Ovanlig kromosomavvikelse

Hej alla!

Jag är bärare av en kromosomskada på x kromosomen (ett syndrom som heter fragile-x) vilket innebär att jag har 50%risk att överföra syndromet till mina barn och då i fullmutationsform. 
Den  är inte alls lika ovanlig som era barns kromosomskador verkar vara. Jag tror att ca 400 har diagnosen i Sverige. Eftersom den sitter på x-kromosomen drabbas oftast pojkar "hårdare" än flickor.
Syndromet  framkallas (i stora drag) av att gen på kromosomen upprepar sig, vilket resulterar i att den här genen slutar tillverka ett protein som hjärnan behöver för att fungera normalt. 

Jag har varit helt inställd på att jag inte vill föra syndromet vidare till mina barn och har därför gjort två aborter med två pojkar som visade sig ha syndromet (det värsta jag gjort i mitt liv).

Nu är jag gravid igen med en pojke som efter analys genom moderkaksprov visat sig ha fullt utvecklad fragile-x och jag och min sambo känner att vi verkligen vill behålla honom.  Det känns som att vi är medvetna om vad vi ger oss in i och att vi på något vis bearbetat och accepterat under de här åren vi försökt få ett "friskt" barn.

Symtomen som barnet kan få är många och det innebär alltid en försenad utveckling, evetuellt med autistiska drag och vi kommer troligtvis behöva mycket hjälp från habiliteringen.
Jag har en lillasyster med fragile-x som är 22år men med en mental ålder på 3 år.
Men fysiskt är det ett relativt lindrigt syndrom, man kan eventuellt få ett ofarligt fel på hjärtat, epelepsi, upprepade öroninflamationer, några p.g.a syndromet säregna drag i utseendet och höftproblem vad jag vet om. Men hur mycket och vilka symtom man får är väldigt, väldigt individuellt...

Jag passar nog inte så bra in här eftersom kromosomskadan kanske inte är så ovanlig i sammanhanget och  vår pojke har ju inte ens har flyttat in hos oss än...
Men jag har nu läst igenom eran fina tråd och ville bara tacka för att ni delat med er av era liv med era små och för alla kloka ord ni sagt och som jag kommer bära med mig!!

Mrs West- Jag har också den erfarenheten av Göran Annegren när jag pratade med honom efter provsvaret vi fick nu senast. Han kunde inte ge speciellt mycket information och gav ett ganska okunnigt intryck, han var heller inte särskillt finkänslig.
Tidigare har ja pratat med en annan proffesor i genetik och överläkare på uppsala- Niklas Dahl och han har varit väldigt bra att prata med och han har även kunnat förklarat allt på ett bra sätt.

Nimah och nea, jag beklagar era ärftliga syndrom och önskar er stort lycka till. Min sons syndrom är inte nedärvt av oss men vi genomgick ett mkp med lilla bebisen som just nu ligger i magen. Jag vet hur jobbigt det är med väntan på provsvaren. Nea, du är absolut välkommen hit. Fragile X är ju inte så vanligt och ger ju liknande problem som de våra barn har. Det var faktiskt det enda syndromet vars symptom stämde på dem min son uppvisade. Ja, Anneren var en tråkig individ. Vi ska få komma på en ny genetisk rådgivning på sahlgrenska, hoppas på den!

Hej i tråden,
Idag har E varit tillbaka till förskolan efter 3 veckors jullov. Vi har vänt lite på dygnet så vi det blev j-ligt stressigt, men vi hann i tid. träffade nya resursen och hon verkade gullig men kanske inte lika proffsig som han vi hade under hösten. Men man får väl vänja sig att det är omsättning bland personalen, men lite tråkigt är det ju.
Hur som helst skall hon vara med under alla 15 h som han är där. Det känns iaf toppenbra.
Hoppas ni fått en bra start på året

Hej alla och god fortsättning.

Har lite mer kött på benen nu, och är mer glad än innan. Vi vet nu att Noel har en deletion på 8p22-p.11.2 , men vi vet ännu inte vad det innebär inför framtiden. Så på så sätt gör det ju ingen skillnad, de problem man redan upptäckt har man ju kunnat åtgärda och/eller har under kontroll. Lilleman åkte på lunginflammation under julhelgen, lite tråkigt eftersom han började klara sig utan syrgas i en vecka, så nu är vi liksom tillbaka på ruta ett igen med den, därimot tror vi att han slipper den så fort förkylningar och annat krux har släppt i kroppen.

Jättepositivt är att vi nu fått syrgas installerat i hemmet, så imorgon ska vi ÄNTLIGEN få komma hem. Ska bli så underbart, efter nästan 8 veckor på sjukhus.

Jag känner mig positiv inför framtiden. Jag har svårt att tro att Noel inte ska kunna äta själv, prata och gå. Han är som vilken bebis som helst nu. Han följer med blicken, griper, snuttar, börjar hitta händer osv, fäster blicken mer och mer och är vaken och med, han är så otroligt stark i nacken och hela kroppen. Det känns jättepositivt samtidigt som jag vet att saker kan ske den närmsta tiden och att ma först efter ett halvår kan utreda om han är sen eller ligger efter. Han är ju liten sedan födseln, trots att jag gick över 12 dagar, men ändå följer han växtkurvan, fast sin egna då såklart....

Jag är rädd för att det ska bli mer fel i framtiden, att det visar sig att han blir jätte utvecklingsstörd, jag är orolig och känner mig ledsen, mest för att det känns som Noel blir berövad sin riktiga barndom då...som att hans liv blir sämre än alla andras, samtidigt som jag vet att han säkert kommer bli den gladaste lilla killen ändå, detta blir ju naturligt och vardag för oss.
Vi hade en MR på hjärnan bokad igår, Noel var duktig, sov och låg stilla, men andades lite häftigt så bilderna blev ändå suddiga. Så vi får skjuta upp det till obestämd tid, och då måste han bli sövd. Han har i värsta fall 4 operationer framför sig, och då kanske man passar på att gör det i samband med någon av dem. Är orolig, samtidigt så kan man ju inte påverka svaren ändå, vill bara inte att det ska vara något "fel" på hjärnan, han verkar ju så normal nu..om ni förstår..hur var era barn som bebisar, utveckling osv???

För det mesta är livet ändå underbart, trots sjukhus och att Noel är krasslig, ni vet som vanliga barn, förkyld. Han är så jäkla söt, och han har en sådan rolig personlighet, man skrattar verkligen med honom, han är ett riktigt charmtroll. Han ger så mycket kärlek så jag smälter inombords..så oavsett hur framtiden ser ut så är jag lycklig för att han är hos oss, han valde oss och det är jag ändå tacksam över. Jag älskar honom och jag älskar att vara mamma, vi tar ett steg i taget, men vi längtar efter framtiden, flytta hem, umgås, mysa, börja leva normalt, syskon så småningom...ni förstår vad jag menar...Livet är ju fortfarande som vanligt, men ändå inte!

Läser tråden ofta, ser hur ni har det, men har inte alltid ork att kommentera eller svara. Är dock tacksam för att jag får vara en del av den, att ni stöttar, kommer med råd och berättar om era liv.

Ta hand om er. /Carolina

Carolinasfam - är du säker på att deletionen skrivs så och inte tvärt om, alltså med den låga siffran först? Om den skrivs med den låga siffran först (8 p11.2 p22?) så har O och Noel överlappande deletioner (O har 8 p12 p22) och Noel är då säkert den enda i sverige med just sin deletion han med. Om de har överlappande deletioner så finns det en möjlighet att han kommer att ha liknande drag som O eftersom det isf är en ganska stor del som är samma som saknas. Men eftersom deletionen inte är exakt samma så kan man inte veta. Vår genetiker förklarade det som så att man kan använda andra barn med överlappande deletioner som "facit" men inte för att se hur ens barn kommer att utvecklas. Alltså, om tex Noel visar sig vara sen med samma saker som O så kan man säga att det antagligen beror på deletionen, men bara för att O är sen med något så kan man inte säga att tex Noel kommer att bli det. Knepigt det där. Men då kan du titta på artikeln jag skickade iaf. Jag ska leta efter den bästa artikeln också, men jag tror att den är på en annan dator så i värsta fall får jag scanna in den. I den artikeln finns kanske tom något barn som har samma deletion som Noel. Hoppas du inte missförstår mig nu, men jag blir nästan lite glad att ha hittat någon med en överlappande deletion här i sverige, jag har letat och letat. Kom just på att i facebookgruppen, chromosome 8p disorder group, finns en liten pojke i österrike som nog har samma deletion som Noel, om nu siffrorna skrivs tvärt om alltså.

O var inte så sen som bebis egentligen, men ju äldre han blev desto senare blev han liksom. Det tog ett tag innan han öppnade ögonen ordentligt. Det var först vid drygt 6 månader som andra såg att han verkligen var sen. Han var ju kontaktbar så som bebis, men han fortsatte liksom att vara en mycket liten bebis, en spädis, trots att han blev äldre. Vid 6 månader kunde han inte sitta, inte förflytta sig, inte greppa, inte vända sig, slog inte efter leksaker mm.  Vid tre månader kunde sjukgymnasten se att han möjligtvis kanske var något sen, men inom normalspannet. Nu är ju O 2,5 år och det är ju helt klart att han inte kommer att komma ikapp, men det har jag släppt sedan länge. Det är väldigt svårt att se på små bebisar om de är sena, för de har liksom inte hunnit någonstans än, om du förstår hur jag menar.

Nimah och Nea - välkomna hit! Hur ni än väljer att göra  

Carolinasfam, min son hade en helt normal utveckling fram tills han var 1år. Han satt vid 6mån, kröp vid 8mån, reste sig och gick längs med möbler vid 1år. Men vid 1år tyckte jag han var dålig på att lyssna till sitt namn, han härmade inte heller eller vinkade. Men han var stor för sin ålder, frisk och stark. Vid 18mån hade han ff inte släppt taget om möblerna och inte heller gjort framsteg i sin kommunikation. Det var då vi ville utreda honom. Nu vid snart 3år är han märkbart efter, speciellt med språket. Så för oss kom insikten att något var fel relativt sent, tror man blev lurad av hans ganska normala motorik. Men han är min lilla stjärna, oj vad mysigt vi haft det i em och imorn är vår lediga dag tillsammans. Härligt för er att åka hem imorn! Ta en dag i taget och njut av ert lilla mirakel, kram!

Hej på er! Nu var det ett tag sen jag skrev...men jag har smygläst men bara inte tagit mig för att få ned någon rad.

Carolinasfam: Så härligt att ni får åka hem. Låter som O är en kämpe. Utvecklinbgsmässig som bebis så var vår tej ganska OK Motoriskt hon enligt boken, men gick gjorde hon veckan innan 2årsdagen. Hon är lite senare i finmotoriken. Talet var märkbart senare, inget nyanserat joller så som bebisar har. Har inte vart lika naturligt nyfiken, uppmärksam och "självlärd" som storasyster och de flesta andra barn. Och självklart liten till växten. Pappa fick på henne en tröja i stl 68 igår....men armarna var för kort. Så han sa at det var rätt gött att ta på henne den och se att "jo hon har växt". Hon har idag 80-86.

Jag surfar ju en del på nätet och hittat en sida där det var en pojke i USA som hade samma deletion som vår tjej. Den sidan var skriven för 7 år sedan men där fanns ändå en mail-adress så efter lite funderade slängde jag i väg ett mail...och till min lycka så fick jag svar ett par dagar senare, i förra veckan närmare bestämt. Pojken är idag 9 år och är i princip frisk trots att han hade en del magproblem med operationer när han var liten. Han var i dag diagnostiserad med Asperberg syndrom, gick i vanlig skola med IQ 130 men med extra stöd för fortsatt tal-träning och träning i sociala färdigheter... Då han här om veckan hade sagt till nån kassörska att hon var minsann såg väldigt gammal ut och det namnet  Ray verkligen inte passade på en dam Han var med andra ord ganska härligt frispråkig. Jag har massor med frågor till mamman i fråga men jag får väl lugna mig lite så hon orkar berätta.

StaffaAssar: som du säger man vet ju ändå aldrig hur just ens egna barn som bli även om det är en liknande eller samma avvikelse. Alla gener spelar in och därför bli vi ju alla unika i slutändan. Men det är ju ändå gott att ha nån med samma så man kan få höra just mer specifikt om hur de har haft det. Tänk att olika små kromosomavvikelser kan ge så himla olika påverkan! Hoppas du får kontakt med dem i Österrike!

Ha en härlig dag alla!

Hej!

Jag hoppar på här jag med.

Vår yngsta son har Trisomi 9q monosomi 11q och det finns vad vi vet ingen mer(??) som har det.
Vår lilla goding är drygt 1½ år nu älskar livet fast han har nog har det ganska jobbigt. Just nu håller han på och försöker lära sig sitta, men det är inte så lätt, för när han väl sitter (hjälp upp) så blir han så glad att han börjar kasta sig hit å dit.
Orkar inte rada upp alla "problem" som han har, försöker verkligen fokusera på det positiva med att ha fått en sån här liten skatt, även om det inte alltid är lätt....

Det är skönt att prata med andra i liknande situation som en själv.

Intressant att höra hur andra har det.