Ovanlig kromosomavvikelse

Godmorgon!
Vår tjej ledsnar också ganska fort på saker, hon har ingen riktigt "favvo-grej" Hon har dock börjat leka lite mer med storasyster....vilket innebär dagliga syskonbråk eftersom de inte riktigt leker på samma nivå. Vi köpte Hopp-Hatten dvd där barn sjunger och gör rörelser till och den tycker hon är jättekul. Annars tar hon fram lite byttor från köket och ska laga mat och bjuda oss på. Dockan blir roligare och roligare. MEN det går ju inte att ta fram nåt och tro att hon direkt ska haka på...det beror alldels på dagsformen.

Jag har själv tänkt mycket på detta med aktiviteter/träning och inte kommit så långt, men känner att nu här efter jul får vi försöka ta tag i detta och hitta saker som hon kan bli intresserad av samtidigt som vi föräldrar kan få känna att vi haft aktiv träning med henne.

Hur har ni det med träning av olika saker? Hur jobbar ni med era barn?

Dax att börja jobba!
Ha en bra dag!

Vi kör med lekbaserad träning. Vi gömmer saker i hans lilla garage och så tecknar jag öppna och säger ordet. Det tycker han om speciellt när man gömmer lite godsaker också. Jag gömmer också andra leksaker under filtar och ber honom leta.

Sen försöker jag att härma honom mycket. Han härmar väldigt lite själv och då skall första steget vara att härma honom.

Sen använder vi prompting i diverse situationer. Det är när man tar hans händer och utför den rätta rörelsen tex lägga i pusselbiten. Han har blivit ganska bra på att pussla nu. Här kör vi oxå, ritning, lek med lera osv.

Sen leker vi med bilar och kör iväg dem. Sen ber jag honom att hämta dem osv.

Sen är det viktigt att försöka gå in i hans lek och leka på hans villkor. Där har jag lite svårt efter som han mest flackar omkring. Men jag brukar gå efter och namnge det han ser.

Vi har också datorn, där älskar han Pinos dagbok. Den tittar vi på och så tecknar jag med hans händer.

Sen läser vi jättemycket, det gillar han.

Sen är det mycket mer som jag inte kommer på nu. Mycket buslek, det gillar han. Problemet är som sagt att han tröttnar och man får byta aktivitet för att intressera honom. Men specialpedagogen säger att han behöver lära sig att gå tillbaka till samma aktivitet så vi försöker med det. Pussla lite, sen springa runt lite och sen pussla lite igen.

Jag försöker att ha en timmes aktiv lek med honom när vi kommer hem från dagis. Sen så tränar man nog mycket omedevetet i vanliga situationer. Benämning upprepning av ord, joint attention, pekning osv. Men jag känner ständigt dåligt samvete över att jag måste träna mer.

Och så har jag problemet att aktivera honom när jag inte är med och då helst inte i form av film.

Känns så skönt att kunna läsa hur ni andra har, som har barn som är äldre än våran, vi vet ju som sagt inte hur Noel kommer utvecklas i framtiden och om han kommer ha mentala problem (hatar ordet problem) och/eller vara sen i utvecklingen. Men jag kan få en liten bild av hur det skulle kunna vara tack vara att läsa om hur ni har det. Det är en ovärderlig trygghet i all ovisshet att kunna skapa sig ett hum om framtiden, även om det säkert kommer skilja vilt från er andra.
Jag försöker ha inställningen att man klarar allt, och jag tänker ofta på att Noel valt oss, då känns det lättare att hantera allt.

Hur tidigt upptäckte ni att era barn var sena i utvecklingen osv? För just nu följer Noel sin kurva och är precis som "alla anra" spädbarn, han har all motorik och är väldigt med och stark...

Hoppas ni får en fin helg. Kram

Alla barn är ju så olika, både fysiskt och mentalt.

Mitt barn har alltid varit oerhört taktil. Sakers yta, färg, form, temperatur och olikheter brukade fånga hen långa stunder. Vått/torrt, varmt/kallt, strävt/mjukt.......Inte alla saker på en gång, somligt var färdigkontrollerat på en kvart, andra saker tog veckor innan hen tröttnade. Hen ville sitta så hen såg och hörde oss andra, utaqn att vara i centrum. Köksbordet var favoritplatsen. Slime (hur äckligt det än är) var favoriten i över två år. Foliefilt, en sån där som man ska vira in folk i för att hålla värmen var både hemsk och spännande.
Vattenfärger, fingerfärger, trolldeg,.... Sen det som finns i köksskåpen. Okokt pasta i olika former var spännande. Mjöler, gryner, frön...att känna på, hälla i burkar, sätta dit lock och ha egna marackas.... Diskhon fylld med vatten och skum, några mått och en visp...

Vi har aldrig lyckas intressera hen för leksaker köpta i butik. Ingat av det förskolekonsulenten visade var lockande. Jag slet mitt hår och grubblade mej fördärvad, tills jag intesåg att mitt barn antagligen utvecklas snabbare av att roa sej med saker som fångar hens intresse.
Sen kom tekniken. Allt med knappar, lampor och ljud levde farligt. TV.datorer, video, DVD, mobiler (vi har haft många ursäktande konversationer med larmcentralen) digitalkameror.......... Den nya tekniken erbjuder hen oändliga mäjligheter till nöjen och utveckling. Vi lärde aldrig hen att använd nåt av ovanstånde, det gjorde hen alldeles själv. Bakom våran rygg. Trots begränsad rörlighet, dålig finmotorik och dimunitivt tal, utvecklingsstörning och kortväxthet, lyckades (och lyckas) hen alltid hitta tekniken och lista ut hur den fungerar. Hen gick igenom handväskor och fickor (även hos gäster) charmade till sej "lån" (men vad han hända, mobilen är låst)...... Det finns inget lås som inte hen kan öppna. Ingen barnsäkerhetsspärr som håller hen borta.
Hen kan fortfarande inte knäppa en knapp.
Men all teknik gör hen salig.

På så sätt har jag varit en lat mamma. Det har aldrig gått att styra hen till att göra saker som inte kittlat hens intresse. Alltså har jag presenterat hen för olika saker och anammat det som fungerat. (bilkörning går bort, även om hen alltid försöker. Våra bilnycklar ligger där hen aldrig kommer åt dem,) Det som inte fungerat har jag helt enkelt struntat i.
Dessutom har hen alltid varit runt normalstörda barn. Hen har studerat och försökt hänga med de andra, och i de flesta fall har eon slutligen lyckats, även om det kan ha tagit år för hen. Hens viljestyrka är hens motor, det som driver hen framåt och som gör att hen trotsar alla förväntningar.

Det är också det som gör oss gråhåriga och gamla i förtid.

Carolinasfam, jag anade något när han var ca 1 år. När han sedan var 18 mån var han uppenbart sen. Han klarade inte bvc-kontrollen och då undersökte vi honom vidare. Diagnosen fick vi när han var 2. Ragatan, min son älskar också teknik. Man kanske ska ge efter lite mer för deras specialintressen?

ragatan: Det är så härligt att höra om ditt barn som verkligen tar sig fram och kan massor. Du skriver på ett så positivt sätt. Du borde verkligen skriva en bok i ämnet, finns alleles för lite information om barn med ovanliga kromosomavvikelser och hur ett sådan liv kan se ut.

Carolinasfam: Att nåt var lite konstigt, inte just utvecklingen, kände vi ganska snabbt eftersom vår tjej inte växte så mycket, segade sig upp utan att ta igen vikten så som ALLA läkare sa att hon kommer göra. Vi började undersöka tillväxten vid 9mån ungefär. Hade då egentligen ingen tanke på att det kunde vara ett kromosomfel då hon var stark och lärde sig många av bebisgrejerna ganska "by the book". Kromosomundersökning gjordes maj 2008 men den kom tillbaka som helt OK - inget konstigt. Skönt tänkte vi. Hon fortsatte utvecklas om än oooootroligt långsamt och vi tänkte att det hänger ihop med den dåliga tillväxten.... ett år senare görs undersökningen om på annat sjukhus och vi får beskedet kromosomavvikelse, det är nu ett drygt halvår sen. Det är svårt att säga exakt vad som är hennes problem för hon förstår väldigt bra, vi är nog per automatik lite extra tydlig med henne, hon är oerhört bestämd och blir tokarg om något går emot henne eller hon inte får som hon vill. Hon har nog inte den problemlösande förmågan - eller så hänger det ihop med det dåliga temperamentet och hon ids därför inte prova nog länge. Hon har inte riktigt det egna drivet att lära sig eller undersöka med trial-and-error tekniken. Hon har inte riktigt kunskapen om hur man leker i grupp med andra barn, förstod jag på det senaste utvecklingssamtalet med dagis, hon går in i leken och tar vad hon vill ha oavsett vad de andra gör. Talet som inte är på den nivå man skulle kunna förvänta sig samt att hon började gå först när hon var 2 år är väl det mest utmärkande. 

Vår tjej använder mer och mer ord, igår kom äntligen för första gången "dod" när hon gav storasyster hennes hårspänne - alltså "var så god"...detta har vi tjatat om i si så där 2år och nu äntligen kom det. Motsvarande "tack" började hon med för nåt år sen. Skam den som ger sig heter det väl!

Hur är det för er andra när det kommer till talet. Vår tjej säger ogärna fler ord ihop, typ "peppar-kaka" då blir det antingen  bara "peppar" eller bara "kaka". Ja, "var så god "blev nu "dod". Längre ord med flera stavelser kortar hon ofta ned till kanske två stavelser. Hon har ljudet, hon förstår de flesta orden, men ut kommer inte hela ord. Hur är det hos er andar?

Har ni andra fått ett kromosomprov  med svaret "OK" och nästa med "avvikelse"??? Jag funderar mycket på hur de kunde missa detta på första undersökningen??? Det är en liten avvikelse men fortfarande så att man ser det i ljusmikroskop - jag såg själv bilden hos genetiker och man såg att det var ett band borta. Van personal borde sett detta.

Igår var jag ute och shopade julklappar, första och sista juklappen inhandlades så det var effektivt. Det var rätt skönt att gå där bland alla julsånger och julpynt och känna att jag hade tiden och ingen annan som drog i en. Även om jag saknade mina små och fick härligt gosiga kramar och glädjetjut när jag kom hem... så är det skönt med lite egen tid iallafall.

Kram

De första åren hände inte mycket, vi hade nästan resignerat innan hen börjat stjärthasa. Hen var över fem år innan hen började gå. Det är som om utvecklingen accelererat (i myyyycket långsam takt), ju mer hen lärt sej, desto lättare att lära sej mer, om ni förstår vad jag menar.

Men hen kan fortfarande inte klä sej själv, behöver hjälp med ADL och mat. Hen kommer aldrig att kunna klara sej utan assistenter. På ett plan är hen ganska välfungerande och "duktig", på ett annat plan är hens behov av hjälp enorma.
Och det är det som är "problemet". Våra ovanliga barn är ovanligt ovanliga. All forskning, all metodik, alla mätningar, träningsmetoder och tester är framtagna på barn med DS. Det behöver inte vara en nackdel, men man ska ha i minnet att allt inte fungerar eller går att applicera på ens eget barn.
 
Man ska lita på sina instinkter och på ens barns instinkter och intressen. Och försöka ha lite is i magen, man måste inte rusa fram och hjälpa genast (om det inte handlar om liv eller död) de dör inte av att kämpa en stund.
Ibland är man som förälder för snabb på att tillrättalägga och kratta framför våra barn. Och det är inte alltid det är till gang för dem.

Carolinasfam - jag kände redan från att O föddes att något inte var som det skulle, något kändes fel men jag kunde inte sätta fingret på vad. När O var ett halvår var jag säker på att något var fel. Men egentligen gick det ju inte att se tydligt och han var inte "onormalt" efter då enligt bvc-läkaren, även om han ju var sen. Om jag inte haft H som ju bara var 18 månader när O föddes så hade jag nog inte märkt det eftersom jag inte hade vetat hur barn utvecklas. Om O varit vårt första barn är det inte säkert att jag förstått att något var fel innan utredningen drogs igång, och då hade antagligen utredningen baserats på att han började dala i vikt och på bvc´s initiativ istället för mitt.

Ang att träna och så... ja... Vi gör väl mest sjukgymnastik, ståskal och stå/gåträning. O har en enda leksak som han bryr sig om, och den bryr han sig bara om om tillfället är rätt och han inte blir störd. Han rumphasar runt här hemma och river ut böcker ur bokhyllan typ. Och in i H´s rum för att slänga ut saker ur H´s leksakslådor. Inte leka med dem, bara slänga ut och kanske stoppa i munnen. Sin egen leksakslåda bryr han sig inte om. Han tröttnar väldigt fort på allt. Tex så river han oftast bara ut en bok ur bokhyllan, sedan är det tråkigt och han hasar ett varv till i lägenheten och kommer sedan på igen att just det, han kan ju dra ut en bok och så gör han det igen osv. När H var ca 9 månader hade han en period då han rev ut böckerna ur bokhyllan, men då rev han ut alla tills de nedre raderna var tomma, vilket väl är en ca 50-60 böcker, han slutade liksom inte förrän han var klar. Så gör inte O, för han tröttnar på en gång. Vi hade en hel del problem med sjukgymnastiken förut också, för han tröttnade nästan genast och inget kunde fånga hans intresse och få honom att fortsätta, men det är bättre nu. Sjukgymnasten var ganska frustrerad hon med.
Sedan läser vi pekbok och gör tecken till. Men det är svårt att hålla intresset där också. Och det måste vara fotopek, han förstår inte ritade/målade bilder. Han blir jättearg om vi försöker göra tecken med hans händer, så det gör vi inte så mycket. Men han gillar att jag sjunger, så det brukar vi göra, jag sjunger och tecknar. Men han gillar inte när de sjunger på tv eller kika på ika. Han gillar iofs ett tv-program, händige manny, det är han helt fascinerad av, så han brukar få stå i ståskalet och titta på det.

Jag känner lite att det får komma som det kommer. Han är väldigt rörlig och aktiv och aldrig stilla. ALDRIG. Så han "tränar" ju själv just nu på att använda sin kropp, och då får fokus mest ligga på det liksom, och det har också hänt jättemycket med hans motorik sedan i våras. 

Carolinasfam: Vår L fick ju sin diagnos när han var så liten att man inte kunde kontrollera om han låg efter i sin utveckling eller inte. Vi fick berättat för oss att L skulle bli utvecklingsstörd. Punkt. Han var två veckor gammal när vi fick diagnosen - men eftersom han var 2 månader för tidigt född så var han ju egentligen inte född (om du förstår vad jag menar).

Första kontrollen på BVC så klarade L av att göra det man skulle. Då berättade läkaren för oss att vi minsann skulle vara vääääääldigt glada att L kunde det M kunde! Kändes inte så bra att höra kan jag säga...

På andra kontrollen vi var på så kunde L inte dra sig upp till stående - men det var ju inte så konstigt eftersom han har sin diagnos enligt läkaren... Inget vi kunde förvänta oss sa hon... Jädra nöt säger jag om henne i nu idag... Inte speciellt pedagogiskt sagt av henne... 

Eftersom vi så sällan har besök av vänner och bekanta- och i princip aldrig träffar andra hemma hos dem heller pga. L:s immunbrist så vet många om att han har sitt syndrom - men i princip ingen har träffat denna speciella kille... Jag får alltid frågan om hur han utvecklas och så - och jag har alltid blivit i-tutad att han ligger efter motoriskt. Och det späs ju på av att tvillingsyrran hans kan gå sedan flera månader tillbaks. Men nu senast när jag var hos sjukgymnasten så frågade jag henne vad hon tyckte om hans motoriska utveckling. Hon sa då att han var normal i sin utveckling än så länge. Hon menade på att han var sen - men att han inte var så sen att tex. BVC skulle reagerat än. Hon sa att barn som inte går när de är två år är efter i utvecklingen.

Och vet ni... för två veckor sedan hände det... L släppte taget och tog några steg fram till mig. Han gick!! Jo - jag förstår att det inte räknas som att gå - men nu släpper han taget och går ett par steg flera gånger varje dag... Och jag blir alldeles varm i magen när jag ser det!

Vad gäller talet så har han börjat säga "ädä" och titta och sträcka sig mot saker. Det är det enda han säger förutom ett "titta" som kom idag - men som jag tror var "tur" eller vad jag ska kalla det för. Så språkligt ligger han nog efter - men vi jobbar på med tecken.