Ovanlig kromosomavvikelse

Staffen, är det en aktiv grupp? Jag får nog ta och kolla in den i så fall Är dålig på facebook men lite bättre på familjeliv

Leosmamma: Du är duktig som kämpar vidare. Skam den som ger sig heter det ju. Man får väl glädjas åt de små framstegen. Men har verkar växa ganska bra ändå för att vara 1½år, eller?

Vi var hos tillväxtdoktorn idag...och till min besvikelse har vi INTE passerat 10kg gränsen riktigt, 9 950g och 80,9cm. Så 50g upp sista månaden.  Vi fick träffa en annan doktor idag, en som egentligen är pensionerad och äntligen en som kan något. Han var så otroligt grundlig och berättade noga om tillväxtsbehandling och tog sig tid. Långt ifrån vad våran ordinareie doktor (som från och med nu är utbytt ) har gjort. Det var skönt att få pratat om tillväxten ordentligt. Det är ju till stor del antagligen kromosom avvikelsen som ger hennes dåliga tillväxt. Men det behandlar absolut inte före 4 års ålder, bestämmelser högre upp ifrån vad jag förstod. Hur är det med er som behandlar, NÄR började ni? Har det FUNGERAT? Vår tjej har ju alla hormonerna fullt normala men det blir ju aktuellt iallafall för att försöka öka på hennes slutliga längd med några centimeter. Så nu ska vi faktiskt inte tillbaka dit förrän om ett år då behandlingen ska diskuteras. Fram till dess får vi gå på barnmedicin för att hålla lite koll på tillväxten och de är även dem som jobbar vidare med utvecklingen och habiliteringen. Vår läkare idag sa att man får ju absolut göra en ordentlig utredning inan skolstart iallafall, han tyckte inte att hon verkade så påverkad av avvikelsen utan verkar klarar sig bra. Men vi ser ju skillnader vad gäller inlärning och tal helt klart.

Ragatan: Jag håller fullständigt med "Glad i kvadarat" om alla kloka ord du skriver, det värmer och stärker. Du har ju kommit ut lite på andra sidan och det är så skönt att höra hur du ser på det. Tack för att du delar med dig!

Ska surfa vidare ett tag!
Kram på er 

Miss79 - Skulle gissa att din dotter och min son ligger relativt lika på kurvan, O är snart 2 år och 6 månader (30/12) 83 cm och väger 10400 g, ligger på -3 på kurvan. Ingen har pratat om hormonbehandling för honom, och han har inga avvikande värden. Ett av proverna har tagits om några gånger för att det varit på gränsen (till vad? onormalt?) men varit okej vid andra tillfället då. Han får dock minimax (kosttillskott) och det är det han lever på, han hade stannat och tom börjat gå ner i vikt innan han började äta det. Jag är nog rätt glad att ingen börjat prata om hormonbehandling faktiskt. Känner en liten kille som får det och det är ju inte toppenkul att ge sitt barn sprutor varje dag, särskilt inte när de inte förstår varför. Jag vet också att den mamman velade en hel del pga alla biverkningar som kan uppstå, så jag är glad över att inte ha behövt fundera på det än. Den pojken har varit ganska mycket kortare än O hela tiden, men med större huvud och högre vikt. Han har också konstaterat fel på tillväxthormon.

Så för min del väntar jag gärna med sådana saker. Och sedan tänker jag lite att O kommer ju att vara annorlunda hur som liksom, så spelar det egentligen roll om han är kort?

Tack för alla välkomnanden, känns skönt att inte behöva vara ensam, speciellt då våran framtid är så oviss, man vet ju ingenting och dagarna på sjukhuset flyter liksom ihop, man glömmer bort vilken dag man gjort vad och pratat med vilken läkare osv.

Miss79: När Noel föddes vägde han 2365g och var 43cm lång. Idag (3 veckor, 2 dagar) väger han 2580 och är 46cm lång. Det går bra för Noel nu, han behöver inte lika mycket syrgas nu som innan, men behöver fortfarande sondmatas, han tar bara flaskan lite grann, så vi hoppas att vi kan få komma hem om några veckor.

Mrs West: Vi vet inte ännu vilken del som fattas på Noel, vi har heller inte fått reda på om den är på den långa eller korta armen, endast att de problem han har och har haft beror på en kromosomavvikelse på 8an, det är ungefär så mycket som vi vet. Därför känns det skönt att höra fler som har barn med avvikelser på 8an, även om det inte är riktigt lika.

StaffenAssar: Vi vet som sagt inte vilken bit som saknas, men du få hemskt gärna skicka info ändå. Min mail är [email protected] Är tacksam för all info jag kan få tag i. känns ibland som att läkarna inte riktigt kan förklara även om det är dom som sitter inne med all fakta, eller så är det så att man ibland stänger av för att det blir för mycket. Vad härligt att han är glad och pigg, det är ju faktiskt det viktigaste, man önskar sig ju självklart ett friskt barn utan problem, men när de väl kommer ut och man lära känna dem skulle man inte (iaf inte jag) byta bort dem mot något annat friskt barn. En mamma på ALB sa till mig att våra söner hade valt att komma till oss, och det var så fint sagt, så fina ord när allt bara kändes hopplöst. Jag brukar tänka på det, för jag fick ett missfall bara några månader innan jag blev gravid med Noel, så det var verkligen meningen att det var han som skulle komma ut till oss.

Linnalm: Vad härligt det låter, och kul att er tjej är så stor och verkar klara sig bra. Visst kommer det bli jobbigt och det har varit en jobbig resa hittils. Men när man läser det ni skriver så känner man sig mer hoppfull inför framtiden. Och som sagt har vi ju ingen aning om hur den ser ut. Han har risk för att bli utvecklingsstörd och sen i sin utveckling, men det är inget vi vet garanterat. Ovissheten gör mig galen, jag som annars måste ha kontroll över saker och ting. Men jag antar att jag får kasta mig ut i mörkret och följa med på Noels resa.

Glad i kvadrat: låter som din L är en riktig kämpe precis som vår Noel. Det är helt otroligt vad mycket styrka och kraft det finns i de små liven, i deras små kroppar. känner igen mig mycket i det du skriver. Vi fick också tunga besked en fredag vid fem när alla gått hem, kvar satt vi på vårt lilla rum, med världens guldklimp i famnen och en hel helg framför oss innan vi fick chans att tala med läkare osv. Jag har sen Noel föddes älskat honom och knytit an väldigt bra. Men känslorna har ju alltid varit väldigt blandade. Man slits mellan att man tycker det är så otroligt orättvist till att acceptera hela situationen och känna enorm glädje över att sitt barn ia vilket fall lever och man får hålla honom i famnen. När han ligger där på ens bröst och sover så försvinner all oro och alla tankar på framtiden och vi lever i nuet. Samtidigt som framtiden gör mig orolig och man känner en sådan sorgsenhet över att han kanske inte kan få uppleva och leka som andra barn, man kanske inte kan kommunicera med honom. Jag blir ledsen för hans skull, att han kommer gå miste om det som jag ser som så självklart. Jag blir rädd för att han kommer vara annorlunda, hur andra ser på honom, om han kommer bli retad, och på hur mycket vi kommer få kämpa. Men sen så byr jag mig inte i vissa stunder utan bara glädjs åt att få ha honom hos mig. Jag har aldrig kännt att jag inte vill ha honom för att han är annorlunda, men jag har i stundtals sörjt att jag inte fick ett friskt barn. Det är konstigt med alla dom känslorna, men jag hoppas att ni alla förstår vad jag menar. Han kommer alltid vara vår första lilla prins, vår Noel, men jag hade önskat att han hade fått en lite lättare start i livet än så här.
Hoppas innerligt att din L blir bättre och att immunförsvaret kan bli stabilt. Sjukhusen är kanon och hjälpen så bra i Sverige, men vistelserna där är inte roligare för det, och kan man undvika sjukhus så är det en stor glädje.

vi vet inte än när vi får åka hem. Noel är ju i behov av syrgas fortfarande, även om de sänker den hela tiden, vilket är positivt. Igår behövde han mer blod, pga sin sjukdom så sjunker hans HB lätt. Vi hoppas det kan bli stabilt så han slipper en massa transfusioner i framtiden. Min största oro just nu är en kommande röntgen på hjärnan. De problem han har nu har inget med hjärnan att göra, och kan de se något på en röntgen som säger något om framtiden kan jag ärligt talat inte säga om jag vill veta det nu, vill nog ta det som det kommer och fokusera på att komma hem från sjukhuset. liten har inte ens fått åka sin nya vagn än :(

Tack alla ni för att vi är så välkomna här. Känns skönt att kunna dela tankar osv med andra som förstår även om vi har barn med olika avvikelser. Hoppas ni alla får en fortsatt bra vecka.

Hälsningar Carolina

Jaha, kasta sig ut i mörkret och följa med på resan (som carolinasfam skev) är precis vad man får göra. Ibland går det lätt och ibland känns det väldigt tungt.
 Lätt när saker går framåt och man ser att L utvecklas även om det går i hennes takt.
 Tungt vissa gånger då man inte vet hur framtiden blir, kommer man orka som mamma,maka mm
 Många funderingar kring storasyster, hur tänker hon, hur blir deras relation senare i livet. Storasyster blir ju nästan som ett ensambarn, hur påverkar det henne mm Mycket funderingar som kan fara runt även om jag försöker att ta en sak i taget och inte ta ut något i förväg.
Må så gott allihopa!

Ja denna ovissa resa som vi nu är VIP-gäster på känns svår, och inte riktigt något jag känner mig klara av varje dag. Men det är bara att gilla läget. Som en tillväxtdoktor sa igår att det helt enkelt var "förbannad otur" (givetvis inte vår lilla tjej i sig utan att kromosomerna blivit som de blivit) och ja det är som det är. Om inte samhället är som det är, där alla ska vara så himla normala hela tiden kanske det skulle kännas lättare.

Även om jag kännder mig på något sämre humör idag så är jag ändå så glad åt alla er som kommit till tråden. Den ena efter den andra säger massa kloka ord.

Dagens glädje har vart att hon börjat räkna till 3 Hur har ni andra haft det idag???

Ha det så bra!

Hur hade vi det igår, bra tycker jag. Jag är ledig med min kille varje onsdag och först var vi och handlade. Det gillar han! Sen tänkte jag att vi skulle baka pepparkakor men det tänkte inte Hugo. Men mycket hjälp gjorde han 1 pepparkaka och sen ville han titta på film. Så jag fick baka en plåt själv. Men han var duktig på att äta dem sen iaf

Min son ääälskar att titta på film och jag börjar tycka att det är ett oroande beteende. Så fort det blir lite tråkigt eller inte händer något, leder han mig till tv:n och visar att han vill titta på film. Det kan vara så tex att jag leker med honom och försöker inkorporera lite tecken och träning på ett roligt sätt. Han tycker det är ganska skoj. Sen måste jag laga mat så då sätter jag på en film. Han lyser upp, skrattar och hoppar upp och ner i soffan för att han är så överlycklig att han får titta på film. Känns sådär faktiskt....

Vad ska jag ge honom att underhålla sig med istället för film, några kloka tankar?

Mrs West!
Mindre barn älskar ju att upprepa saker, lyssna på samma sagor o musik, kanske speciellt våra barn. L har en dvd som hon och vi har tittat o lyssnar på tusen gånger om, konstigt att den håller. Vi har provat att köpa liknande dvd men det går inte hem.
En kompis till oss med en son som har DS kan vakna mitt i natten och teckna" titta tv".
Jag tycker också att det är jättesvårt att erbjuda något annat då L tröttnar väldigt fort och om det inte passar så kastar hon iväg leksaken (lite hack i golvet). Annars gillar ju L saker som låter av alla de slag.