läkarbesöket är 18jan. Bara att vänta vidare som vanligt. Även om vi inte är i så stort, stöd så vi behöver tex. sjukgymast och dietist, så känner jag att de har ju kunskapen kring hur man på bästa sätt ska jobba med henne för att stimulera utveckling osv, kunniga i frågor kring vårdbidrag osv, ett litet skyddsnät som kan vet lite av allt, påtryckning när man vill få någon att hända på dagis osv. 

Ikväll drar vi iväg på julsemester vilket ska bli sååå skönt. Ska träffa släkt och familj som vi inte sett på ett år så det ska bli så roligt för tjejerna att få träffa alla  samtidigt som jag har en tanke i huvudet och undrar hur de ska se på vår tjej, de som bara hört talas om problematiken och vändor till läkare osv. Hur reaktionen blir, om de precis som jag hela tiden kommer tittar efter saker hon kan och inte kan.... Det visar sig väl.

Många av er verkar tyvärr ha en hel del medicinska problem ochså, vilket vi inte har.  Jag tänker på er och tycker ni verkar superduktig vad gäller att hålla ihop allt. Min oro och mina funderingar verkar säkert obefogade och onödigt stora för er med mer problematik kring era små, så även om jag inte kan komma med så mycket råd så är jag så tacksam för att få höra era versioner och kunskap.

Så om jag inte skriver mer innan jul så vill jag bara önska er alla en riktigt God Jul och & Gott Nytt År. Hoppas verkligen alla får en bra, frisk och skön jul.
Kram

Carolinasfam, jag känner hur sorgsen du är och får tårar i ögonen när jag läser vad du skrivit. (Är gravid så jag kanske är extra känslig Jag hoppas verkligen att ni får komma hem snart och att han kan syresätta sig själv. Låter ju jättebra att han har gått upp i vikt!

Jag tror att det är jättebra att ta ett litet steg i taget. Jag försöker göra likadant, ett litet delmål i taget och inte tänka så mycket på hur det blir i framtiden. Vi har dock ställt in oss på särskola osv för att slippa bli besvikna på vägen. Min son är ju såpass stor nu att man märker hur långt efter han är. 

Men han är ett underbart litet solsken. I går morse vaknade vi av att han låg och gapskrattade i sömnen. I en kvart låg han och bara knäckte sig och det var så underbart att höra   

Jag håller med miss 79, tänker på er som kämpar med medicinska problem och sjukhusvistelser. Det har ju vi också sluppit och det är vi så oerhört tacksamma för.

Igår fick jag lite bilder av logopeden så i jul skall vi börja att använda oss mer av dem. Min son älskar bilder så jag har höga förhoppningar.

Jobbar min sista dag idag och sen är det 11 dagars ledighet. Skall bli så underbart skönt. God jul till er!!!

Hej!

Här kan nog vi platsa in. Min son Daniel född -94 har ringkromosom 2 (p25q37) och det innebär för hans del att han är gravt utvecklingsstörd, gravt motoriskt försenad, har autistiska drag och ep.

Han föddes väldigt liten (1466 g och 39 cm) och det tillsammans med mongolställda ögon med epikantusveck, mikrocefali, mikropenis, ett hål mellan förmaken i hjärtat och lite lågt sittande öron gjorde att ett kromosomtest togs omedelbart...svaret kom efter tre dagar.

Nu är han blind på ett öga p.g.a. grå starr som inte är opererbar, han har perthes i ena höften och drar på sig lunginflammationer som andra har snuva.Just idag har vi gipsat av ett ben och gipsat om det andra efter hälseneförlängningar på bägge benen för att han ska kunna gå bättre.

Och om jag läst TS bättre så hade jag sett SMÅ barn ;)

Fast du kan ju platsa här ändå Iaf jag tycker att det är intressant att läsa om er som har äldre barn också. Ibland känns det som att jag är fast här i litet hål med en O som inte förändras eller utvecklas särskilt mycket, och då är det härligt att läsa om er och era barn. Tex allt fint som ragatan skriver, då blir jag glad och känner en glädje inför framtiden. Att jag vill uppleva det som komma skall, och få vara med och se O utvecklas och växa. Inte så att jag inte vill det annars, men för det mesta tänker jag inte så mycket framåt och iaf inte med glädje riktigt. Men när jag läser det som ragatan skriver så blir jag taggad och sugen på framtiden ist för att undvika att tänka på den.

Håller med staffen, du är så välkommen så! Jättebra att läsa hur ni med äldre barn har det.